Leistungsverzeichnis Molekulargenetik

GenErkrankung / Syndromweitere BezeichnungenOMIM Gen / ErkrankungAkkreditiert
ABCA1Apolipoprotein A-I-Mangel600046 / 604091-
ABCA1Tangier-Krankheit600046 / 205400-
ABCA4Retinitis pigmentosa, Typ 19 601691 / 601718-
ABCA4Stargardt-Krankheit, Typ 1 601691 / 248200-
ABCA4Zapfen-Stäbchen-Dystrophie, Typ 3601691 / 604116-
ABCA12Harlekin-IchthyoseIchthyose, kongenitale, Typ Harlequin607800 / 242500+
ABCA12Ichthyose, lamelläre607800 / 601277+
ABCB4Cholelithiasis mit niedrigen Phospholipid-SpiegelnCholelithiasis mit assoziierter ABCB4-Genmutation171060 / 600803-
ABCB4Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 3171060 / 602347-
ABCB4Schwangerschaftscholestase, intrahepatische171060 / 614972-
ABCB11Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente603201 / 605479-
ABCB11Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 2603201 / 601847-
ABCC2Dubin-Johnson-Syndrom 601107 / 237500+
ABCC8Hyperinsulinismus, familärer, Typ 1 Hypoglykämie, hyperinsulinämische, familiäre600509 / 256450-
ABCC8Diabetes mellitus, neonataler permanenter600509 / 606176-
ABCC8Diabetes mellitus, neonataler transienter600509 / 610374-
ABCD1AdrenoleukodystrophieAdrenomyeloneuropathie300371 / 300100+
ACADVLSehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-MangelVLCAD-Mangel609575 / 201475+
ACP2Saure Phosphatase-Mangel171650 / 200950-
ACTA2Aortenaneurysma, familiäres thorakales 102620 / 611788-
ACTA2Moyamoya-Krankheit 102620 / 614042-
ACTA2Syndrom der multisystemische Dysfunktion der glatten Muskeln102620 / 613834-
ACTG2Megazystis-Mikrokolon-intestinale Hypoperistaltik-SyndromMMIHS102545 / 155310-
ACTG2Myopathie, familiäre viszerale102545 / 155310-
ACVRL1Morbus OslerTeleangiektasie, hereditäre hämorrhagische601284 / 600376+
ADAMTS13Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura604134 / 274150-
ADAMTS17Ichthyose-Kleinwuchs-Brachydaktylie-Mikrosphärenphakie-Syndrom607511 / 613195-
ADNPHelsmoortel-van der Aa-SyndromADNP-abhängige Autismus-Spektrum-Störung mit multiplen kongenitalen Anomalien und Intelligenzminderung611386 / 615873-
AGPAT2Berardinelli-Seip-SyndromLipodystrophie, generalisierte, kongenitale603100 / 608594-
AGXTHyperoxalurie, primäre, Typ 1604285 / 259900-
AGXTHyperoxalurie, primäre, Typ 1604285 / 259900-
AKT1Cowden-Syndrom164730 / 615109-
ALAS2Protoporphyrie, erythropoetische, X-chromosomale 612386 / 300752-
ALAS2Anämie, sideroblastische, X-chromosomale612386 / 300751-
ALBAnalbuminämie, kongenitale 103600 / 616000-
ALBBisalbuminemieHyperthyroxinämie, dysalbuminämische, familiäre103600 / 615999-
ALDH7A1Epilepsie, Pyridoxin-abhängige 107323 / 266100-
ALDOBFruktoseintoleranz, hereditäre612724 / 229600+
ALPLHypophosphatasie171760 / 241500, 241510, 146300+
ALS2Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile606352 / 205100-
ALS2Spastische Paralyse, aufsteigende, hereditäre, des frühen Kindesalters 606352 / 607225-
ALS2Lateralsklerose, juvenile primäre606352 / 606353-
ALX1Fronto-nasale Dysplasie-schwere Mikrophthalmie-Gesichtsspalten-Syndrom601527 / 613456-
ALX3FrontorhinieDysplasie, ALX-3-abhängige fronto-nasale606014 / 136760-
ALX4Foramina parietalia605420 / 609597-
ALX4Fronto-nasale Dysplasie - Alopezie - Genitalanomalien605420 / 613451-
AMPD1Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel102770 / 615511+
AMTGlycin-EnzephalopathieHyperglycinämie, nicht-ketotische238310 / 605899+
ANK1Sphärozytose Typ 1612641 / 182900+
ANLNNephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler HyalinoseFokal segmentale Glomerulosklerose, Typ 8 / FSGS, Typ 8616027 / 616032-
ANO6Scott-Syndrom608663 / 262890-
ANOS1 (KAL1)Kallmann-SyndromHypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form300836 / 308700+
AP2S1Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 3602242 / 600740-
APCPolyposis, adenomatöse attenuierte familiäreGardner-Syndrom / Turcot-Syndrom mit Polyposis611731 / 175100+
APCDesmoidtumor611731 / 135290+
APOA1Amyloidnephropathie, familiäreAmyloidose, familiäre renale107680 / 105200-
APOA1Apolipoprotein A-I-MangelHypoalphalipoproteinämie, familiäre107680 / 604091-
APOA2Amyloidose, familiäre renale, mit Apolipoprotein AII-Variante107670 / --
APOA5Hyperlipoproteinämie, Typ 4 Hypertriglyceridämie, familiäre606368 / 144600, 145750+
APOA5Hyperlipoproteinämie, Typ 5606368 / 144650+
APOBHypercholesterinämie, Typ B107730 / 144010+
APOC2Apolipoprotein C2-Mangel608083 / 207750+
APOEApolipoprotein E Genotypisierung107741 / 617347, 104310+
APTXAtaxie - okulomotorische Apraxie, Typ 1606350 / 208920-
ARAndrogen-Insensitivität, komplette313700 / 300068+
ARAndrogen-Insensivitäts-Syndrom, partielles313700 / 312300+
ARKennedy-KrankheitMuskelatrophie, spinobulbäre313700 / 313200+
ARHGEF9Hyperekplexie - Epilepsie300429 / 300607-
ARSAMetachromatische LeukodystrophieArylsulfatase A-Mangel607574 / 250100+
ARSAMetachromatische LeukodystrophieArylsulfatase A-Mangel607574 / 250100+
ARSBMukopolysaccharidose Typ VIMPS6 / Maroteaux-Lamy-Syndrom611542 / 253200+
ARSEChondrodysplasia punctata, brachytelephalangealer Typ300180 / 302950+
ARXEnzephalopathie, epileptische frühinfantile 300382 / 308350-
ARXLissenzephalie, X-chromosomale, mit Genitalanomalien300382 / 300215-
ASAH1Morbus FarberFarber-Lipogranulomatose613468 / 228000-
ASPACanavan-Krankheit608034 / 271900+
ASPMMikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive605481 / 608716-
ASXL1Bohring-Opitz-SyndromC-ähnliches-Syndrom612990 / 605039-
ATL1Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 1HSAN1606439 / 613708+
ATL1Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 3ASPG3A606439 / 182600+
ATMAtaxia-TelangiectasiaLouis-Bar-Syndrom607585 / 208900+
ATOH7Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus609875 / 221900-
ATP1A2Migräne, hemiplegische, familiäre oder sporadische Form 182340 / 602481-
ATP1A2Hemiplegie, alternierende, der Kindheit182340 / 104290-
ATP1A3Dystonie-Parkinsonismus mit rapidem BeginnDystonie 12 / DYT12 182350 / 128235-
ATP1A3Hemiplegie, alternierende, der Kindheit182350 / 614820-
ATP1A3CAPOS-SyndromZerebelläre Ataxie - Areflexie - Pes cavus - Optikusatrophie - sensorineurale Schwerhörigkeit182350 / 601338-
ATP2C1Pemphigus, benigner chronischer familiärerHailey-Hailey-Krankheit604384 / 169600-
ATP7AMenkes-Syndrom300011 / 309400-
ATP7AOkzipitalhorn-Syndrom300011 / 304150-
ATP7ASpinale Muskelatrophie, distale, X-chromosomaledSMA, X-chromosomale300011 / 300489-
ATP7BWilson-Krankheit606882 / 277900+
ATP8B1Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente602397 / 243300-
ATP8B1Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 1602397 / 211600-
ATP8B1Schwangerschaftscholestase, intrahepatische602397 / 147480-
ATP13A2Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenileCLN12-Krankheit610513 / 606693-
ATP13A2Kufor-Rakeb-SyndromParkinson-Erkrankung, familiäre, Typ 9610513 / 606693-
AVPDiabetes insipidus, zentraler, hereditärer192340 / 125700+
B3GAT3Larsen-ähnliches Syndrom, B3GAT3 Typ Multiple Gelenkdislokationen - Kleinwuchs - kraniofaziale Dysmorphien - kongenitaler Herzfehler606374 / 245600+
BCKDHAAhornsirup-Krankheit608348 / 248600+
BCKDHBAhornsirup-Krankheit248611 / 248600-
BMPR1APolyposis, gastrointestinale juvenile601299 / 174900-
BRAFNoonan-Syndrom, Typ 7164757 / 613706+
BRAFKardio-fazio-kutanes Syndrom164757 / 115150-
BRAFLEOPARD-Syndrom164757 / 613707-
BRAFBRAF-assoziierte Tumorerkrankung (BRAF V600E)164757 / -
BRAFBRAF-assoziierte Tumorerkrankung (BRAF V600E)164757 / -
BRCA1Brust- und Ovarialkrebs, hereditärer113705 / 604370+
BRCA1Pankreaskarzinom, familiäres113705 / 614320+
BRCA2Brust- und Ovarialkrebs, hereditärer600185 / 612555+
BRCA2Prostatakarzinom, familiäres600185 / 176807+
BRCA2Pankreaskarzinom, familiäres600185 / 613347+
BRCA2Fanconi-Anämie600185 / 605724-
BSCL2Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5dHMN5606158 / 600794+
BSCL2Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 17SPG17 / Silver-Syndrom606158 / 270685+
BSCL2Berardinelli-Seip-SyndromLipodystrophie, generalisierte kongenitale606158 / 269700+
BSCL2Schweres Neurodegeneratives Syndrom mit Lipodystrophie606158 / 615924+
BTDBiotinidase-Mangel609019 / 253260-
BTKAgammaglobulinämie Bruton300300 / 300755-
C15orf41Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ I615626 / 615631-
CA8Dysäquilibrium-Syndrom114815 / 613227-
CACNA1AAtaxie, paroxysmale, familiäreAtaxie, episodische, Typ 2601011 / 108500-
CACNA1AAtaxie, spinozerebelläre, Typ 6 601011 / 183086-
CACNA1SMaligne Hyperthermie 5114208 / 601887-
CACNA1SParalyse, hypokaliämische periodische114208 / 170400-
CACNB4Ataxie, episodische, Typ 5601949 / 613855-
CAPN3Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2ACalpainopathie, primäre114240 / 253600-
CASKFG-Syndrom, Typ 4300172 / 300422-
CASKIntelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Najm300172 / 300749-
CASQ2Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre114251 / 611938+
CASRHyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1 FHH, Typ 1601199 / 145980+
CASRHyperparathyroidismus, neonataler primärer schwerer601199 / 239200+
CASRHypokalzämie, autosomal-dominante601199 / 601198+
CASRBartter-Syndrom mit HypokalzämieBartter-Syndrom, Typ 5601199 / 601198+
CAV3Gliedergürtelmuskeldystrophie, Typ 1C 601253 / 607801-
CAV3Rippling-Muskel-Krankheit601253 / 606072-
CAV3Kardiomyopathie, hypertrophe isolierte, familiäre Form601253 / 192600-
CAV3Long-QT-SyndromRomano-Ward-Syndrom601253 / 611818-
CBLNoonan-ähnliches Syndrom mit juveniler myelomonozytischer LeukämieCBL-Syndrom165360 / 613563+
CBSCystathionin beta-Synthetase MangelHomocystinurie613381 / 236200-
CCDC88CAtaxie, spinozerebelläre, Typ 40SCA40611204 / 616053-
CCDC88CHydrozephalus, nicht-kommunizierender, kongenitaler611204 / 236600-
CCM2Zerebrale kavernöse Fehlbildung, hereditäre607929 / 603284-
CDC6Meier-Gorlin-SyndromMikrotie - Skelettanomalien - Kleinwuchs602627 / 613805-
CDC73 (HRPT2)Hyperparathyreoidismus, familiär isolierter607393 / 145000-
CDC73 (HRPT2)Hyperparathyreoidismus-Kiefertumor-Syndrom607393 / 145001-
CDC73 (HRPT2)Nebenschilddrüsen-Karzinom607393 / 608266-
CDH1Magenkarzinom, diffuses hereditäres192090 / 137215+
CDKL5Enzephalopathie, epileptische frühinfantile Rett-Syndrom, atypisches300203 / 300672+
CDKL5West-Syndrom300203 / 300672+
CDT1Meier-Gorlin-SyndromMikrotie - Skelettanomalien - Kleinwuchs605525 / 613804-
CEBPAAkute myeloische LeukämieAML116897 / 601626-
CEP290Amaurosis congenita Leber610142 / 611755-
CEP290Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt610142 / 610188-
CEP290Meckel-Syndrom610142 / 611134-
CFHHämolytisch-urämische Syndrom, atypisches 134370 / 235400-
CFTRZystische FibroseMukoviszidose602421 / 219700+
CFTRVas-deferens-Aplasie, bilaterale kongenitaleCBAVD602421 / 277180+
CFTRPankreatitis, chronische hereditäre602421 / 167800+
CHD7CHARGE-Syndrom608892 / 214800+
CHEK2Brustkrebs, hereditärerMammakarzinom, hereditäres604373 / 114480+
CHEK2Li-Fraumeni-Syndrom604373 / 609265+
CHEK2Osteosarkom604373 / 259500+
CHEK2Prostatakarzinom, familiäres604373 / 176807+
CHMChorioideremie300390 / 303100-
CHRNA2Frontallappen-Epilepsie, nächtliche118502 / 610353-
CHRNA4Frontallappen-Epilepsie, nächtliche118504 / 610353-
CHRNB2Frontallappen-Epilepsie, nächtliche118507 / 605375-
CHRNEMyasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische100725 / 605809, 616324, 608931-
CHRNGMultiples Pterygium-Syndrom, autosomal-rezessivesEscobar Syndrom100730 / 265000-
CHRNGMultiples Pterygium-Syndrom, letale Formen100730 / 253290-
CHST14Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo-kontrakturaler Typ608429 / 601776+
CISD2Wolfram-Syndrom611507 / 604928-
CLCN1Myotonia congenita Typ Thomsen, autosomal-dominante118425 / 160800-
CLCN1Myotonia congenita Typ Becker, autosomal-rezessive118425 / 255700-
CLCNKBBartter-Syndrom, klassische FormBartter-Syndrom Typ 3602023 / 607364-
CLCNKBBartter-Syndrom, infantiles, mit sensorineuraler SchwerhörigkeitBartter-Syndrom Typ 4602023 / 613090-
CLN3CLN3-KrankheitCeroid-Lipofuszinose, neuronale, Typ 3 / Batten-Krankheit607042 / 204200-
CNGA1Retinitis pigmentosa, Typ 49123825 / 613756-
CNGB3Achromatopsie605080 / 262300-
CNGB3Stargardt-Krankheit605080 / 248200-
COL1A1Osteogenesis Imperfecta120150 / 166200, 166210, 259420, 166220+
COL1A1Ehlers-Danlos-Syndrom120150 / 130000, 130060+
COL1A1Caffey-Krankheit120150 / 114000+
COL1A2Osteogenesis Imperfecta120160 / 166200, 166210, 259420, 166220+
COL1A2Ehlers-Danlos-Syndrom120160 / 130060, 225320+
COL2A1Stickler-Syndrom, Typ 1120140 / 108300+
COL3A1Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer TypEhlers-Danlos-Syndrom, Typ 4120180 / 130050+
COL4A1Hämaturie, autosomal-dominante familiäre - gewundene Netzhautarteriolen - KontrakturenHANAC-Syndrom120130 / 611773-
COL4A1Leukenzepahlopathie, familiäre vaskuläre120130 / 607595-
COL4A1Porenzephalie, familiäre120130 / 175780-
COL4A3Alport-Syndrom120070 / 104200, 203780-
COL4A4Alport-Syndrom120131 / 104200, 203780-
COL4A5Alport-Syndrom303630 / 301050+
COL5A1Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ120215 / 130000+
COL5A2Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ120190 / 130000+
COL5A3Ehlers-Danlos Syndrom120216 / -+
COL6A1Bethlem-Myopathie 120220 / 158810-
COL6A1Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich120220 / 254090-
COL6A2Bethlem-Myopathie 120240 / 158810-
COL6A2Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich120240 / 254090-
COL6A3Bethlem-Myopathie 120250 / 158810-
COL6A3Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich120250 / 254090-
COL7A1Epidermolysis bullosa, dystrophe120120 / 131750, 226600, 132000, 604129, 131850-
COL10A1Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Schmid120110 / 156500+
COL11A1Stickler-Syndrom, Typ 2 120280 / 604841-
COL11A1Fibrochondrogenesie120280 / 228520-
COL11A1Marshall-Syndrom120280 / 154780-
COL11A2Stickler-Syndrom Typ 3120290 / 184840-
COL11A2Weissenbacher-Zweymüller-Syndrom120290 / 277610-
COL11A2Dysplasie, oto-spondylo-megaepiphysäreOSMED120290 / 215150-
COL11A2Fibrochondrogenesie120290 / 614524-
COMPDysplasie, epiphysäre multiple, Typ 1600310 / 132400-
COMPPseudoachondroplasie600310 / 177170-
CPAceruloplasminämie117700 / 604290-
CPA1Pankreatitis, chronische hereditäre114850 / --
CPOXKoproporphyrie, hereditäre612732 / 121300-
CPT1BCarnitin-Palmitoyl-Transferase IB-Mangel601987 / --
CPT2Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel600650 / 55110, 600649, 608836-
CRB1Amaurosis congenita Leber604210 / 613835-
CRB1Pigmentierte paravenöse retinochoroidale Atrophie604210 / 172870-
CRB1Retinitis pigmentosa604210 / 600105-
CRB2Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose609720 / 616220-
CRB2Ventriculomegalie mit Zystennierenerkrankung609720 / 219730-
CREBBPRubinstein-Taybi-Syndrom600140 / 180849+
CRTAPOsteogenesis imperfecta605497 / 610682-
CSF3RNeutrophilie, hereditäre138971 / 162830+
CSF3RNeutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch CSF3R-Mangel138971 / 617014-
CTHCystathioninurie607657 / 219500-
CTNSCystinose606272 / 219750, 219750, 219900-
CTRCPankreatitis, chronische hereditäre601405 / 167800-
CTSCHaim-Munk-Syndrom602365 / 245010-
CTSCPapillon-Lefèvre-Syndrom602365 / 245000-
CYBAGranulomatose, chronische, autosomal-rezessive Form608508 / 233690-
CYBBGranulomatose, chronische, X-chromosomale Form300481 / 306400-
CYP4F22Ichthyose, lamelläre611495 / 604777+
CYP7B1Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 5ASPG5A603711 / 270800+
CYP11B1Adrenogenitales Syndrom610613 / 202010+
CYP17A1Adrenogenitales Syndrom609300 / 202110+
CYP21A2Nebennierenhyperplasie, kongenitaleAdrenogenitales Syndrom613815 / 201910+
CYP26C1Dysplasie, fokale faziale dermale, Typ IV608428 / 614974-
CYP27A1Zerebrotendinöse Xanthomatose606530 / 213700-
DARS2Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm/-Rückenmarkbeteiligung und Laktaterhöhung610956 / 611105-
DBTAhornsirup-Krankheit248610 / 248600-
DHCR7Smith-Lemli-Opitz-SyndromSLOS602858 / 270400+
DIS3L2Perlman-Syndrom614184 / 267000-
DKC1Dyskeratosis congenitaHoyeraal-Hreidarsson-Syndrom300126 / 305000-
DMDMuskeldystrophie Typ BeckerBecker-Muskeldystrophie300377 / 300376+
DMDMuskeldystrophie Typ DuchenneDuchenne-Muskeldystrophie300377 / 310200+
DMDKardiomyopathie, dilatative familiäre300377 / 302045+
DNM2CMT602378 / -
DOK7Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische610285 / 254300-
DOK7Fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz610285 / 208150-
DPYD5-Fluorouracil-Toxizität5-FU-Toxizität612779 / 274270+
DPYDDihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel612779 / 274270+
DPYD5-Fluorouracil-Toxizität5-FU-Toxizität612779 / 274270+
DPYDDihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel612779 / 274270+
DSG2Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie, familiäre isolierte125671 / 610193-
DSG2Kardiomyopathie, dilatative familiäre125671 / 612877-
DYMDyggve-Melchior-Clausen DysplasieDMC607461 / 223800-
DYMSmith-McCort DysplasieSMC607461 / 607326-
DYNC2H1Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom603297 / 613091+
DYSFGliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 2B603009 / 253601-
DYSFMiyoshi-Myopathie603009 / 254130-
EBPChondrodysplasia punctata, X-chromosomal-dominanteConradi-Hünermann-Happle-Syndrom300205 / 302960-
EDADysplasie, ektodermale hypohidrotische, X-chromosomaleChrist-Siemens-Touraine-Syndrom300451 / 305100+
EDAOligodontieZahn-Agenesie, selektive300451 / 313500+
EFNB1Dysplasie, kranio-fronto-nasale300035 / 304110+
EGLN1Polyzythämie, sekundäre, autosomal-dominante606425 / 609820-
EGR2Charcot-Marie-Tooth Krankheit, demyelinisierende, autosomal-dominante, Typ 1DCMT1D129010 / 607678+
EGR2Charcot-Marie-Tooth Krankheit, demyelinisierende, autosomal-rezessive, Typ 4ECMT4E129010 / 605253+
EGR2Dejerine-Sottas-Syndrom129010 / 145900+
ELANENeutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante 130130 / 202700+
ELANENeutropenie, zyklische130130 / 162800+
ELOVL4Stargardt-Krankheit605512 / 600110-
ELP4Rolando-EpilepsieBenigne Rolando-Epilepsie / Epilepsie, zentrotemporale606985 / 117100-
EMDEmery-Dreifuss Muskeldystrophie, X-chromosomale 300384 / 310300-
EMX2Schizenzephalie600035 / 269160-
ENAMAmelogenesis imperfecta 2, Hypokalzifikationstyp606585 / 104500-
ENAMAmelogenesis imperfecta, hypoplastischer Typ606585 / 204650-
ENGMorbus OslerTeleangiektasie, hereditäre hämorrhagische131195 / 187300+
EP300Rubinstein-Taybi-Syndrom602700 / 613684+
EPAS1Polyzythämie, sekundäre, autosomal-dominante603349 / 611783-
EPM2ALafora-Krankheit Epilepsie, progressive myoklonische, Typ 2607566 / 254780+
EPORPolyzythämie, familiäre primäreErythrozytose, familiäre133171 / 133100+
ESCO2Roberts-Syndrom609353 / 268300-
ETFAAcyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multiplerMADD / Glutarazidurie Typ 2 / Glutarazidämie Typ 2608053 / 231680-
ETFBAcyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multiplerMADD / Glutarazidurie Typ 2 / Glutarazidämie Typ 2130410 / 231680-
ETFDHAcyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multiplerMADD / Glutarazidurie Typ 2 / Glutarazidämie Typ 2231675 / 231680-
ETHE1Ethylmalonsäure-Enzephalopathie608451 / 602473-
EXT1Osteochondrome, multipleExostosen, multiple608177 / 133700-
EXT2Osteochondrome, multipleExostosen, multiple608210 / 133700-
EZH2Weaver-Syndrom601573 / 277590-
F2Faktor II-MangelDysprothrombinämie / Hypoprothrombinämie176930 / 613679-
F5Faktor V-Mangel, kongenitaler612309 / 227400+
F7Faktor VII-Mangel, kongenitaler613878 / 227500+
F8Hämophilie AFaktor VIII-Mangel300841 / 306700-
F9Hämophilie BFaktor IX-Mangel300746 / 306900+
F10Faktor X-Mangel, kongenitaler613872 / 227600-
F11Faktor XI-Mangel, kongenitaler264900 / 612416-
F12Faktor XII-Mangel, kongenitaler610619 / 234000+
F12Angioödem, hereditäres, Typ 3610619 / 610618+
F13A1Faktor XIII-Mangel, kongenitaler134570 / 613225-
F13BFaktor XIII-Mangel, kongenitaler134580 / 613235-
FA2HSpastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 35611026 / 612319-
FA2HFettsäure-Hydroxylase-assoziierte NeurodegenerationFAHN611026 / 612319-
FAHTyrosinämie, Typ I613871 / 276700-
FANCAFanconi-Anämie607139 / 227650-
FBN1Marfan-Syndrom134797 / 154700+
FBN2Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturaleBeals-Syndrom612570 / 121050+
FBXO7Parkinson-pyramidales Syndrom605648 / 260300-
FECHProtoporphyrie, erythropoetische612386 / 177000-
FGAFibrinogen: A-, Dys-, Hypofibrinogenämie134820 / 202400, 616004+
FGBFibrinogen: A-, Dys-, Hypofibrinogenämie134830 / 202400, 616004+
FGD1Aarskog-Scott-Syndrom300546 / 300546+
FGD4CMT611104 / -
FGF8Kallmann-SyndromHypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form600483 / 612702-
FGF14Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27SCA27601515 / 609307-
FGF23Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante 605380 / 193100-
FGF23Tumorale Kalzinose, familiäre605380 / 211900-
FGFR1Hartsfield-Bixler-Demyer-Syndrom136350 / 615465-
FGFR1Kallmann-Syndrom136350 / 147950-
FGFR1Jackson-Weiss-Syndrom136350 / 123150-
FGFR1Pfeiffer-Syndrom136350 / 101600-
FGFR1Trigonozephalie, isolierte136350 / 190440-
FGFR2Apert-Syndrom 176943 / 101200+
FGFR2Crouzon-Syndrom176943 / 123500+
FGFR2Pfeiffer-Syndrom176943 / 101600+
FGFR2Antley-Bixler-Syndrom, Typ 1176943 / 207410+
FGFR2Jackson-Weiss-Syndrom176943 / 123150+
FGFR2Lakrimo-aurikulo-dento-digitales SyndromLADD-Syndrom176943 / 149730+
FGFR3Achondroplasie134934 / 100800+
FGFR3Hypochondroplasie134934 / 146000+
FGFR3Crouzon-Syndrom - Acanthosis nigricans134934 / 612247+
FGFR3Kamptodaktylie - Hochwuchs - Skoliose - HörverlustCATSHL134934 / 610474+
FGFR3Lakrimo-aurikulo-dento-digitales SyndromLADD-Syndrom134934 / 149730+
FGFR3Muenke-Syndrom134934 / 602849+
FGFR3Thanatophore Dysplasie134934 / 187600, 187601 +
FGGFibrinogen: A-, Dys-, Hypofibrinogenämie134850 / 202400, 616004+
FIG4Charcot-Marie-Tooth Krankheit, demyelinisierende, autosomal-rezessive, Typ 4JCMT4J609390 / 611228-
FIG4Amyotrophe LateralskleroseALS609390 / 612577-
FIG4Yunis-Varon-Syndrom609390 / 216340-
FKRPWalker-Warburg-SyndromMuskel-Augen-Gehirn-Krankheit606596 / 613153-
FKRPMuskeldystrophie, kongenitale, Typ 1C606596 / 606612-
FKRPGliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2I606596 / 607155-
FKTNKardiomyopathie, dilatative familiäre607440 / 611615+
FKTNMuskeldystrophie, kongenitale, Typ FukuyamaWalker-Warburg-Syndrom / Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit607440 / 253800+
FKTNGliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2M607440 / 611588+
FKTNMuskeldystrophie, kongenitale, ohne Intelligenzminderung607440 / 613152+
FLNAOto-palato-digitale Erkrankungen (Oto-palato-digitales Syndrom Typen 1 und 2 / Dysplasie, fronto-metaphysäre / Osteodysplastie Typ Melnick-Needles / Terminale Knochendysplasie - Pigmentstörungen)300017 / 311300, 304120, 305620, 309350, 300244-
FLNAHerzklappendysplasie, kongenitale300017 / 314400-
FLNAKurzdarm-Syndrom, kongenitales300017 / 300048-
FLNAFG-Syndrom300017 / 300321-
FLNAHeterotopie, noduläre periventrikuläre300017 / 300049-
FLNAPseudoobstruktion, intestinale neuronale300017 / 300048-
FLNBLarsen-Syndrom, autosomal-dominates603381 / 150250-
FOXG1Rett-Syndrom, atypisches164874 / 613454+
FOXL2Blepharophimose - Epicanthus inversus - Ptosis605597 / 110100-
FRAS1Fraser-Syndrom607830 / 219000-
FRMD7Nystagmus, idiopathischer infantiler300628 / 310700-
FTLHyperferritinämie-Katarakt-Syndrom134790 / 600886-
FTLNeuroferritinopathie134790 / 606159-
FUCA1Fukosidose612280 / 230000-
FXNFriedreich-Ataxie606829 / 229300-
G6PCGlykogenose, Typ 1A613742 / 232200-
G6PDGlukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel305900 / 134700-
GAAGlykogenose Typ 2Pompe-Krankheit606800 / 232300+
GABRB3Absencen-Epilepsie des Kindesalters137192 / 612269-
GABRG2Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plusGEFS+137164 / 611277-
GALCMorbus KrabbeKrabbe-Syndrom606890 / 245200+
GALEGalaktose-Epimerase-Mangel606953 / 230350-
GALK1Galaktokinase-Mangel604313 / 230200-
GALNSMukopolysaccharidose Typ IVA, Morquio A612222 / 253000+
GALTGalaktosämie606999 / 230400-
GAMTGuanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel601240 / 612736-
GARSCharcot-Marie-Tooth Krankheit, axonale, autosomal-dominante, Typ 2DCMT2D600287 / 601472-
GARSNeuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5dHMN5600287 / 600794-
GATML-Arginin:Glycin-Amidinotransferase-Mangel602360 / 612718-
GBAMorbus Gaucher606463 / 608013, 230800, 230900, 231000+
GCDHGlutaryl-CoA-Dehydrogenase-MangelGlutarazidurie Typ 1 / Glutarazidämie Typ 1608801 / 231670-
GCH1Dystonie, Dopa-ResponsiveDYT5a600225 / 128230+
GCH1Hyperphenylalaninämie, BH4-defizient, Typ B600225 / 233910+
GCKMODY, Typ 2138079 / 125851+
GDAP1Charcot-Marie-Tooth Krankheit, axonale, autosomal-rezessive, Typ 2KCMT2K606598 / 607831-
GDAP1Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal, autosomal-rezessive, mit HeiserkeitCMT4C4606598 / 607706-
GDAP1Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ ACMTRIA606598 / 608340-
GDAP1Charcot-Marie-Tooth Krankheit, demyelinisierende, autosomal-rezessive, Typ 4ACMT4A606598 / 214400-
GFAPAlexander-Krankheit137780 / 203450-
GHRKleinwuchs durch partiellen GHR-Mangel600946 / 604271-
GHRLaron-Syndrom600946 / 262500-
GIFIntrinsic-Faktor-Mangel, kongenitaler609342 / 261000-
GJB1Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 1CMT1X304040 / 302800+
GJB2Schwerhörigkeit, autosomal-dominante, Typ DFNA121011 / 601544-
GJB2Schwerhörigkeit, autosomal-rezessive, Typ DFNB121011 / 220290-
GJB2KID/HID-Syndrom121011 / 148210, 602540-
GJB2Vohwinkel-Syndrom121011 / 124500-
GJB2Bart-Pumphrey-Syndrom121011 / 149200-
GJB2Palmoplantarkeratose - Schwerhörigkeit121011 / 148350-
GJB3Schwerhörigkeit, autosomal-dominante, Typ DFNA603324 / 612644-
GJB3Schwerhörigkeit, autosomal-rezessive, Typ DFNB603324 / 220290-
GJB3Erythrokeratodermia variabilisErythrokeratodermie, progressive variable603324 / 133200-
GJB4Erythrokeratodermia variabilisErythrokeratodermie, progressive variable605425 / 133200-
GLAMorbus Fabry300644 / 301500+
GLB1GM1-Gangliosidose 611458 / 230500, 230600, 230650-
GLB1Mukopolysaccharidose Typ IVB, Morquio BMPS4B611458 / 253010-
GLDCGlycin-Enzephalopathie238300 / 605899-
GLI2Holoprosenzephalie165230 / 610829-
GLI2Post-axiale Polydaktylie-vordere Hypophysenanomalien-Gesichtsdysmorphien-SyndromCuller-Jones-Syndrom165230 / 615849-
GLI3Greig-Syndrom 165240 / 175700-
GLI3Pallister-Hall-Syndrom165240 / 146510-
GLRA1Hyperekplexie, hereditäre138491 / 149400-
GLUD1Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom138130 / 606762-
GMNNMikrotie - Skelettanomalien - KleinwuchsMeier-Gorlin-Syndrom602842 / 616835-
GNA11Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 2139313 / 145981-
GNA11Hypokalzämie, autosomal-dominante139313 / 615361-
GNALDystonie, fokale, autosomal-dominanteDYT25139312 / 615073-
GNPTABMukolipidose II, I-Cell Dis.607840 / 252500+
GNSMukopolysaccharidose, Typ 3d Sanfilippo-Syndrom D607664 / 252940+
GP1BABernard-Soulier-Syndrom606672 / 231200, 153670+
GP1BBBernard-Soulier-Syndrom138720 / 231200+
GP9Bernard-Soulier-Syndrom173515 / 231200+
GPC3Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom300037 / 312870-
GPC3NephroblastomWilms Tumor300037 / 194070-
GPC3NephroblastomWilms Tumor300037 / 194070-
GPR143Albinismus, okulärer rezessiver X-chromosomaler300808 / 300500+
GPR143Nystagmus, kongenitaler, idiopathischer300808 / 300814+
GRHL3Van-der-Woude-Syndrom608317 / 606713-
GRHPRHyperoxalurie, primäre, Typ 2604296 / 260000-
GRHPRHyperoxalurie, primäre, Typ 2604296 / 260000-
GRIN2AEpilepsie mit kontinuierlichen Spike-Wave-Entladungen im Schlaf138253 / 245570+
GRIN2ALandau-Kleffner-Syndrom 138253 / 245570+
GRIN2ARolando-Epilepsie 138253 / 245570+
GRNCeroid-Lipofuszinose, neuronale, Typ 11CLN11-Krankheit138945 / 614706-
GRNAphasie, nicht-flüssige progrediente138945 / 607485-
GUSBMukopolysaccharidose, Typ 7Sly-Syndrom611499 / 253220+
HADHAMTP (mitochondriales trifunktionales Protein)-Mangel600890 / 609015-
HADHALangketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-MangelHELPP-Syndrom600890 / 609016-
HAMPHämochromatose, Typ 2B606464 / 606464+
HAX1Kostmann-SyndromNeutropenie, kongenitale schwere, Typ 3605998 / 610738+
HBA1Alpha-Thalassämie141800 / 604131+
HBA2Alpha-Thalassämie141850 / 604131+
HBBBeta-Thalassämie Thalassämie, Beta- 141900 / 603902, 613985+
HBBDelta-Beta-Thalassämie Thalassämie, Delta-Beta- 141900 / 141749+
HBBSichelzell-Anämie141900 / 603903+
HCN4Brugada-Syndrom605206 / 613123-
HCN4Sick-Sinus-Syndrom, familiäres605206 / 163800-
HCRTNarkolepsie ohne Kataplexie602358 / 161400+
HESX1Dysplasie, septo-optische601802 / 182230-
HEXAMorbus Tay-Sachs, GM2 Gangliosidose606869 / 272800+
HEXBMorbus Sandhoff, GM2 Gangliosidose 2606873 / 268800+
HFEHämochromatose, Typ 1 613609 / 235200+
HFEHämochromatose, Typ 1 613609 / 235200+
HGSNATMukopolysaccharidose Typ IIIC, Sanfilippo-Krankheit C610453 / 252930-
HJVHämochromatose, Typ 2A608374 / 602390+
HMBSPorphyrie, akute intermittierende609806 / 176000+
HMGCL3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Lyase-Mangel613898 / 246450+
HNF1AMODY, Typ 3142410 / 600496+
HNF1BMODY, Typ 5189907 / 137920+
HNF4AMODY, Typ 1600281 / 125850+
HOGA1Hyperoxalurie, primäre, Typ 3613597 / 613616-
HOXA13Hand-Fuß-Genital-SyndromHand-Fuss-Uterus-Syndrom142959 / 140000-
HPRT1Lesch-Nyhan-Syndrom308000 / 300322+
HPRT1Kelley-Seegmiller-Syndrom 308000 / 300323+
HRASCostello-Syndrom190020 / 218040-
HRASSchimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom, somatisch, Mosaik190020 / 163200-
HS6ST1Kallmann-SyndromHypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form604846 / 614880-
HSD3B23-Beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel, Typ 2613890 / 201810+
HSN2-Isoform von WNK1Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 2HSAN2605232 / 201300-
HSPB1Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonale, autosomal-dominante, Typ 2FCMT2F602195 / 606595-
HSPB1Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 2BdHMN2B602195 / 608634-
HSPB8Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonale, autosomal-dominante, Typ 2LCMT2L608014 / 608673-
HSPB8Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 2AdHMN2A608014 / 158590-
HSPD1SPG13, AD118190 / 605280+
HTTChorea Huntington [HD]613004 / 143100+
HYLS1Hydrolethalus610693 / 236680-
IDSMukopolysaccharidose, Typ IIMorbus Hunter / MPS2300823 / 309900-
IDUAMukopolysaccharidose, Typ 1, Hurler/ScheieMPSI252800 / 607014, 607015, 607016-
IFRD1Ataxie, spinozerebelläre, Typ 18SCA18603502 / 607458-
IFT80Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom611177 / 611263+
IGHMBP2Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonale, autosomal-rezessive, Typ 2SCMT2S600502 / 616155-
IGHMBP2Muskelatrophie, autosomal rezessive, distale, spinale, Typ 1dSMA1 / Neuropathie, distale, hereditäre, motorische, Typ VI / dHMN6600502 / 604320-
IKBKAPDysautonomie, familiäreNeuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 3 / HSAN3603722 / 223900-
IKBKG (NEMO)Bloch-Sulzberger-SyndromIncontinentia pigmenti300248 / 308300-
IRF6Popliteales Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes607199 / 119500-
IRF6Van-der-Woude-Syndrom607199 / 119300-
ISPDGliedergürtelmuskeldystrophie durch ISPD-Mangel614631 / 616052-
ISPDWalker-Warburg-Syndrom614631 / 614643-
ITGA2BThrombasthenie Glanzmann607759 / 273800+
ITGB3Thrombasthenie Glanzmann173470 / 273800-
ITM2BDemenz, familiäre, britischer Typ603904 / 176500-
ITM2BDemenz, familiäre, dänischer Typ603904 / 117300-
JAG1Alagille-SyndromGallenganghypoplasie, syndromale Form601920 / 118450+
JAG1Fallot-Tetralogie601920 / 187500+
KAT6BBlepharophimose-Intelligenzminderung, Typ SBBYSSBBYSS605880 / 603736-
KAT6BGenito-patellares Syndrom605880 / 606170-
KCNC3Ataxie, spinozerebelläre, Typ 13SCA13176264 / 605259-
KCNE1Romano-Ward Long-QT-Syndrom 176261 / 613695-
KCNE1Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom176261 / 612347-
KCNE2Romano-Ward Long-QT-Syndrom603796 / 613693-
KCNH2Romano-Ward Long-QT-Syndrom 152427 / 613688-
KCNH2Short-QT-Syndrom, familiäres152427 / 609620-
KCNJ1Bartter-Syndrom, antenatales600359 / 241200-
KCNQ1Romano-Ward Long-QT-Syndrom 607542 / 192500-
KCNQ1Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom607542 / 220400-
KCNQ1Short-QT-Syndrom, familiäres607542 / 609621-
KCNQ2Benigne familiäre Neugeborenenkrämpfe (BFNC)602235 / 121200+
KCNQ3Benigne familiäre Neugeborenenkrämpfe (BFNC)602232 / 121201+
KCNT1Partialepilepsie des Kindes, maligne migrierendeEpilepsie der Kindheit, migrierende partielle608167 / 614959-
KCNT1Frontallapenepilepsie, nächtliche, autosomal-dominante608167 / 615005-
KDM6AKabuki-Syndrom300128 / 300867-
KIAA0196SPG8, AD 610657 / 603563+
KIF1BCharcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonale, autosomal-dominante, Typ 2A1CMT2A1605995 / 118210-
KIF5ASPG10, AD 602821 / 602821+
KIF7Hydrolethalus611254 / 614120-
KIF7Akrokallosal-Syndrom611254 / 200990-
KIF7Joubert-Syndrom mit oro-fazio-digitalem Defekt611254 / 200990-
KIF21AExtraokuläre Muskelfibrose, kongenitale608283 / 135700-
KIF23Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ III605064 / 105600-
KISS1Kallmann-SyndromHypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form603286 / 614842-
KISS1RKallmann-SyndromHypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form604161 / 614837-
KITGastrointestinaler StromatumorGIST164920 / -
KITGastrointestinaler StromatumorGIST164920 / -
KITMastozytose (Mutation D816V)164920 / -
KLKB1Präkallikrein-Mangel, kongenitaler229000 / 612423-
KMT2AWiedemann-Steiner-Syndrom159555 / 605130-
KMT2D (MLL2)Kabuki-Syndrom602113 / 147920-
KRASKRAS-assoziierte Tumorerkrankung190070 / 137215, 109800, 114480, 211980, 260350+
KRASKRAS-assoziierte Tumorerkrankung190070 / 137215, 109800, 114480, 211980, 260350+
KRASNoonan-Syndrom, Typ 3190070 / 609942+
KRASKardio-fazio-kutanes Syndrom, Typ 2CFC2-Syndrom190070 / 615278+
KRASSchimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom190070 / 163200+
KRIT1Zerebrale kavernöse Fehlbildung, hereditäre604214 / 116860+
L1CAMSPG1, X-chromosomal 308840 / 303350+
LAMA2Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A156225 / 607855-
LAMB3Epidermolysis bullosa, junktionale, Typ Herlitz608451 / 226700-
LAMB3Epidermolysis bullosa, generalisierte junktionale, non-Herlitz Typ608451 / 226650-
LAMB3Amelogenesis imperfecta, hypoplastischer Typ608451 / 104530-
LCATNorum-KrankheitLCAT-Mangel, kompletter606967 / 245900-
LCATFischaugen-SyndromLCAT-Mangel, partieller606967 / 136120-
LCT-spezifischer Enhancer in MCM6Laktoseintoleranz, adulte601806 / 223100+
LCTLaktase-Mangel, kongenitaler603202 / 223000-
LDLRHypercholesterinämie, familiär, LDL-Rezeptor-Defekt606945 / 143890+
LDLRAP1Hypercholesterinämie, familiäre, autosomal-rezessive 605747 / 603813-
LEPAdipositas durch angeborenen Leptinmangel164160 / 614962-
LEPRAdipositas durch Leptin-Rezeptor-Genmutationen601007 / 614963+
LIPAWolman-Krankheit 613497 / 278000-
LIPACholesterinester-Speicherkrankheit613497 / 278000-
LITAFCharcot-Marie-Tooth-Krankheit, demyelinisierende, autosomal-dominante, Typ 1CCMT1C603795 / 601098+
LMF1Hyperlipoproteinämie, Typ1611761 / 246650+
LMNACharcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonale, autosomal-rezessive, Typ 2B1CMT2B1150330 / 605588-
LMNAKardiomyopathie, dilatative, Typ 1A150330 / 115200-
LMX1BNagel-Patella-Syndrom602575 / 161200-
LPLHyperlipoproteinämie, Typ 1Lipoproteinlipase-Mangel609708 / 609708+
LYZAmyloidnephropathie, familiäreAmyloidose, familiäre renale153450 / 105200-
MAN2B1Alpha-Mannosidose609458 / 248500-
MANBABeta-Mannosidose609489 / 248510-
MAP2K1Kardio-fazio-kutanes Syndrom, Typ 3176872 / 615279+
MATN3Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 5602109 / 607078-
MATN3Spondyloepimetaphysäre Dysplasie, MATN3-Gen-assoziierte602109 / 608728-
MAXPhaeochromozytom-Paragangliom-Syndrome, familiäre154950 / 171300-
MC3RAdipositas durch MC3R-Mangel155540 / 602025-
MC4RAdipositas durch Melanokortin-4 Rezeptor-Mangel155541 / 601665+
MECP2RETT-Syndrom300005 / 312750+
MED12Lujan-Fryns-Syndrom Intelligenzminderung, X-chromosomale, mit marfanoidem Habitus300188 / 309520-
MED12Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom, Typ Maat-Kievit-Brunner300188 / 300895-
MED12FG-Syndrom300188 / 305450-
MED25Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonale, autosomal-rezessive, Typ 2B2CMT2B2610197 / 605589-
MED25Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-SyndromBVSYS610197 / 616449-
MEFVMittelmeerfieber, familär608107 / 249100, 134610+
MEN1Multiple Endokrine Neoplasie, Typ 1613733 / 131100+
METNierenzellkarzinom, papilläres, familiäresHPRCC164860 / 605074-
METHepatoblastom164860 / 114550-
METHepatoblastom164860 / 114550-
MFN2Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonale, autosomal-dominante, Typ 2A2CMT2A2608507 / 609260-
MITFTietz-Syndrom156845 / 103500-
MITFWaardenburg-Syndrom Typ 2156845 / 193510-
MKRN3Pubertas praecox, zentrale603856 / 615346-
MKS1Bardet-Biedl-Syndrom609883 / 615990-
MKS1Meckel-SyndromMeckel-Gruber-Syndrom609883 / 249000-
MLC1Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten605908 / 604004-
MLH1Hereditäres nicht-polypöses Kolonkarzinom, Typ 2HNPCC, Typ 2120436 / 609310+
MMAAMethylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible, Typ cblA607481 / 251100-
MOGNarkolepsie mit Kataplexie159465 / 614250+
MPZCharcot-Marie-Tooth-Krankheit, demyelinisierende, autosomal-dominante, Typ 1BCMT1B159440 / 118200+
MPZCharcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonale, autosomal-dominante, Typ 2I/2JCMT2I/2J159440 / -
MPZCharcot-Marie-Tooth-Krankheit, intermediäre, autosomal-dominante, Typ DDI-CMT D159440 / -
MPZDejerine-Sottas-Syndrom [DSS]159440 / -
MSH2Hereditäres nicht-polypöses KolonkarzinomHNPCC609309 / 120435+
MSH6Hereditäres nicht-polypöses KolonkarzinomHNPCC600678 / 614350+
MT-ATP6Leber-Optikusneuropathie, hereditäreLHON516060 / 535000+
MT-ATP6Leigh-Syndrom516060 / 256000+
MT-ATP6NARP-Syndrom516060 / 551500+
MTHFRHomocystinurie durch Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-Mangel607093 / 236250+
MTHFRHomocystinurie durch Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-Mangel607093 / 236250-
MTMR2Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, demyelinisierende, autosomal-rezessive, Typ 4B1CMT4B1603557 / 601382-
MT-ND1Leber-Optikusneuropathie, hereditäreLHON516000 / 535000+
MT-ND1Leigh-Syndrom516000 / 256000+
MT-ND1MELAS516000 / 540000+
MT-ND2Leber-Optikusneuropathie, hereditäreLHON516001 / 535000+
MT-ND2Leigh-Syndrom516001 / 256000+
MT-ND4Leber ''plus''-Krankheit516003 / 500001+
MT-ND4Leber-Optikusneuropathie, hereditäreLHON516003 / 535000+
MT-ND4Leigh-Syndrom516003 / 256000+
MT-ND4MELAS516003 / 540000+
MT-ND4LLeber-Optikusneuropathie, hereditäreLHON516004 / 535000+
MT-ND5Leber-Optikusneuropathie, hereditäreLHON516005 / 535000+
MT-ND5Leigh-Syndrom516005 / 256000+
MT-ND5MELAS516005 / 540000+
MT-ND5MERRF516005 / 545000+
MT-ND6Leber ''plus''-Krankheit516006 / 500001+
MT-ND6Leber-Optikusneuropathie, hereditäreLHON516006 / 535000+
MT-ND6Leigh-Syndrom516006 / 256000+
MT-ND6MELAS516006 / 540000+
MTRMethylcobalamin-Mangel Typ cbl GHomocystinurie, B12-responsive, cbl G156570 / 250940-
MT-TFMELAS590070 / 540000+
MT-TFMERRF590070 / 545000+
MT-TKDiabetes - Schwerhörigkeit, maternal vererbtMIDD590060 / 520000+
MT-TKLeigh-Syndrom590060 / 256000+
MT-TKMERRF590060 / 545000+
MT-TL1Diabetes - Schwerhörigkeit, maternal vererbtMIDD590050 / 520000+
MT-TL1Leigh-Syndrom590050 / 256000+
MT-TL1MELAS590050 / 540000+
MT-TL1MERRF590050 / 545000+
MT-TPMERRF590075 / 545000+
MUTMethylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente609058 / 251000-
MUTYHPolyposis, MUTYH-abhängige adenomatöse attenuierte familiäreFAP, MUTYH-abhängige attenuierte604933 / 132600+
MVKHyper-IgD-SyndromHyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber / Mevalonatkinase-Mangel, partieller251170 / 260920+
MVKMevalonazidurieMevalonatkinase-Mangel, vollständiger251170 / 610377+
MYBPC3Kardiomyopathie, dilatative familiäre 600958 / 615396-
MYBPC3Kardiomyopathie, hypertrophe isolierte, familiäre Form600958 / 115197-
MYBPC3Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie600958 / 615396-
MYH3Arthrogrypose, Typ 2A, Freeman-Sheldon-Syndrom160720 / 193700+
MYH3Arthrogrypose, Typ 2B, Sheldon-Hall-Syndrom160720 / 601680+
MYH7Kardiomyopathie, dilatative familiäre 160760 / 613426-
MYH7Kardiomyopathie, hypertrophe isolierte, familiäre Form160760 / 192600-
MYH7Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie160760 / 613426-
MYH8Carney-Komplex-Trismus-Pseudokamptodaktylie-SyndromCarney-Komplex, Variante160741 / 608837-
MYH8Trismus-PseudokamptodaktylieArthrogrypose, distale, Typ 7160741 / 158300-
MYH9MYH9-assoziierte Krankheiten (Epstein-Syndrom, Fechtner-Syndrom, May-Hegglin-Anomalie, Sebastian-Syndrom)160775 / 153650, 153640, 155100, 605249+
MYH9MYH9-assoziierte Krankheiten (Epstein-Syndrom, Fechtner-Syndrom)160775 / 153650, 153640+
MYH9MYH9-assoziierte Krankheiten (Epstein-Syndrom, Fechtner-Syndrom)160775 / 153650, 153640+
MYH11Aortenaneurysma, familiäres thorakales160745 / 132900-
MYL3Kardiomyopathie, hypertrophe, 8160790 / 608751+
MYO1ENephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler HyalinoseNephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Glomerulosklerose601479 / 614131-
NAGAMorbus Schindler104170 / 609241+
NAGLUMukopolysaccharidose, Typ IIIBMPS3B / Sanfilippo-Krankheit, Typ B609701 / 252920+
NAT2Acetylierung, langsame612182 / 243400-
NBEAL2Gray-platelet-Syndrom614169 / 139090-
NBNMamma- und Ovarialkrebssyndrom, hereditäres 602667 / --
NBNNijmegen-Chromosomenbruch-SyndromNBS602667 / 251260-
NDPNorrie-Syndrom300658 / 310600-
NDPRetinopathie, exsudative familiäre300658 / 305390-
NDRG1Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, demyelinisierende, autosomal-rezessive, Typ 4DCMT4D605262 / 601455-
NDUFS3Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie603846 / 256000-
NDUFS3NADH-CoQ-Reduktase Mangel, isolierter603846 / 252010-
NEFLCharcot-Marie-Tooth-Krankheit, demyelinisierende, autosomal-dominante, Typ 1FCMT1F162280 / 607734-
NEFLCharcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonale, autosomal-dominante, Typ 2ECMT2E162280 / 607684-
NEU1Sialidose, Typ 1 und Typ 2608272 / 256550-
NEUROD1MODY, Typ 6601724 / 606394+
NF1Neurofibromatose, Typ 1613113 / 162200+
NF2Neurofibromatose Typ 2607379 / 101000-
NFIXMalan-Syndrom164005 / 614753-
NFIXMarshall-Smith-Syndrom164005 / 602535-
NGF (NGFB)Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 5HSAN5162030 / 608654-
NIPA1Spastische Paraplegie 6, AD SPG6608145 / 600363+
NIPBLCornelia de Lange-Syndrom608667 / 122470-
NLRP3CINCA-Syndrom 606416 / 607115+
NLRP3Kälte-Urtikaria, familiäreAutoinflammatorisches Syndrom, kälteinduziertes, familiäre Form / FCAS606416 / 120100+
NLRP3Muckle-Wells-Syndrom606416 / 191900+
NLRP12Fiebersyndrom, familiäres, Typ 2609648 / 611762+
NOD2Blau-Syndrom605956 / 186580-
NOD2Crohn-Krankheit605956 / 266600-
NOGBrachydactyly, Typ B2 602991 / 611377-
NOGMultiple Synostosen-Syndrom 1602991 / 186500-
NOGStapesankylose mit breiten Daumen und Zehen602991 / 184460-
NOGSymphalangismus, proximalerCushing-Symphalangie602991 / 185800-
NOGTarsal-Karpal-Fusions-Syndrom602991 / 186570-
NOTCH2Alagille-Syndrom600275 / 610205-
NOTCH2Akroosteolyse, autosomal-dominanteHajdu-Cheney-Syndrom600275 / 102500+
NOTCH3CADASIL600276 / 125310+
NPC1Niemann-Pick-Krankheit, Typ C1 607623 / 257220-
NPC2Niemann-Pick-Krankheit, Typ C2601015 / 607625-
NPHS1Nephrotisches Syndrom, kongenitales, finnischer Typ602716 / 256300-
NPHS2Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, familiäre Form604766 / 600995-
NPR2Dysplasie, akromesomele, Typ Maroteaux108961 / 602875-
NR0B146,XY-Gonadendysgenesie300473 / 300018-
NR0B1Nierenhypoplasie, kongenitale zytomegale300473 / 300200-
NRASNoonan-Syndrom164790 / 613224+
NRASSchimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom, somatisch, Mosaik164790 / 163200-
NRASKolonkarzinom164790 / 114500-
NSD1Sotos-Syndrom606681 / 117550-
NSD1Beckwith-Wiedemann-Syndrom606681 / 130650-
NSMFKallmann-SyndromHypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form608137 / 614838-
OCA2Albinismus, okulokutaner, Typ 2611409 / 203200+
OCLNIntrauterines infektionsähnliches Syndrom, kongenitales602876 / 251290-
OCRLLowe-SyndromOkulo-zerebro-renales Syndrom300535 / 309000-
OCRLDent-Krankheit Typ 2300535 / 300555-
OFD1Joubert-Syndrom mit oro-fazio-digitalem Defekt300170 / 300804-
OFD1Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1300170 / 311200-
OFD1Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Typ 2300170 / 300209-
OPHN1Geistige Retardierung, X-chromosomale - zerebelläre Hypoplasie300127 / 300486-
ORC1Mikrotie - Skelettanomalien - KleinwuchsMeier-Gorlin-Syndrom601902 / 224690-
ORC4Mikrotie - Skelettanomalien - KleinwuchsMeier-Gorlin-Syndrom603056 / 613800-
ORC6Mikrotie - Skelettanomalien - KleinwuchsMeier-Gorlin-Syndrom607213 / 613803-
OTCOrnithin-Transcarbamylase-Mangel300461 / 311250-
P2RY12Thrombozytärer ADP-Rezeptor P2Y12-Mangel600515 / 609821-
PAHPhenylketonurie 612349 / 261600+
PAHHyperphenylalaninämie612349 / 261600+
PALB2Mamma-/Ovarialkarzinom, familiäres610355 / 114480+
PALB2Pankreaskarzinom, familiäres610355 / 613348+
PALB2Fanconi-Anämie 610355 / 610832+
PANK2Pantothenat-Kinase-assoziierte NeurodegenerationHallervorden-Spatz-Syndrom606157 / 234200-
PARK2Parkinson-Syndrom, früh-adultes602544 / 600116-
PARK7 (DJ1)Parkinson-Syndrom, früh-adultes602533 / 606324-
PAX3Waardenburg-Syndrom Typ 1606597 / 193500-
PAX3Waardenburg-Syndrom Typ 3606597 / 148820-
PAX6Aniridie106210 / -
PCBD1Hyperphenylalaninämie126090 / 264070-
PCCAPropionazidämie232000 / 606054-
PCCBPropionazidämie232000 / 606054-
PCDH19Infantile Epilepsie mit mentaler Retardierung300460 / 300088+
PCNTKleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II605925 / 210720-
PCNTSeckel-Syndrom605925 / 210600-
PCSK9Hypercholesterinämie, Typ 3, AD607786 / 603776+
PDCD10Zerebrale kavernöse Fehlbildung, hereditäre609118 / 603285-
PDE4DAkrodysostose600129 / 614613-
PDGFRA (aus FFPE-Material)Gastrointestinaler StromatumorGIST / -
PDGFRA (aus FFPE-Material)Gastrointestinaler StromatumorGIST / -
PDGFRA (aus nativem Material)Gastrointestinaler StromatumorGIST173490 / 606764+
PDGFRBMyeloproliferative Neoplasie mit assoziierter Eosinophilie173410 / 131440-
PDGFRBStriopallidodentate Kalzinose, bilaterale173410 / 615007-
PDGFRBMyofibromatose, infantile173410 / 228550-
PDGFRBAkro-osteolyse-keloid-ähnliche Läsionen-vorzeitige Alterung-Syndrom173410 / 601812-
PDHA1Pyruvat-Dehydrogenase E1-alpha-Mangel300502 / 312170-
PDX1MODY-Diabetes, Typ 4600733 / 606392+
PDX1Pankreasagenesie, partielle600733 / 260370+
PDYNAtaxie, spinozerebelläre, Typ 23SCA23131340 / 610245-
PEX7Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1 601757 / 215100-
PEX7Refsum-Krankheit601757 / 614879-
PGAP2Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-SyndromMabry-Syndrom615187 / 614207-
PGAP3Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-SyndromMabry-Syndrom611801 / 615716-
PGM1PGM-CDGCDG-It171900 / 614921-
PHEXRachitis, hypophosphatämische, X-chromosomale 300550 / 307800-
PHF6Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom300414 / 301900-
PHGDH3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel 606879 / 601815-
PHGDHNeu-Laxova-Syndrom606879 / 256520-
PHYHRefsum-Krankheit602026 / 266500+
PIGOHyperphosphatasie-Intelligenzminderung-SyndromMabry-Syndrom614730 / 614749-
PIGVHyperphosphatasie-Intelligenzminderung-SyndromMabry-Syndrom610274 / 239300-
PIK3CAMegalenzephalie-kapilläre Fehlbildung-Polymikrogyrie-SyndromMCAP171834 / 602501-
PIK3CACLOVES-Syndrom171834 / 612918-
PIK3CACowden-Syndrom, Typ 5171834 / 615108-
PINK1Parkinson-Syndrom, früh-adultes608309 / 605909-
PKD1Polyzystische Nierenerkrankung, AD 601313 / 173900+
PKD2Polyzystische Nierenerkrankung, AD 173910 / 613095+
PKHD1Polyzystische Nierenerkrankung, AR 606702 / 263200+
PKLRHämolytische Anämie durch Mangel der erythrozytären PyruvatkinasePyruvatkinase-Mangel der Erythrozyten609712 / 266200-
PKP2Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie, familiäre isolierte602861 / 609040-
PLA2G6Infantile neuroaxonale Dystrophie603604 / 256600, 610217 -
PLEKHG4Ataxie, spinozerebelläre, Typ 4SCA4609526 / 600223-
PLOD1Ehlers-Danlos-Syndrom, kyphoskoliotischer Typ (ehemals Typ VI) 153454 / 225400+
PLP1Pelizaeus-Merzbacher-Syndrom [PMD]300401 / 312080+
PLP1SPG2, X-chromosomal300401 / 312920+
PMM2PMM2-CDGKongenitale Störung der Gykosylierung, Typ IA / CDG-IA601785 / 212065-
PMP22Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, demyelinisierende, autosomal-dominante, Typ 1ACMT1A601097 / 118220+
PMP22Neuropathie, hereditäre, mit Neigung zu DrucklähmungenHNPP601097 / 162500+
PMP22Dejerine-Sottas-Syndrom [DSS]601097 / 145900+
PMS1Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypösesHNPCC / Lynch-Syndrom600258 / --
PMS2Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypösesHNPCC600259 / 614337+
PNKD (MR1)Paroxysmale nicht-kinesiogene Dyskinesie609023 / 118800-
PNPPurin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel164050 / 613179-
PNPLA3Nicht-alkoholische SteatohepatitisNicht-alkoholische Fettleber-Krankheit609567 / 613282+
PNPLA6Boucher-Neuhäuser-Syndrom603197 / 215470-
PNPLA6Laurence-Moon-Syndrom603197 / 245800-
PNPLA6Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 39SPG39603197 / 612020-
PNPLA6Oliver-McFarlane-Syndrom603197 / 275400-
POLGPOLG-assoziierte Erkrankungen (Ophthalmoplegie, externe progressive / Alpers-Huttenlocher-Syndrom)174763 / 203700, 157640, 258450-
POLG2Progressive externale Ophthalmoplegie (adPEO) mit mitochondrialen DNA (mtDNA) Deletionen-4PEOA4604983 / 610131-
POLR1CTreacher-Collins-Syndrom610060 / 248390+
POLR1DTreacher-Collins-Syndrom613715 / 613717+
POMCAdipositas durch Proopiomelanocortin-Mangel176830 / 609734-
POMGNT1Gliedergürtelmuskeldystrophie, Typ 2O253280 / 613157+
POMGNT1Walker-Warburg-Syndrom253280 / 253280+
POMGNT1Muskeldystrophie, kongenitale, mit zerebellärer Beteiligung253280 / 613151+
PORCNHypoplasie, fokale dermaleGoltz-Syndrom300651 / 305600-
POU1F1Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter173110 / 613038-
PPOXPorphyria variegata600923 / 176200-
PPT1Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, Typ 1CLN1-Krankheit600722 / 256730-
PREPLHypotonie - Cystinurie-SyndromMikrodeletionssyndrom 2p21609557 / 606407-
PRKAG2Wolff-Parkinson-White-Syndrom602743 / 194200-
PRKAG2Kardiomyopathie, hypertrophe isolierte, familiäre Form602743 / 600858-
PRKAG2Glykogenspeicherkrankheit des Herzens, lethale, kongenitale602743 / 261740-
PRKAR1AAkrodysostose188830 / 101800-
PRKAR1ACarney-Komplex188830 / 160980-
PRKCGAtaxie, spinozerebelläre, Typ 14SCA14176980 / 605361-
PRKRADystonie 16DYT16603424 / 612067-
PRNPChorea Huntington-ähnliche Krankheit 1176640 / 603218+
PRNPCreutzfeldt-Jakob-Krankheit, hereditäre176640 / 123400+
PRNPGerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom176640 / 137440+
PRNPInsomnie, familiäre fatale176640 / 600072+
PROCProtein C-Mangel612283 / 176860, 612304+
PROK2Kallmann-SyndromHypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form607002 / 610628-
PROM1Stargardt-Krankheit, Typ 4 604365 / 603786-
PROM1Zapfen-Stäbchen-Dystrophie, Typ 12604365 / 612657-
PROM1Makuladystrophie, retinale, Typ 2604365 / 608051-
PROP1Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter601538 / 262600-
PROS1Protein S-Mangel176880 / 612336, 614514+
PRPS1Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonale, X-chromosomale, Typ 5CMTX5311850 / 311070-
PRPS1Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, X-chromosomale, Typ DFN311850 / 304500-
PRRT2Epilepsie, benigne familiäre infantile614386 / 605751-
PRRT2Infantile Konvulsionen und Coreoathetose614386 / 602066-
PRRT2Paroxysmale kinesiogene Dyskinesie614386 / 128200-
PRSS1Pankreatitis, hereditäre276000 / 167800+
PRXCharcot-Marie-Tooth-Krankheit, demyelinisierende, autosomal-rezessive, Typ 4FCMT4F605725 / 614895-
PRXDejerine-Sottas-Syndrom605725 / 145900-
PSAPEnzephalopathie durch Prosaposin-Mangel Prosaposin-Mangel, kombinierter176801 / 611721-
PSAPGaucher-Krankheit, atypische176801 / 610539-
PSAPKrabbe-Syndrom, atypisches176801 / 611722-
PSAPLeukodystrophie, metachromatische176801 / 249900-
PSEN1Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, familiäre, Typ 3104311 / 607822-
PSEN1Kardiomyopathie, dilatative familiäre104311 / 613694-
PSEN2Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, familiäre, Typ 4600759 / 606889-
PSEN2Kardiomyopathie, dilatative familiäre600759 / 613697-
PTCH1Gorlin-SyndromBasalzellnävus-Syndrom601309 / 109400-
PTCH1Holoprosenzephalie601309 / 610828-
PTCH2Gorlin-SyndromBasalzellnävus-Syndrom603673 / 109400-
PTENPTEN-assoziierte Erkrankungen [z.B. Cowden-Syndrom, Polyposis-Syndrom, Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom] 601728 / 158350, 601728, 153480+
PTPN11LEOPARD-Syndrom176876 / 151100-
PTPN11Metachondromatose176876 / 156250-
PTPN11Noonan-Syndrom 1176876 / 163950+
PTSHyperphenylalaninämie, BH4 defizient, Typ A 612719 / 261640-
PYGMMcArdle-KrankheitGlykogenspeicherkrankheit, Typ 5 / GSD5608455 / 232600-
QDPRHyperphenylalaninämie, BH4-defizient, Typ CDihydropteridinreduktase-Mangel612676 / 261630-
RAB7ACharcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonale, autosomal-dominate, Typ 2BCMT2B602298 / 600882-
RAB27AGriscelli-Syndrom Typ 2603868 / 607624-
RAD21Cornelia de Lange-Syndrom606462 / 614701-
RAD51CMamma-/Ovarialkarzinom, familiär602774 / 613399+
RAD51DMamma- und Ovarialkrebssyndrom, hereditäres602954 / 614291-
RAF1Noonan-Syndrom, Typ 5164760 / 611553+
RAPSNFetale Akinesie/Hypokinesie-SequenzPena-Shokeir-Syndrom Typ 1601592 / 208150-
RAPSNMyasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische601592 / 616326-
RASA1Parkes-Weber-Syndrom139150 / 608355-
RASA1Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung139150 / 608354-
RB1Bronchialkarzinom, kleinzelliges614041 / 182280-
RB1Retinoblastom614041 / 180200-
RBM8AThrombozytopenie - RadiusaplasieThrombozytopenie-fehlender Radius-Syndrom605313 / 274000-
RECQL4Baller-Gerold-Syndrom603780 / 218600-
RECQL4RAPADILINO-Syndrom603780 / 266280-
RECQL4Rothmund-Thomson-Syndrom603780 / 268400-
REEP1Spastische Paraplegie Typ 31609139 / 610250+
RETMultiple Endokrine Neoplasie, Typ 2164761 / 171400, 162300 +
RIT1Noonan-Syndrom609591 / 615355+
ROR2Brachydaktylie Typ B602337 / 113000-
ROR2Robinow-Syndrom, autosomal-rezessives602337 / 268310-
RPGRPrimäre Ziliendyskinesie - Retinitis pigmentosa312610 / 300455-
RPGRRetinitis pigmentosa312610 / 300029-
RPGRZapfen-Stäbchen-Dystrophie312610 / 304020, 300834-
RPS6KA3Coffin-Lowry-Syndrom300075 / 303600-
RPS6KA3Geistige Retardierung, unspezifische, X-chromosomale300075 / 300844-
RS1Retinoschisis, X-chromosomale300839 / 312700-
RUNX1Leukämie, akute myeloischeAML151385 / 601626-
RUNX1Platelet-Syndrom, familiäres, mit Prädisposition für akute myeloische Leukämie151385 / 601399-
RUNX2Cleidocraniale Dysplasie [CCD]600211 / 119600+
RYR1Maligne Hyperthermie 180901 / 145600-
RYR1Central-Core-Myopathie180901 / 117000-
RYR2Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie, familiäre isolierte180902 / 600996-
RYR2Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre180902 / 604772-
SACSSpastische Ataxie Typ Charlevoix-SaguenayARSACS604490 / 270550-
SALL1Townes-Brocks-Syndrom602218 / 107480-
SBDSShwachman-Diamond-Syndrom607444 / 260400+
SBF2Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, demyelinisierende, autosomal-rezessive, Typ 4B2CMT4B2607697 / 604563-
SCN1ADravet-SyndromMyoklonusepilepsie, frühkindliche schwere182389 / 607208-
SCN1AGeneralisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plusGEFS+182389 / 604403-
SCN1AMigräne, hemiplegische, familiäre oder sporadische Form182389 / 609634-
SCN1BGeneralisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plusGEFS+600235 / 604233-
SCN1BBrugada-Syndrom 600235 / 612838-
SCN2AEnzephalopathie, epileptische frühinfantileOhtahara-Syndrom182390 / 613721-
SCN2AKrampfanfälle, benigne familiäre neonatal-infantile182390 / 607745-
SCN2AGeneralisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plusGEFS+182390 / --
SCN4AMyasthenisches Syndrom, kongenitales603967 / 614198-
SCN4AMyotonia congenita, Azetazolamid-empfindlicheMyotonia fluctuans / Myotonia permanens603967 / 608390-
SCN4AParalyse, hyperkalämische periodische603967 / 170500-
SCN4AParalyse, hypokaliämische periodische603967 / 613345-
SCN4AParamyotonia congenita Eulenburg603967 / 168300-
SCN5ABrugada-Syndrom 600163 / 601144-
SCN5AReizleitungsstörungen, familiäre, progressive, kardiale600163 / 113900-
SCN5AKardiomyopathie, dilatative familiäre600163 / 601154-
SCN5ARomano-Ward Long-QT-Syndrom600163 / 603830-
SCN9AGeneralisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plusGEFS+603415 / 613863+
SCN9ADravet-Syndrom603415 / 607208+
SCN9AErythromelalgie, primäre603415 / 133020+
SCN9ASchmerzen, extreme parsoxysmale, Krankheit der603415 / 167400+
SCN9ASchmerzunempfindlichkeit, Ionenkanal-abhängige603415 / 243000+
SCN10ANatrium-Ionenkanalkrankheit-bedingte Small-fiber-Neuropathie604427 / 615551-
SCN11AEpisodisches Schmerzsyndrom, familiäres, mit vorwiegender Beteiligung der unteren Körperregion604385 / 615552-
SCN11ANeuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 7604385 / 615548-
SCNN1BBronchiektasie, idiopathische600760 / 211400-
SCNN1BLiddle-Syndrom600760 / 177200-
SCNN1BPseudohypoaldosteronismus, generalisierter, Typ 1600760 / 264350-
SCNN1GBronchiektasie, idiopathische600761 / 613071-
SCNN1GLiddle-Syndrom600761 / 177200-
SCNN1GPseudohypoaldosteronismus, generalisierter, Typ 1600761 / 264350-
SDHAKardiomyopathie, dilatative familiäre600857 / 613642-
SDHALeigh-Syndrom mit Leukodystrophie600857 / 256000-
SDHAPhaeochromozytom-Paragangliom-Syndrome, familiäre600857 / 614165-
SDHASuccinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierterMitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex II, isolierter600857 / 252011-
SDHBParagangliom-Phäochromozytom-Syndrom, Typ 4185470 / 115310+
SDHCParagangliom-Phäochromozytom-Syndrom, Typ 3602413 / 605373+
SDHCCarney-Stratakis-Syndrom602413 / 606864+
SDHCGastrointestinaler Stromatumor GIST602413 / 606764+
SDHDCarney-Stratakis-Syndrom602690 / 606864-
SDHDCowden-Syndrom602690 / 615106-
SDHDPhaeochromozytom-Paragangliom-Syndrome, familiäre602690 / 171300-
SDHDSuccinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierterMitochondriale Atmungskette, isolierter Defekt im Komplex 2602690 / 252011-
SEPT9Amyotrophie, hereditäre neuralgischeHNA / 162100+
SERPINA1Alpha-1-Antitrypsin-Mangel107400 / 613490+
SERPINA1Alpha-1-Antitrypsin-Mangel107400 / 613490+
SERPINC1Antithrombin-Mangel107300 / 613118+
SERPING1 (C1NH)Angioödem, hereditäres, Typ 1 und 2606860 / 106100+
SETBP1Schinzel-Giedion-Syndrom611060 / 269150-
SF3B4Nager Akrofaziale Dysostose [NAFD]605593 / 154400+
SGCAGliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2D600119 / 608099-
SGCBGliedergürtelmuskeldystrophie, Typ 2E600900 / 604286+
SGCDGliedergürtelmuskeldystrophie, Typ 2F601411 / 601287+
SGCDKardiomyopathie, dilatative601411 / 606685+
SGCEMyoklonus-Dystonie-SyndromDYT11604149 / 159900-
SGCGGliedergürtelmuskeldystrophie, Typ 2C608896 / 253700+
SGSHMukopolysaccharidose, Typ 3AMPS3A / Sanfilippo-Krankheit, Typ A605270 / 252900+
SH2D1ALymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale300490 / 308240-
SH3TC2Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, demyelinisierende, autosomal-rezessive, Typ 4CCMT4C608206 / 601596-
SHHHoloprosenzephalie600725 / 142945-
SHHSyndrom des einzelnen maxillären mittleren SchneidezahnesSMMCI600725 / 147250-
SHOXKleinwuchs, Shox-bedingter312865 / 300582+
SHOXKleinwuchs, mesomeler, Typ Langer312865 / 249700+
SHOXLéri-Weill-Dyschondrosteose312865 / 127300+
SIK1Enzephalopathie, epileptische frühinfantile605705 / 616341-
SIX3Holoprosenzephalie603714 / 157170-
SLC2A1Dystonie 9DYT9138140 / 601042+
SLC2A1Absenceepilepsie der Kindheit138140 / 614847+
SLC2A1GLUT1-Defizienz-Syndrom138140 / 606777, 612126+
SLC3A1Hypotonie - Cystinurie-SyndromMikrodeletionssyndrom 2p21104614 / 606407-
SLC3A1Cystinurie104614 / 220100-
SLC9A6Christianson-SyndromAngelman-like Syndrome300231 / 300243-
SLC12A3Gitelman-Syndrom 600968 / 263800-
SLC12A6Corpus callosum-Agenesie - NeuropathieAndermann-Syndrom604878 / 218000-
SLC25A1D,L-2-Hydroxyglutarazidurie190315 / 615182-
SLC25A4Katarakt-Kardiomyopathie-SyndromSengers-Syndrom / mtDNA-Verlust-Syndrom, Typ 12, AR103220 / 615418-
SLC25A4Ophthalmoplegie, externe, progressivePEO mit mtDNA Deletionen, Typ 2, AD103220 / 609283-
SLC26A2 (DTDST)Achondrogenesie Typ 1B 606718 / 600972-
SLC26A2 (DTDST)Atelosteogenesis IIDysplasie, Typ De-la-Chapelle606718 / 256050-
SLC26A2 (DTDST)Kleinwuchs, diastrophischer606718 / 222600-
SLC26A2 (DTDST)Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 4606718 / 226900-
SLC26A4Pendred-Syndrom605646 / 274600-
SLC26A4Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB605646 / 600791-
SLC33A1SPG42, AD603690 / 612539+
SLC40A1Hämochromatose, Typ 4604653 / 606069+
SLC45A2Albinismus, okulokutaner, Typ 4606202 / 606574-
SLC45A2Albinismus, okulokutaner, Typ 4606202 / 606574-
SMAD4Polyposis, gastrointestinale juvenile600993 / 175050-
SMAD4Myhre-Syndrom600993 / 139210-
SMARCB1Rhabdoider Tumor, familiärer601607 / 609322+
SMC1ACornelia de Lange-Syndrom300040 / 300590-
SMN1Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 1/2/3/4600354 / 253300, 253550, 253400, 271150+
SMOBasalzellkarzinom, somatischBasaliom, somatisch601500 / --
SMPD1Morbus Niemann-Pick, Typ A/B607608 / 257200, 607616+
SNCAParkinson-Krankheit, Typ 1 / Typ 4163890 / 163890-
SNRPBZerebro-kosto-mandibuläres Syndrom182282 / 117650-
SOD1Amyotrophe Lateralsklerose147450 / 105400-
SOD2Superoxiddismutase 2-Polymorphismus, Mutation c.47T>C [Val16Ala] 147460 / --
SOS1Noonan-Syndrom182530 / 610733+
SOX9Dysplasie, kampomele 608160 / 114290-
SOX11Coffin-Siris-Syndrom600898 / 135900, 615866 -
SPASTSPG4, AD604277 / 182601+
SPG7Spastische Paraparese Typ 7602783 / 607259+
SPG11SPG11, AR610844 / 604360+
SPG20SPG20, AR607111 / 275900+
SPG21SPG21, AR608181 / 248900+
SPINK1Pankreatitis, heriditäre167790 / 167800+
SPRDystonie, Dopa-responsive, durch Sepiapterin-Reduktase-Mangel182125 / 612716-
SPRED1Legius-Syndrom609291 / 611431-
SPTBN2Ataxie, spinozerebelläre, Typ 5SCA5604985 / 600224-
SPTBN2Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, Spectrin-assoziierteAtaxie, spinozerebelläre, autosomal-rezessive, Typ 14 / SCAR14604985 / 615386-
SPTLC1Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 1HSAN1605712 / 62400-
SRPX2Rolando-Epilepsie - Sprachdyspraxie300642 / 300643-
SRSF2Myelodysplastisches SyndromMDS600813 / --
SRYHermaphroditismus, echter480000 / 400044, 400045-
STAT3Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes102582 / 147060+
STAT3Multisystem-Autoimmun-Krankheit, früh beginnende, STAT3-assoziierte102582 / 615952+
STK11Peutz-Jeghers-Syndrom602216 / 175200-
STRADAPolyhydramnie, Megalenzephalie und symptomatische EpilepsiePMSE-Syndrom608626 / 611087-
STSIchthyose, X-chromosomal-rezessive300747 / 308100+
STXBP1Enzephalopathie, epileptische frühinfantileOhtahara-Syndrom602926 / 612164-
SUFUGorlin-SyndromBasalzellnävus-Syndrom607035 / 109400-
SUMF1Sulfatase-Mangel, multipler607939 / 272200-
SURF1Leigh-Syndrom 185620 / 256000-
SURF1Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, demyelinisierende, autosomal-rezessive, Typ 4KCMT4K185620 / 616684-
TACR3Kallmann-SyndromHypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form162332 / 614840-
TATTyrosinämie, Typ 2613018 / 276600-
TBC1D24Epilepsie, infantile613577 / 605021+
TBC1D24DOOR-Syndrom613577 / 220500+
TBC1D24Schwerhörigkeit, AD613577 / 616044+
TBC1D24Schwerhörigkeit, AR613577 / 614617+
TBX122q11.2-Deletions-Syndrom (DiGeorge-Syndrom / Fallot-Tetralogie / Velo-cardio-faziales Syndrom)602054 / 188400, 187500, 192430-
TBX5Holt-Oram-Syndrom601620 / 142900-
TBX5Holt-Oram-Syndrom601620 / 142900-
TCIRG1Osteopetrose, maligne, AR 604592 / 259700-
TCOF1Treacher-Collins-Syndrom606847 / 154500-
TET2Myelodysplastisches Syndrom, somatischesMDS612839 / 614286-
TFR2Hämochromatose, Typ 3604720 / 604250+
TGDSCatel-Manzke-Syndrom616146 / 616145-
TGFB3Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie, familiäre isolierte190230 / 107970-
TGFB3Loeys-Dietz-Syndrom, Typ 5190230 / 615582-
TGFBR1Loeys-Dietz-Syndrom, Typ 1 190181 / 609192+
TGFBR2Loeys-Dietz-Syndrom, Typ 2 190182 / 610168+
TGFBR2Kolonkarzinom, familiäres, nicht-polypösesHNPCC, Typ 6190182 / 614331+
TGIF1HoloprosenzephalieHPE602630 / 142946-
TGM1Ichthyose, lamelläre 190195 / 242300-
THDystonie, Dopa-responsive, autosomal-rezessiveDYT5b / Segawa-Syndrom, autosomal-rezessives191290 / 605407-
THAP1Torsions-Dystonie 6DYT6609520 / 602629+
THRBResistenz gegen Schilddrüsenhormone, generalisierteRefetoff-Syndrom190160 / 188570, 274300+
THRBHypophysen-Resistenz gegen Schilddrüsenhormone, selektive190160 / 145650+
TIMP1Aortenaneurysma, abdominales, Assoziation305370 / --
TMEM67Joubert-Syndrom 609884 / 610688-
TMEM127Phaeochromozytom-Paragangliom-Syndrome, familiäre613403 / 171300+
TMEM237Joubert-Syndrom614423 / 614424-
TNFRSF1ATumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-SyndromTRAPS / Fieber, periodisches, autosomal-dominantes191190 / 142680+
TNNI2Arthrogrypose, Typ 2B, Sheldon-Hall-Syndrom191043 / 601680+
TNNI3Kardiomyopathie, dilatative191044 / 613286+
TNNI3Kardiomyopathie, hypertrophe191044 / 613690+
TNNT2Kardiomyopathie, dilatative191045 / 601494+
TNNT2Kardiomyopathie, hypertrophe191045 / 115195+
TNNT3Arthrogrypose, Typ 2B, Sheldon-Hall-Syndrom600692 / 601680+
TNXBEhlers-Danlos-Syndrom, ähnlich klassischer Typ600985 / 606408-
TOR1ATorsions-Dystonie 1DYT1605204 / 128100+
TP53TP53-assoziierte Neoplasie, familiäre Form (z. B. Nebennierenrinden-Karzinom, hereditärer Brustkrebs, Li-Fraumeni-Syndrom)191170 / 202300, 114480, 151623 und weitere-
TP63ADULT-Syndrom603273 / 103285-
TP63Hay-Wells-Syndrom603273 / 106260-
TP63EEC-Syndrom603273 / 604292-
TP63Limb-Mammary-Syndrom603273 / 603543-
TP63Rapp-Hodgkin-Syndrom603273 / 129400-
TP63Spalthand - Spaltfuß603273 / 605289-
TPM1Kardiomyopathie, hypertrophe191010 / 115196+
TPM2Arthrogrypose, distale, Typ 1 Dysmorphien, digitotalare190990 / 108120+
TPM2Arthrogrypose, distale, Typ 2BSheldon-Hall-Syndrom190990 / 601680+
TPM2Cap-Myopathie190990 / 609285+
TPM2Nemalin-Myopathie190990 / 609285+
TPP1Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, Typ 2CLN2-Krankheit607998 / 204500-
TPP1Spinozerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, Typ 7SCAR7607998 / 609270-
TREX1Aicardi-Goutières-Syndrom606609 / 225750-
TREX1Chilblain-Lupus606609 / 610448-
TREX1Retinale Vaskulopathie und zerebrale Leukodystrophie606609 / 192315-
TRPV4TRPV4-assoziierte neuromuskuläre Erkrankungen (CMT2C / SPSMA / CDSMA)605427 / 606071, 600175, 181405-
TRPV4TRPV4-assoziierte Skelettdysplasien (FDAB / BCYM3 / SED, Typ Maroteaux / SMD, Typ Kozlowski / Dysplasie, parastrematische / Dysplasie, metatrope)605427 / 606835, 113500, 184095, 184252, 168400, 156530-
TSC1Tuberöse Sklerose, Typ 1605284 / 191100+
TSC2Tuberöse Sklerose, Typ 2191092 / 613254+
TSEN54Pontozerebelläre Hypoplasie608755 / 610204, 277470, 225753+
TSHRHyperthyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen, familiäre FormHyperthyreose, nicht-immune, familiäre Form603372 / 609152-
TSHRHypothyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen603372 / 275200-
TSHRHyperthyreose, familiäre schwangerschaftsbedingte603372 / 603373-
TSPEARSchwerhörigkeit, autosomal-rezessive, Typ DFNB612920 / 614861-
TTBK2Ataxie, spinozerebelläre, Typ 11SCA11611695 / 604432-
TTPAAtaxie, Friedreich-ähnliche mit Vitamin E-Mangel600415 / 277460-
TTRPolyneuropathie, familiäre amyloideAmyloidose, familiäre Transthyretin-assoziierte176300 / 105210-
TUBB4AHypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns602662 / 612438-
TUBB4ADystonie, primäre, Typ DYT4DYT4602662 / 128101-
TWIST2Ablepharon-Makrostomie-Syndrom607556 / 200110-
TWIST2Barber-Say-Syndrom607556 / 209885-
TWIST2Dysplasie, dermale faziale fokale 3, Typ Setleis607556 / 227260-
TYRAlbinismus, okulokutaner, Typ 1A606933 / 203100+
TYRAlbinismus, okulokutaner, Typ 1B606933 / 606952+
TYRP1Albinismus, okulokutaner, Typ 3115501 / 203290-
UBE3AAngelman-Syndrom601623 / 105830+
UBR1Johanson-Blizzard-Syndrom605981 / 243800+
UGT1A1Morbus MeulengrachtGilbert-Syndrom191740 / 143500+
UGT1A1Irinotecan-Toxizität191740 / -
UGT1A1Crigler-Najjar-Syndrom Typ 1191740 / 218800+
UGT1A1Crigler-Najjar-Syndrom Typ 2191740 / 606785+
UGT1A1Morbus MeulengrachtGilbert-Syndrom191740 / 143500+
UGT1A1Irinotecan-Toxizität191740 / -+
UNC13DLymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form608897 / 608898-
URODPorphyrie, chronische hepatische613521 / 176100+
UROSPorphyrie, erythropoetische kongenitale 606938 / 263700-
VARSMikrozephalie mit schwerer Entwicklungverzögerung192150 / --
VDROsteoporose601769 / -
VHLVon-Hippel-Lindau-Syndrom608537 / 193300+
VKORC1Phenprocoumonsensitivität608547 / 122700+
VPS13AChoreoakanthozytose605978 / 200150+
VPS13BCohen-Syndrom607817 / 216550-
VWFVon Willebrand-Syndrom613160 / 193400, 613554, 277480+
WASWiskott-Aldrich-Syndrom 300392 / 301000-
WASNeutropenie, kongenitale, schwere, X-chromosomale300392 / 300299-
WASThrombozytopenie, X-chromosomale300392 / 313900-
WDR19Dysplasie, kranioektodermale608151 / 614378+
WDR81Dysäquilibrium-Syndrom614218 / 610185-
WFS1Wolfram-Syndrom606201 / 222300-
WFS1Wolfram-ähnliches Syndrom606201 / 614296-
WFS1Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA606201 / 600965-
WNK1Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 2HSAN2605232 / 201300-
WT1Denys-Drash-Syndrom607102 / 194080-
WT1Frasier-Syndrom607102 / 136680-
WT1Meacham-Syndrom607102 / 608978-
WT1Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, familiäre Form607102 / 256370-
WT1Wilms TumorNephroblastom607102 / 194070-
YARSCMT603623 / -
ZC4H2Wieacker-Wolff-Syndrom300897 / 314580-
ZEB2Mowat-Wilson-Syndrom605802 / 235730+
ZFYVE26SPG15, AR612012 / 270700+
ZFYVE27Spastische Paraparese Typ 33SPG33610243 / 610244-
ZIC3Heterotaxie300265 / 306955-
ZIC3Herzfehler, nicht syndromale angeborene300265 / 306955-
(UBE3A)Angelman-Syndrom601623 / 105830-
(UBE3A)Angelman-Syndrom601623 / 105830-
(CDKN1C)Beckwith-Wiedemann-Syndrom600856 / 130650+
Prader-Willi-Syndrom- / 176270+
(AZF-Genregion)Azospermie400005 / 415000+
SCA1,2,3,6,7,8,10,12,17 / -
DNAJB6Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 1E611332 / 603511-
PROKR2Hypogonadotroper Hypogonadismus 3 mit oder ohne Anosmie607123 / 244200+
FGF20Aplasie-2 (RHDA2) 605558 / 615721-
SLC25A13Citrullinämie, adult-onset, Typ 2 603859 / 603471-
SLC25A13Citrullinämie, neonatal-onset, Typ 2 603859 / 605814-
TMEM67COACH-Syndrom 609884 / 216360-
SOX3De-Morsier-Syndrom 313430 / 300123-
MODY10Diabetes mellitus Typ 2176730 / 125852-
MODY10Diabetes mellitus, permanent neonatal176730 / 606176-
SOX3Dysplasie, septo-optische (SOD)313430 / 300123-
EDAREktodermale Dysplasie Typ 10A 604095 / 129490-
EDAREktodermale Dysplasie Typ 10B 604095 / 224900-
EDARADDEktodermale Dysplasie Typ 11A 606603 / 614940-
EDARADDEktodermale Dysplasie Typ 11B 606603 / 614941-
FHL1Emery-Dreifuss Muskeldystrophie 300163 / 300696-
DNAJB6Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 1E603511 / -
MYOTGliedergürtelmuskeldystrophie, Typ 1A 159000 / -
MODY10Hyperproinsulinämie 176730 / 616214-
GCM2Hypo-/ Hyperparathyreoidismus 146200 / 617343-
GNRHRHypogonadotroper Hypogonadismus 138850 / 146110-
FOXP1Intelligenzminderung mit ausgeprägter Sprachverzögerung und milden Dysmorphien 605515 / 613670-
VANGL1Kaudale Regression-Sequenz610132 / 600145-
VANGL1Kaudale Regressions-Sequenz (CRS) 610132 / 600145-
SLC35C1Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ IIc 605881 / 266265-
TMEM67Meckel-Gruber-Syndrom 609884 / 607361-
FMN2Mentale Retardierung, AR, 47 606373 / 606373-
IL2RGModerate kombinierte Immundefizienz durch Gamma-Ketten-Defekt (SCID)308380 / 312863-
MSTNMyostatin-abhängige Muskelhypertrophie 601788 / 614160-
EXOSC3Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1 606489 / 614678-
FGF20Renale Hypodysplasie605558 / 615721-
FGF20Renale Hypodysplasie/Aplasie 2605558 / 615721-
ITGA8Renale Hypodysplasie/Aplasie-1 (RHDA1)604063 / 191830-
IL2RGSchwere kombinierte Immundefizienz durch Gamma-Ketten-Defekt (SCID)308380 / 300400-
TMEM67Senior-Boichis-Syndrom 609884 / 613550-
OXCT1Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase-Mangel / 601424-