| ABCA1 | Apolipoprotein A-I-Mangel | | 600046 / 604091 | - |
| ABCA1 | Tangier-Krankheit | | 600046 / 205400 | - |
| ABCA4 | Retinitis pigmentosa, Typ 19 | | 601691 / 601718 | - |
| ABCA4 | Stargardt-Krankheit, Typ 1 | | 601691 / 248200 | - |
| ABCA4 | Zapfen-Stäbchen-Dystrophie, Typ 3 | | 601691 / 604116 | - |
| ABCA12 | Harlekin-Ichthyose | Ichthyose, kongenitale, Typ Harlequin | 607800 / 242500 | + |
| ABCA12 | Ichthyose, lamelläre | | 607800 / 601277 | + |
| ABCB4 | Cholelithiasis mit niedrigen Phospholipid-Spiegeln | Cholelithiasis mit assoziierter ABCB4-Genmutation | 171060 / 600803 | - |
| ABCB4 | Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 3 | | 171060 / 602347 | - |
| ABCB4 | Schwangerschaftscholestase, intrahepatische | | 171060 / 614972 | - |
| ABCB11 | Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente | | 603201 / 605479 | - |
| ABCB11 | Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 2 | | 603201 / 601847 | - |
| ABCC2 | Dubin-Johnson-Syndrom | | 601107 / 237500 | + |
| ABCC8 | Hyperinsulinismus, familärer, Typ 1 | Hypoglykämie, hyperinsulinämische, familiäre | 600509 / 256450 | - |
| ABCC8 | Diabetes mellitus, neonataler permanenter | | 600509 / 606176 | - |
| ABCC8 | Diabetes mellitus, neonataler transienter | | 600509 / 610374 | - |
| ABCD1 | Adrenoleukodystrophie | Adrenomyeloneuropathie | 300371 / 300100 | + |
| ACADVL | Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel | VLCAD-Mangel | 609575 / 201475 | + |
| ACP2 | Saure Phosphatase-Mangel | | 171650 / 200950 | - |
| ACTA2 | Aortenaneurysma, familiäres thorakales | | 102620 / 611788 | - |
| ACTA2 | Moyamoya-Krankheit | | 102620 / 614042 | - |
| ACTA2 | Syndrom der multisystemische Dysfunktion der glatten Muskeln | | 102620 / 613834 | - |
| ACTG2 | Megazystis-Mikrokolon-intestinale Hypoperistaltik-Syndrom | MMIHS | 102545 / 155310 | - |
| ACTG2 | Myopathie, familiäre viszerale | | 102545 / 155310 | - |
| ACVRL1 | Morbus Osler | Teleangiektasie, hereditäre hämorrhagische | 601284 / 600376 | + |
| ADAMTS13 | Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura | | 604134 / 274150 | - |
| ADAMTS17 | Ichthyose-Kleinwuchs-Brachydaktylie-Mikrosphärenphakie-Syndrom | | 607511 / 613195 | - |
| ADNP | Helsmoortel-van der Aa-Syndrom | ADNP-abhängige Autismus-Spektrum-Störung mit multiplen kongenitalen Anomalien und Intelligenzminderung | 611386 / 615873 | - |
| AGPAT2 | Berardinelli-Seip-Syndrom | Lipodystrophie, generalisierte, kongenitale | 603100 / 608594 | - |
| AGXT | Hyperoxalurie, primäre, Typ 1 | | 604285 / 259900 | - |
| AGXT | Hyperoxalurie, primäre, Typ 1 | | 604285 / 259900 | - |
| AKT1 | Cowden-Syndrom | | 164730 / 615109 | - |
| ALAS2 | Protoporphyrie, erythropoetische, X-chromosomale | | 612386 / 300752 | - |
| ALAS2 | Anämie, sideroblastische, X-chromosomale | | 612386 / 300751 | - |
| ALB | Analbuminämie, kongenitale | | 103600 / 616000 | - |
| ALB | Bisalbuminemie | Hyperthyroxinämie, dysalbuminämische, familiäre | 103600 / 615999 | - |
| ALDH7A1 | Epilepsie, Pyridoxin-abhängige | | 107323 / 266100 | - |
| ALDOB | Fruktoseintoleranz, hereditäre | | 612724 / 229600 | + |
| ALPL | Hypophosphatasie | | 171760 / 241500, 241510, 146300 | + |
| ALS2 | Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile | | 606352 / 205100 | - |
| ALS2 | Spastische Paralyse, aufsteigende, hereditäre, des frühen Kindesalters | | 606352 / 607225 | - |
| ALS2 | Lateralsklerose, juvenile primäre | | 606352 / 606353 | - |
| ALX1 | Fronto-nasale Dysplasie-schwere Mikrophthalmie-Gesichtsspalten-Syndrom | | 601527 / 613456 | - |
| ALX3 | Frontorhinie | Dysplasie, ALX-3-abhängige fronto-nasale | 606014 / 136760 | - |
| ALX4 | Foramina parietalia | | 605420 / 609597 | - |
| ALX4 | Fronto-nasale Dysplasie - Alopezie - Genitalanomalien | | 605420 / 613451 | - |
| AMPD1 | Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel | | 102770 / 615511 | + |
| AMT | Glycin-Enzephalopathie | Hyperglycinämie, nicht-ketotische | 238310 / 605899 | + |
| ANK1 | Sphärozytose Typ 1 | | 612641 / 182900 | + |
| ANLN | Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose | Fokal segmentale Glomerulosklerose, Typ 8 / FSGS, Typ 8 | 616027 / 616032 | - |
| ANO6 | Scott-Syndrom | | 608663 / 262890 | - |
| ANOS1 (KAL1) | Kallmann-Syndrom | Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form | 300836 / 308700 | + |
| AP2S1 | Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 3 | | 602242 / 600740 | - |
| APC | Polyposis, adenomatöse attenuierte familiäre | Gardner-Syndrom / Turcot-Syndrom mit Polyposis | 611731 / 175100 | + |
| APC | Desmoidtumor | | 611731 / 135290 | + |
| APOA1 | Amyloidnephropathie, familiäre | Amyloidose, familiäre renale | 107680 / 105200 | - |
| APOA1 | Apolipoprotein A-I-Mangel | Hypoalphalipoproteinämie, familiäre | 107680 / 604091 | - |
| APOA2 | Amyloidose, familiäre renale, mit Apolipoprotein AII-Variante | | 107670 / - | - |
| APOA5 | Hyperlipoproteinämie, Typ 4 | Hypertriglyceridämie, familiäre | 606368 / 144600, 145750 | + |
| APOA5 | Hyperlipoproteinämie, Typ 5 | | 606368 / 144650 | + |
| APOB | Hypercholesterinämie, Typ B | | 107730 / 144010 | + |
| APOC2 | Apolipoprotein C2-Mangel | | 608083 / 207750 | + |
| APOE | Apolipoprotein E Genotypisierung | | 107741 / 617347, 104310 | + |
| APTX | Ataxie - okulomotorische Apraxie, Typ 1 | | 606350 / 208920 | - |
| AR | Androgen-Insensitivität, komplette | | 313700 / 300068 | + |
| AR | Androgen-Insensivitäts-Syndrom, partielles | | 313700 / 312300 | + |
| AR | Kennedy-Krankheit | Muskelatrophie, spinobulbäre | 313700 / 313200 | + |
| ARHGEF9 | Hyperekplexie - Epilepsie | | 300429 / 300607 | - |
| ARSA | Metachromatische Leukodystrophie | Arylsulfatase A-Mangel | 607574 / 250100 | + |
| ARSA | Metachromatische Leukodystrophie | Arylsulfatase A-Mangel | 607574 / 250100 | + |
| ARSB | Mukopolysaccharidose Typ VI | MPS6 / Maroteaux-Lamy-Syndrom | 611542 / 253200 | + |
| ARSE | Chondrodysplasia punctata, brachytelephalangealer Typ | | 300180 / 302950 | + |
| ARX | Enzephalopathie, epileptische frühinfantile | | 300382 / 308350 | - |
| ARX | Lissenzephalie, X-chromosomale, mit Genitalanomalien | | 300382 / 300215 | - |
| ASAH1 | Morbus Farber | Farber-Lipogranulomatose | 613468 / 228000 | - |
| ASPA | Canavan-Krankheit | | 608034 / 271900 | + |
| ASPM | Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive | | 605481 / 608716 | - |
| ASXL1 | Bohring-Opitz-Syndrom | C-ähnliches-Syndrom | 612990 / 605039 | - |
| ATL1 | Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 1 | HSAN1 | 606439 / 613708 | + |
| ATL1 | Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 3A | SPG3A | 606439 / 182600 | + |
| ATM | Ataxia-Telangiectasia | Louis-Bar-Syndrom | 607585 / 208900 | + |
| ATOH7 | Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus | | 609875 / 221900 | - |
| ATP1A2 | Migräne, hemiplegische, familiäre oder sporadische Form | | 182340 / 602481 | - |
| ATP1A2 | Hemiplegie, alternierende, der Kindheit | | 182340 / 104290 | - |
| ATP1A3 | Dystonie-Parkinsonismus mit rapidem Beginn | Dystonie 12 / DYT12 | 182350 / 128235 | - |
| ATP1A3 | Hemiplegie, alternierende, der Kindheit | | 182350 / 614820 | - |
| ATP1A3 | CAPOS-Syndrom | Zerebelläre Ataxie - Areflexie - Pes cavus - Optikusatrophie - sensorineurale Schwerhörigkeit | 182350 / 601338 | - |
| ATP2C1 | Pemphigus, benigner chronischer familiärer | Hailey-Hailey-Krankheit | 604384 / 169600 | - |
| ATP7A | Menkes-Syndrom | | 300011 / 309400 | - |
| ATP7A | Okzipitalhorn-Syndrom | | 300011 / 304150 | - |
| ATP7A | Spinale Muskelatrophie, distale, X-chromosomale | dSMA, X-chromosomale | 300011 / 300489 | - |
| ATP7B | Wilson-Krankheit | | 606882 / 277900 | + |
| ATP8B1 | Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente | | 602397 / 243300 | - |
| ATP8B1 | Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 1 | | 602397 / 211600 | - |
| ATP8B1 | Schwangerschaftscholestase, intrahepatische | | 602397 / 147480 | - |
| ATP13A2 | Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile | CLN12-Krankheit | 610513 / 606693 | - |
| ATP13A2 | Kufor-Rakeb-Syndrom | Parkinson-Erkrankung, familiäre, Typ 9 | 610513 / 606693 | - |
| AVP | Diabetes insipidus, zentraler, hereditärer | | 192340 / 125700 | + |
| B3GAT3 | Larsen-ähnliches Syndrom, B3GAT3 Typ | Multiple Gelenkdislokationen - Kleinwuchs - kraniofaziale Dysmorphien - kongenitaler Herzfehler | 606374 / 245600 | + |
| BCKDHA | Ahornsirup-Krankheit | | 608348 / 248600 | + |
| BCKDHB | Ahornsirup-Krankheit | | 248611 / 248600 | - |
| BMPR1A | Polyposis, gastrointestinale juvenile | | 601299 / 174900 | - |
| BRAF | Noonan-Syndrom, Typ 7 | | 164757 / 613706 | + |
| BRAF | Kardio-fazio-kutanes Syndrom | | 164757 / 115150 | - |
| BRAF | LEOPARD-Syndrom | | 164757 / 613707 | - |
| BRAF | BRAF-assoziierte Tumorerkrankung (BRAF V600E) | | 164757 / | - |
| BRAF | BRAF-assoziierte Tumorerkrankung (BRAF V600E) | | 164757 / | - |
| BRCA1 | Brust- und Ovarialkrebs, hereditärer | | 113705 / 604370 | + |
| BRCA1 | Pankreaskarzinom, familiäres | | 113705 / 614320 | + |
| BRCA2 | Brust- und Ovarialkrebs, hereditärer | | 600185 / 612555 | + |
| BRCA2 | Prostatakarzinom, familiäres | | 600185 / 176807 | + |
| BRCA2 | Pankreaskarzinom, familiäres | | 600185 / 613347 | + |
| BRCA2 | Fanconi-Anämie | | 600185 / 605724 | - |
| BSCL2 | Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5 | dHMN5 | 606158 / 600794 | + |
| BSCL2 | Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 17 | SPG17 / Silver-Syndrom | 606158 / 270685 | + |
| BSCL2 | Berardinelli-Seip-Syndrom | Lipodystrophie, generalisierte kongenitale | 606158 / 269700 | + |
| BSCL2 | Schweres Neurodegeneratives Syndrom mit Lipodystrophie | | 606158 / 615924 | + |
| BTD | Biotinidase-Mangel | | 609019 / 253260 | - |
| BTK | Agammaglobulinämie Bruton | | 300300 / 300755 | - |
| C15orf41 | Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ I | | 615626 / 615631 | - |
| CA8 | Dysäquilibrium-Syndrom | | 114815 / 613227 | - |
| CACNA1A | Ataxie, paroxysmale, familiäre | Ataxie, episodische, Typ 2 | 601011 / 108500 | - |
| CACNA1A | Ataxie, spinozerebelläre, Typ 6 | | 601011 / 183086 | - |
| CACNA1S | Maligne Hyperthermie 5 | | 114208 / 601887 | - |
| CACNA1S | Paralyse, hypokaliämische periodische | | 114208 / 170400 | - |
| CACNB4 | Ataxie, episodische, Typ 5 | | 601949 / 613855 | - |
| CAPN3 | Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2A | Calpainopathie, primäre | 114240 / 253600 | - |
| CASK | FG-Syndrom, Typ 4 | | 300172 / 300422 | - |
| CASK | Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Najm | | 300172 / 300749 | - |
| CASQ2 | Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre | | 114251 / 611938 | + |
| CASR | Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1 | FHH, Typ 1 | 601199 / 145980 | + |
| CASR | Hyperparathyroidismus, neonataler primärer schwerer | | 601199 / 239200 | + |
| CASR | Hypokalzämie, autosomal-dominante | | 601199 / 601198 | + |
| CASR | Bartter-Syndrom mit Hypokalzämie | Bartter-Syndrom, Typ 5 | 601199 / 601198 | + |
| CAV3 | Gliedergürtelmuskeldystrophie, Typ 1C | | 601253 / 607801 | - |
| CAV3 | Rippling-Muskel-Krankheit | | 601253 / 606072 | - |
| CAV3 | Kardiomyopathie, hypertrophe isolierte, familiäre Form | | 601253 / 192600 | - |
| CAV3 | Long-QT-Syndrom | Romano-Ward-Syndrom | 601253 / 611818 | - |
| CBL | Noonan-ähnliches Syndrom mit juveniler myelomonozytischer Leukämie | CBL-Syndrom | 165360 / 613563 | + |
| CBS | Cystathionin beta-Synthetase Mangel | Homocystinurie | 613381 / 236200 | - |
| CCDC88C | Ataxie, spinozerebelläre, Typ 40 | SCA40 | 611204 / 616053 | - |
| CCDC88C | Hydrozephalus, nicht-kommunizierender, kongenitaler | | 611204 / 236600 | - |
| CCM2 | Zerebrale kavernöse Fehlbildung, hereditäre | | 607929 / 603284 | - |
| CDC6 | Meier-Gorlin-Syndrom | Mikrotie - Skelettanomalien - Kleinwuchs | 602627 / 613805 | - |
| CDC73 (HRPT2) | Hyperparathyreoidismus, familiär isolierter | | 607393 / 145000 | - |
| CDC73 (HRPT2) | Hyperparathyreoidismus-Kiefertumor-Syndrom | | 607393 / 145001 | - |
| CDC73 (HRPT2) | Nebenschilddrüsen-Karzinom | | 607393 / 608266 | - |
| CDH1 | Magenkarzinom, diffuses hereditäres | | 192090 / 137215 | + |
| CDKL5 | Enzephalopathie, epileptische frühinfantile | Rett-Syndrom, atypisches | 300203 / 300672 | + |
| CDKL5 | West-Syndrom | | 300203 / 300672 | + |
| CDT1 | Meier-Gorlin-Syndrom | Mikrotie - Skelettanomalien - Kleinwuchs | 605525 / 613804 | - |
| CEBPA | Akute myeloische Leukämie | AML | 116897 / 601626 | - |
| CEP290 | Amaurosis congenita Leber | | 610142 / 611755 | - |
| CEP290 | Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt | | 610142 / 610188 | - |
| CEP290 | Meckel-Syndrom | | 610142 / 611134 | - |
| CFH | Hämolytisch-urämische Syndrom, atypisches | | 134370 / 235400 | - |
| CFTR | Zystische Fibrose | Mukoviszidose | 602421 / 219700 | + |
| CFTR | Vas-deferens-Aplasie, bilaterale kongenitale | CBAVD | 602421 / 277180 | + |
| CFTR | Pankreatitis, chronische hereditäre | | 602421 / 167800 | + |
| CHD7 | CHARGE-Syndrom | | 608892 / 214800 | + |
| CHEK2 | Brustkrebs, hereditärer | Mammakarzinom, hereditäres | 604373 / 114480 | + |
| CHEK2 | Li-Fraumeni-Syndrom | | 604373 / 609265 | + |
| CHEK2 | Osteosarkom | | 604373 / 259500 | + |
| CHEK2 | Prostatakarzinom, familiäres | | 604373 / 176807 | + |
| CHM | Chorioideremie | | 300390 / 303100 | - |
| CHRNA2 | Frontallappen-Epilepsie, nächtliche | | 118502 / 610353 | - |
| CHRNA4 | Frontallappen-Epilepsie, nächtliche | | 118504 / 610353 | - |
| CHRNB2 | Frontallappen-Epilepsie, nächtliche | | 118507 / 605375 | - |
| CHRNE | Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische | | 100725 / 605809, 616324, 608931 | - |
| CHRNG | Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-rezessives | Escobar Syndrom | 100730 / 265000 | - |
| CHRNG | Multiples Pterygium-Syndrom, letale Formen | | 100730 / 253290 | - |
| CHST14 | Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo-kontrakturaler Typ | | 608429 / 601776 | + |
| CISD2 | Wolfram-Syndrom | | 611507 / 604928 | - |
| CLCN1 | Myotonia congenita Typ Thomsen, autosomal-dominante | | 118425 / 160800 | - |
| CLCN1 | Myotonia congenita Typ Becker, autosomal-rezessive | | 118425 / 255700 | - |
| CLCNKB | Bartter-Syndrom, klassische Form | Bartter-Syndrom Typ 3 | 602023 / 607364 | - |
| CLCNKB | Bartter-Syndrom, infantiles, mit sensorineuraler Schwerhörigkeit | Bartter-Syndrom Typ 4 | 602023 / 613090 | - |
| CLN3 | CLN3-Krankheit | Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, Typ 3 / Batten-Krankheit | 607042 / 204200 | - |
| CNGA1 | Retinitis pigmentosa, Typ 49 | | 123825 / 613756 | - |
| CNGB3 | Achromatopsie | | 605080 / 262300 | - |
| CNGB3 | Stargardt-Krankheit | | 605080 / 248200 | - |
| COL1A1 | Osteogenesis Imperfecta | | 120150 / 166200, 166210, 259420, 166220 | + |
| COL1A1 | Ehlers-Danlos-Syndrom | | 120150 / 130000, 130060 | + |
| COL1A1 | Caffey-Krankheit | | 120150 / 114000 | + |
| COL1A2 | Osteogenesis Imperfecta | | 120160 / 166200, 166210, 259420, 166220 | + |
| COL1A2 | Ehlers-Danlos-Syndrom | | 120160 / 130060, 225320 | + |
| COL2A1 | Stickler-Syndrom, Typ 1 | | 120140 / 108300 | + |
| COL3A1 | Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ | Ehlers-Danlos-Syndrom, Typ 4 | 120180 / 130050 | + |
| COL4A1 | Hämaturie, autosomal-dominante familiäre - gewundene Netzhautarteriolen - Kontrakturen | HANAC-Syndrom | 120130 / 611773 | - |
| COL4A1 | Leukenzepahlopathie, familiäre vaskuläre | | 120130 / 607595 | - |
| COL4A1 | Porenzephalie, familiäre | | 120130 / 175780 | - |
| COL4A3 | Alport-Syndrom | | 120070 / 104200, 203780 | - |
| COL4A4 | Alport-Syndrom | | 120131 / 104200, 203780 | - |
| COL4A5 | Alport-Syndrom | | 303630 / 301050 | + |
| COL5A1 | Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ | | 120215 / 130000 | + |
| COL5A2 | Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ | | 120190 / 130000 | + |
| COL5A3 | Ehlers-Danlos Syndrom | | 120216 / - | + |
| COL6A1 | Bethlem-Myopathie | | 120220 / 158810 | - |
| COL6A1 | Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich | | 120220 / 254090 | - |
| COL6A2 | Bethlem-Myopathie | | 120240 / 158810 | - |
| COL6A2 | Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich | | 120240 / 254090 | - |
| COL6A3 | Bethlem-Myopathie | | 120250 / 158810 | - |
| COL6A3 | Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich | | 120250 / 254090 | - |
| COL7A1 | Epidermolysis bullosa, dystrophe | | 120120 / 131750, 226600, 132000, 604129, 131850 | - |
| COL10A1 | Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Schmid | | 120110 / 156500 | + |
| COL11A1 | Stickler-Syndrom, Typ 2 | | 120280 / 604841 | - |
| COL11A1 | Fibrochondrogenesie | | 120280 / 228520 | - |
| COL11A1 | Marshall-Syndrom | | 120280 / 154780 | - |
| COL11A2 | Stickler-Syndrom Typ 3 | | 120290 / 184840 | - |
| COL11A2 | Weissenbacher-Zweymüller-Syndrom | | 120290 / 277610 | - |
| COL11A2 | Dysplasie, oto-spondylo-megaepiphysäre | OSMED | 120290 / 215150 | - |
| COL11A2 | Fibrochondrogenesie | | 120290 / 614524 | - |
| COMP | Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 1 | | 600310 / 132400 | - |
| COMP | Pseudoachondroplasie | | 600310 / 177170 | - |
| CP | Aceruloplasminämie | | 117700 / 604290 | - |
| CPA1 | Pankreatitis, chronische hereditäre | | 114850 / - | - |
| CPOX | Koproporphyrie, hereditäre | | 612732 / 121300 | - |
| CPT1B | Carnitin-Palmitoyl-Transferase IB-Mangel | | 601987 / - | - |
| CPT2 | Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel | | 600650 / 55110, 600649, 608836 | - |
| CRB1 | Amaurosis congenita Leber | | 604210 / 613835 | - |
| CRB1 | Pigmentierte paravenöse retinochoroidale Atrophie | | 604210 / 172870 | - |
| CRB1 | Retinitis pigmentosa | | 604210 / 600105 | - |
| CRB2 | Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose | | 609720 / 616220 | - |
| CRB2 | Ventriculomegalie mit Zystennierenerkrankung | | 609720 / 219730 | - |
| CREBBP | Rubinstein-Taybi-Syndrom | | 600140 / 180849 | + |
| CRTAP | Osteogenesis imperfecta | | 605497 / 610682 | - |
| CSF3R | Neutrophilie, hereditäre | | 138971 / 162830 | + |
| CSF3R | Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch CSF3R-Mangel | | 138971 / 617014 | - |
| CTH | Cystathioninurie | | 607657 / 219500 | - |
| CTNS | Cystinose | | 606272 / 219750, 219750, 219900 | - |
| CTRC | Pankreatitis, chronische hereditäre | | 601405 / 167800 | - |
| CTSC | Haim-Munk-Syndrom | | 602365 / 245010 | - |
| CTSC | Papillon-Lefèvre-Syndrom | | 602365 / 245000 | - |
| CYBA | Granulomatose, chronische, autosomal-rezessive Form | | 608508 / 233690 | - |
| CYBB | Granulomatose, chronische, X-chromosomale Form | | 300481 / 306400 | - |
| CYP4F22 | Ichthyose, lamelläre | | 611495 / 604777 | + |
| CYP7B1 | Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 5A | SPG5A | 603711 / 270800 | + |
| CYP11B1 | Adrenogenitales Syndrom | | 610613 / 202010 | + |
| CYP17A1 | Adrenogenitales Syndrom | | 609300 / 202110 | + |
| CYP21A2 | Nebennierenhyperplasie, kongenitale | Adrenogenitales Syndrom | 613815 / 201910 | + |
| CYP26C1 | Dysplasie, fokale faziale dermale, Typ IV | | 608428 / 614974 | - |
| CYP27A1 | Zerebrotendinöse Xanthomatose | | 606530 / 213700 | - |
| DARS2 | Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm/-Rückenmarkbeteiligung und Laktaterhöhung | | 610956 / 611105 | - |
| DBT | Ahornsirup-Krankheit | | 248610 / 248600 | - |
| DHCR7 | Smith-Lemli-Opitz-Syndrom | SLOS | 602858 / 270400 | + |
| DIS3L2 | Perlman-Syndrom | | 614184 / 267000 | - |
| DKC1 | Dyskeratosis congenita | Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom | 300126 / 305000 | - |
| DMD | Muskeldystrophie Typ Becker | Becker-Muskeldystrophie | 300377 / 300376 | + |
| DMD | Muskeldystrophie Typ Duchenne | Duchenne-Muskeldystrophie | 300377 / 310200 | + |
| DMD | Kardiomyopathie, dilatative familiäre | | 300377 / 302045 | + |
| DNM2 | CMT | | 602378 / | - |
| DOK7 | Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische | | 610285 / 254300 | - |
| DOK7 | Fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz | | 610285 / 208150 | - |
| DPYD | 5-Fluorouracil-Toxizität | 5-FU-Toxizität | 612779 / 274270 | + |
| DPYD | Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel | | 612779 / 274270 | + |
| DPYD | 5-Fluorouracil-Toxizität | 5-FU-Toxizität | 612779 / 274270 | + |
| DPYD | Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel | | 612779 / 274270 | + |
| DSG2 | Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie, familiäre isolierte | | 125671 / 610193 | - |
| DSG2 | Kardiomyopathie, dilatative familiäre | | 125671 / 612877 | - |
| DYM | Dyggve-Melchior-Clausen Dysplasie | DMC | 607461 / 223800 | - |
| DYM | Smith-McCort Dysplasie | SMC | 607461 / 607326 | - |
| DYNC2H1 | Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom | | 603297 / 613091 | + |
| DYSF | Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 2B | | 603009 / 253601 | - |
| DYSF | Miyoshi-Myopathie | | 603009 / 254130 | - |
| EBP | Chondrodysplasia punctata, X-chromosomal-dominante | Conradi-Hünermann-Happle-Syndrom | 300205 / 302960 | - |
| EDA | Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, X-chromosomale | Christ-Siemens-Touraine-Syndrom | 300451 / 305100 | + |
| EDA | Oligodontie | Zahn-Agenesie, selektive | 300451 / 313500 | + |
| EFNB1 | Dysplasie, kranio-fronto-nasale | | 300035 / 304110 | + |
| EGLN1 | Polyzythämie, sekundäre, autosomal-dominante | | 606425 / 609820 | - |
| EGR2 | Charcot-Marie-Tooth Krankheit, demyelinisierende, autosomal-dominante, Typ 1D | CMT1D | 129010 / 607678 | + |
| EGR2 | Charcot-Marie-Tooth Krankheit, demyelinisierende, autosomal-rezessive, Typ 4E | CMT4E | 129010 / 605253 | + |
| EGR2 | Dejerine-Sottas-Syndrom | | 129010 / 145900 | + |
| ELANE | Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante | | 130130 / 202700 | + |
| ELANE | Neutropenie, zyklische | | 130130 / 162800 | + |
| ELOVL4 | Stargardt-Krankheit | | 605512 / 600110 | - |
| ELP4 | Rolando-Epilepsie | Benigne Rolando-Epilepsie / Epilepsie, zentrotemporale | 606985 / 117100 | - |
| EMD | Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, X-chromosomale | | 300384 / 310300 | - |
| EMX2 | Schizenzephalie | | 600035 / 269160 | - |
| ENAM | Amelogenesis imperfecta 2, Hypokalzifikationstyp | | 606585 / 104500 | - |
| ENAM | Amelogenesis imperfecta, hypoplastischer Typ | | 606585 / 204650 | - |
| ENG | Morbus Osler | Teleangiektasie, hereditäre hämorrhagische | 131195 / 187300 | + |
| EP300 | Rubinstein-Taybi-Syndrom | | 602700 / 613684 | + |
| EPAS1 | Polyzythämie, sekundäre, autosomal-dominante | | 603349 / 611783 | - |
| EPM2A | Lafora-Krankheit | Epilepsie, progressive myoklonische, Typ 2 | 607566 / 254780 | + |
| EPOR | Polyzythämie, familiäre primäre | Erythrozytose, familiäre | 133171 / 133100 | + |
| ESCO2 | Roberts-Syndrom | | 609353 / 268300 | - |
| ETFA | Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler | MADD / Glutarazidurie Typ 2 / Glutarazidämie Typ 2 | 608053 / 231680 | - |
| ETFB | Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler | MADD / Glutarazidurie Typ 2 / Glutarazidämie Typ 2 | 130410 / 231680 | - |
| ETFDH | Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler | MADD / Glutarazidurie Typ 2 / Glutarazidämie Typ 2 | 231675 / 231680 | - |
| ETHE1 | Ethylmalonsäure-Enzephalopathie | | 608451 / 602473 | - |
| EXT1 | Osteochondrome, multiple | Exostosen, multiple | 608177 / 133700 | - |
| EXT2 | Osteochondrome, multiple | Exostosen, multiple | 608210 / 133700 | - |
| EZH2 | Weaver-Syndrom | | 601573 / 277590 | - |
| F2 | Faktor II-Mangel | Dysprothrombinämie / Hypoprothrombinämie | 176930 / 613679 | - |
| F5 | Faktor V-Mangel, kongenitaler | | 612309 / 227400 | + |
| F7 | Faktor VII-Mangel, kongenitaler | | 613878 / 227500 | + |
| F8 | Hämophilie A | Faktor VIII-Mangel | 300841 / 306700 | - |
| F9 | Hämophilie B | Faktor IX-Mangel | 300746 / 306900 | + |
| F10 | Faktor X-Mangel, kongenitaler | | 613872 / 227600 | - |
| F11 | Faktor XI-Mangel, kongenitaler | | 264900 / 612416 | - |
| F12 | Faktor XII-Mangel, kongenitaler | | 610619 / 234000 | + |
| F12 | Angioödem, hereditäres, Typ 3 | | 610619 / 610618 | + |
| F13A1 | Faktor XIII-Mangel, kongenitaler | | 134570 / 613225 | - |
| F13B | Faktor XIII-Mangel, kongenitaler | | 134580 / 613235 | - |
| FA2H | Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 35 | | 611026 / 612319 | - |
| FA2H | Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration | FAHN | 611026 / 612319 | - |
| FAH | Tyrosinämie, Typ I | | 613871 / 276700 | - |
| FANCA | Fanconi-Anämie | | 607139 / 227650 | - |
| FBN1 | Marfan-Syndrom | | 134797 / 154700 | + |
| FBN2 | Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturale | Beals-Syndrom | 612570 / 121050 | + |
| FBXO7 | Parkinson-pyramidales Syndrom | | 605648 / 260300 | - |
| FECH | Protoporphyrie, erythropoetische | | 612386 / 177000 | - |
| FGA | Fibrinogen: A-, Dys-, Hypofibrinogenämie | | 134820 / 202400, 616004 | + |
| FGB | Fibrinogen: A-, Dys-, Hypofibrinogenämie | | 134830 / 202400, 616004 | + |
| FGD1 | Aarskog-Scott-Syndrom | | 300546 / 300546 | + |
| FGD4 | CMT | | 611104 / | - |
| FGF8 | Kallmann-Syndrom | Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form | 600483 / 612702 | - |
| FGF14 | Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27 | SCA27 | 601515 / 609307 | - |
| FGF23 | Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante | | 605380 / 193100 | - |
| FGF23 | Tumorale Kalzinose, familiäre | | 605380 / 211900 | - |
| FGFR1 | Hartsfield-Bixler-Demyer-Syndrom | | 136350 / 615465 | - |
| FGFR1 | Kallmann-Syndrom | | 136350 / 147950 | - |
| FGFR1 | Jackson-Weiss-Syndrom | | 136350 / 123150 | - |
| FGFR1 | Pfeiffer-Syndrom | | 136350 / 101600 | - |
| FGFR1 | Trigonozephalie, isolierte | | 136350 / 190440 | - |
| FGFR2 | Apert-Syndrom | | 176943 / 101200 | + |
| FGFR2 | Crouzon-Syndrom | | 176943 / 123500 | + |
| FGFR2 | Pfeiffer-Syndrom | | 176943 / 101600 | + |
| FGFR2 | Antley-Bixler-Syndrom, Typ 1 | | 176943 / 207410 | + |
| FGFR2 | Jackson-Weiss-Syndrom | | 176943 / 123150 | + |
| FGFR2 | Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom | LADD-Syndrom | 176943 / 149730 | + |
| FGFR3 | Achondroplasie | | 134934 / 100800 | + |
| FGFR3 | Hypochondroplasie | | 134934 / 146000 | + |
| FGFR3 | Crouzon-Syndrom - Acanthosis nigricans | | 134934 / 612247 | + |
| FGFR3 | Kamptodaktylie - Hochwuchs - Skoliose - Hörverlust | CATSHL | 134934 / 610474 | + |
| FGFR3 | Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom | LADD-Syndrom | 134934 / 149730 | + |
| FGFR3 | Muenke-Syndrom | | 134934 / 602849 | + |
| FGFR3 | Thanatophore Dysplasie | | 134934 / 187600, 187601 | + |
| FGG | Fibrinogen: A-, Dys-, Hypofibrinogenämie | | 134850 / 202400, 616004 | + |
| FIG4 | Charcot-Marie-Tooth Krankheit, demyelinisierende, autosomal-rezessive, Typ 4J | CMT4J | 609390 / 611228 | - |
| FIG4 | Amyotrophe Lateralsklerose | ALS | 609390 / 612577 | - |
| FIG4 | Yunis-Varon-Syndrom | | 609390 / 216340 | - |
| FKRP | Walker-Warburg-Syndrom | Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit | 606596 / 613153 | - |
| FKRP | Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1C | | 606596 / 606612 | - |
| FKRP | Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2I | | 606596 / 607155 | - |
| FKTN | Kardiomyopathie, dilatative familiäre | | 607440 / 611615 | + |
| FKTN | Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama | Walker-Warburg-Syndrom / Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit | 607440 / 253800 | + |
| FKTN | Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2M | | 607440 / 611588 | + |
| FKTN | Muskeldystrophie, kongenitale, ohne Intelligenzminderung | | 607440 / 613152 | + |
| FLNA | Oto-palato-digitale Erkrankungen (Oto-palato-digitales Syndrom Typen 1 und 2 / Dysplasie, fronto-metaphysäre / Osteodysplastie Typ Melnick-Needles / Terminale Knochendysplasie - Pigmentstörungen) | | 300017 / 311300, 304120, 305620, 309350, 300244 | - |
| FLNA | Herzklappendysplasie, kongenitale | | 300017 / 314400 | - |
| FLNA | Kurzdarm-Syndrom, kongenitales | | 300017 / 300048 | - |
| FLNA | FG-Syndrom | | 300017 / 300321 | - |
| FLNA | Heterotopie, noduläre periventrikuläre | | 300017 / 300049 | - |
| FLNA | Pseudoobstruktion, intestinale neuronale | | 300017 / 300048 | - |
| FLNB | Larsen-Syndrom, autosomal-dominates | | 603381 / 150250 | - |
| FOXG1 | Rett-Syndrom, atypisches | | 164874 / 613454 | + |
| FOXL2 | Blepharophimose - Epicanthus inversus - Ptosis | | 605597 / 110100 | - |
| FRAS1 | Fraser-Syndrom | | 607830 / 219000 | - |
| FRMD7 | Nystagmus, idiopathischer infantiler | | 300628 / 310700 | - |
| FTL | Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom | | 134790 / 600886 | - |
| FTL | Neuroferritinopathie | | 134790 / 606159 | - |
| FUCA1 | Fukosidose | | 612280 / 230000 | - |
| FXN | Friedreich-Ataxie | | 606829 / 229300 | - |
| G6PC | Glykogenose, Typ 1A | | 613742 / 232200 | - |
| G6PD | Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel | | 305900 / 134700 | - |
| GAA | Glykogenose Typ 2 | Pompe-Krankheit | 606800 / 232300 | + |
| GABRB3 | Absencen-Epilepsie des Kindesalters | | 137192 / 612269 | - |
| GABRG2 | Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus | GEFS+ | 137164 / 611277 | - |
| GALC | Morbus Krabbe | Krabbe-Syndrom | 606890 / 245200 | + |
| GALE | Galaktose-Epimerase-Mangel | | 606953 / 230350 | - |
| GALK1 | Galaktokinase-Mangel | | 604313 / 230200 | - |
| GALNS | Mukopolysaccharidose Typ IVA, Morquio A | | 612222 / 253000 | + |
| GALT | Galaktosämie | | 606999 / 230400 | - |
| GAMT | Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel | | 601240 / 612736 | - |
| GARS | Charcot-Marie-Tooth Krankheit, axonale, autosomal-dominante, Typ 2D | CMT2D | 600287 / 601472 | - |
| GARS | Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5 | dHMN5 | 600287 / 600794 | - |
| GATM | L-Arginin:Glycin-Amidinotransferase-Mangel | | 602360 / 612718 | - |
| GBA | Morbus Gaucher | | 606463 / 608013, 230800, 230900, 231000 | + |
| GCDH | Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel | Glutarazidurie Typ 1 / Glutarazidämie Typ 1 | 608801 / 231670 | - |
| GCH1 | Dystonie, Dopa-Responsive | DYT5a | 600225 / 128230 | + |
| GCH1 | Hyperphenylalaninämie, BH4-defizient, Typ B | | 600225 / 233910 | + |
| GCK | MODY, Typ 2 | | 138079 / 125851 | + |
| GDAP1 | Charcot-Marie-Tooth Krankheit, axonale, autosomal-rezessive, Typ 2K | CMT2K | 606598 / 607831 | - |
| GDAP1 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal, autosomal-rezessive, mit Heiserkeit | CMT4C4 | 606598 / 607706 | - |
| GDAP1 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ A | CMTRIA | 606598 / 608340 | - |
| GDAP1 | Charcot-Marie-Tooth Krankheit, demyelinisierende, autosomal-rezessive, Typ 4A | CMT4A | 606598 / 214400 | - |
| GFAP | Alexander-Krankheit | | 137780 / 203450 | - |
| GHR | Kleinwuchs durch partiellen GHR-Mangel | | 600946 / 604271 | - |
| GHR | Laron-Syndrom | | 600946 / 262500 | - |
| GIF | Intrinsic-Faktor-Mangel, kongenitaler | | 609342 / 261000 | - |
| GJB1 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 1 | CMT1X | 304040 / 302800 | + |
| GJB2 | Schwerhörigkeit, autosomal-dominante, Typ DFNA | | 121011 / 601544 | - |
| GJB2 | Schwerhörigkeit, autosomal-rezessive, Typ DFNB | | 121011 / 220290 | - |
| GJB2 | KID/HID-Syndrom | | 121011 / 148210, 602540 | - |
| GJB2 | Vohwinkel-Syndrom | | 121011 / 124500 | - |
| GJB2 | Bart-Pumphrey-Syndrom | | 121011 / 149200 | - |
| GJB2 | Palmoplantarkeratose - Schwerhörigkeit | | 121011 / 148350 | - |
| GJB3 | Schwerhörigkeit, autosomal-dominante, Typ DFNA | | 603324 / 612644 | - |
| GJB3 | Schwerhörigkeit, autosomal-rezessive, Typ DFNB | | 603324 / 220290 | - |
| GJB3 | Erythrokeratodermia variabilis | Erythrokeratodermie, progressive variable | 603324 / 133200 | - |
| GJB4 | Erythrokeratodermia variabilis | Erythrokeratodermie, progressive variable | 605425 / 133200 | - |
| GLA | Morbus Fabry | | 300644 / 301500 | + |
| GLB1 | GM1-Gangliosidose | | 611458 / 230500, 230600, 230650 | - |
| GLB1 | Mukopolysaccharidose Typ IVB, Morquio B | MPS4B | 611458 / 253010 | - |
| GLDC | Glycin-Enzephalopathie | | 238300 / 605899 | - |
| GLI2 | Holoprosenzephalie | | 165230 / 610829 | - |
| GLI2 | Post-axiale Polydaktylie-vordere Hypophysenanomalien-Gesichtsdysmorphien-Syndrom | Culler-Jones-Syndrom | 165230 / 615849 | - |
| GLI3 | Greig-Syndrom | | 165240 / 175700 | - |
| GLI3 | Pallister-Hall-Syndrom | | 165240 / 146510 | - |
| GLRA1 | Hyperekplexie, hereditäre | | 138491 / 149400 | - |
| GLUD1 | Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom | | 138130 / 606762 | - |
| GMNN | Mikrotie - Skelettanomalien - Kleinwuchs | Meier-Gorlin-Syndrom | 602842 / 616835 | - |
| GNA11 | Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 2 | | 139313 / 145981 | - |
| GNA11 | Hypokalzämie, autosomal-dominante | | 139313 / 615361 | - |
| GNAL | Dystonie, fokale, autosomal-dominante | DYT25 | 139312 / 615073 | - |
| GNPTAB | Mukolipidose II, I-Cell Dis. | | 607840 / 252500 | + |
| GNS | Mukopolysaccharidose, Typ 3d Sanfilippo-Syndrom D | | 607664 / 252940 | + |
| GP1BA | Bernard-Soulier-Syndrom | | 606672 / 231200, 153670 | + |
| GP1BB | Bernard-Soulier-Syndrom | | 138720 / 231200 | + |
| GP9 | Bernard-Soulier-Syndrom | | 173515 / 231200 | + |
| GPC3 | Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom | | 300037 / 312870 | - |
| GPC3 | Nephroblastom | Wilms Tumor | 300037 / 194070 | - |
| GPC3 | Nephroblastom | Wilms Tumor | 300037 / 194070 | - |
| GPR143 | Albinismus, okulärer rezessiver X-chromosomaler | | 300808 / 300500 | + |
| GPR143 | Nystagmus, kongenitaler, idiopathischer | | 300808 / 300814 | + |
| GRHL3 | Van-der-Woude-Syndrom | | 608317 / 606713 | - |
| GRHPR | Hyperoxalurie, primäre, Typ 2 | | 604296 / 260000 | - |
| GRHPR | Hyperoxalurie, primäre, Typ 2 | | 604296 / 260000 | - |
| GRIN2A | Epilepsie mit kontinuierlichen Spike-Wave-Entladungen im Schlaf | | 138253 / 245570 | + |
| GRIN2A | Landau-Kleffner-Syndrom | | 138253 / 245570 | + |
| GRIN2A | Rolando-Epilepsie | | 138253 / 245570 | + |
| GRN | Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, Typ 11 | CLN11-Krankheit | 138945 / 614706 | - |
| GRN | Aphasie, nicht-flüssige progrediente | | 138945 / 607485 | - |
| GUSB | Mukopolysaccharidose, Typ 7 | Sly-Syndrom | 611499 / 253220 | + |
| HADHA | MTP (mitochondriales trifunktionales Protein)-Mangel | | 600890 / 609015 | - |
| HADHA | Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel | HELPP-Syndrom | 600890 / 609016 | - |
| HAMP | Hämochromatose, Typ 2B | | 606464 / 606464 | + |
| HAX1 | Kostmann-Syndrom | Neutropenie, kongenitale schwere, Typ 3 | 605998 / 610738 | + |
| HBA1 | Alpha-Thalassämie | | 141800 / 604131 | + |
| HBA2 | Alpha-Thalassämie | | 141850 / 604131 | + |
| HBB | Beta-Thalassämie | Thalassämie, Beta- | 141900 / 603902, 613985 | + |
| HBB | Delta-Beta-Thalassämie | Thalassämie, Delta-Beta- | 141900 / 141749 | + |
| HBB | Sichelzell-Anämie | | 141900 / 603903 | + |
| HCN4 | Brugada-Syndrom | | 605206 / 613123 | - |
| HCN4 | Sick-Sinus-Syndrom, familiäres | | 605206 / 163800 | - |
| HCRT | Narkolepsie ohne Kataplexie | | 602358 / 161400 | + |
| HESX1 | Dysplasie, septo-optische | | 601802 / 182230 | - |
| HEXA | Morbus Tay-Sachs, GM2 Gangliosidose | | 606869 / 272800 | + |
| HEXB | Morbus Sandhoff, GM2 Gangliosidose 2 | | 606873 / 268800 | + |
| HFE | Hämochromatose, Typ 1 | | 613609 / 235200 | + |
| HFE | Hämochromatose, Typ 1 | | 613609 / 235200 | + |
| HGSNAT | Mukopolysaccharidose Typ IIIC, Sanfilippo-Krankheit C | | 610453 / 252930 | - |
| HJV | Hämochromatose, Typ 2A | | 608374 / 602390 | + |
| HMBS | Porphyrie, akute intermittierende | | 609806 / 176000 | + |
| HMGCL | 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Lyase-Mangel | | 613898 / 246450 | + |
| HNF1A | MODY, Typ 3 | | 142410 / 600496 | + |
| HNF1B | MODY, Typ 5 | | 189907 / 137920 | + |
| HNF4A | MODY, Typ 1 | | 600281 / 125850 | + |
| HOGA1 | Hyperoxalurie, primäre, Typ 3 | | 613597 / 613616 | - |
| HOXA13 | Hand-Fuß-Genital-Syndrom | Hand-Fuss-Uterus-Syndrom | 142959 / 140000 | - |
| HPRT1 | Lesch-Nyhan-Syndrom | | 308000 / 300322 | + |
| HPRT1 | Kelley-Seegmiller-Syndrom | | 308000 / 300323 | + |
| HRAS | Costello-Syndrom | | 190020 / 218040 | - |
| HRAS | Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom, somatisch, Mosaik | | 190020 / 163200 | - |
| HS6ST1 | Kallmann-Syndrom | Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form | 604846 / 614880 | - |
| HSD3B2 | 3-Beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel, Typ 2 | | 613890 / 201810 | + |
| HSN2-Isoform von WNK1 | Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 2 | HSAN2 | 605232 / 201300 | - |
| HSPB1 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonale, autosomal-dominante, Typ 2F | CMT2F | 602195 / 606595 | - |
| HSPB1 | Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 2B | dHMN2B | 602195 / 608634 | - |
| HSPB8 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonale, autosomal-dominante, Typ 2L | CMT2L | 608014 / 608673 | - |
| HSPB8 | Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 2A | dHMN2A | 608014 / 158590 | - |
| HSPD1 | SPG13, AD | | 118190 / 605280 | + |
| HTT | Chorea Huntington [HD] | | 613004 / 143100 | + |
| HYLS1 | Hydrolethalus | | 610693 / 236680 | - |
| IDS | Mukopolysaccharidose, Typ II | Morbus Hunter / MPS2 | 300823 / 309900 | - |
| IDUA | Mukopolysaccharidose, Typ 1, Hurler/Scheie | MPSI | 252800 / 607014, 607015, 607016 | - |
| IFRD1 | Ataxie, spinozerebelläre, Typ 18 | SCA18 | 603502 / 607458 | - |
| IFT80 | Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom | | 611177 / 611263 | + |
| IGHMBP2 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonale, autosomal-rezessive, Typ 2S | CMT2S | 600502 / 616155 | - |
| IGHMBP2 | Muskelatrophie, autosomal rezessive, distale, spinale, Typ 1 | dSMA1 / Neuropathie, distale, hereditäre, motorische, Typ VI / dHMN6 | 600502 / 604320 | - |
| IKBKAP | Dysautonomie, familiäre | Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 3 / HSAN3 | 603722 / 223900 | - |
| IKBKG (NEMO) | Bloch-Sulzberger-Syndrom | Incontinentia pigmenti | 300248 / 308300 | - |
| IRF6 | Popliteales Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes | | 607199 / 119500 | - |
| IRF6 | Van-der-Woude-Syndrom | | 607199 / 119300 | - |
| ISPD | Gliedergürtelmuskeldystrophie durch ISPD-Mangel | | 614631 / 616052 | - |
| ISPD | Walker-Warburg-Syndrom | | 614631 / 614643 | - |
| ITGA2B | Thrombasthenie Glanzmann | | 607759 / 273800 | + |
| ITGB3 | Thrombasthenie Glanzmann | | 173470 / 273800 | - |
| ITM2B | Demenz, familiäre, britischer Typ | | 603904 / 176500 | - |
| ITM2B | Demenz, familiäre, dänischer Typ | | 603904 / 117300 | - |
| JAG1 | Alagille-Syndrom | Gallenganghypoplasie, syndromale Form | 601920 / 118450 | + |
| JAG1 | Fallot-Tetralogie | | 601920 / 187500 | + |
| KAT6B | Blepharophimose-Intelligenzminderung, Typ SBBYS | SBBYSS | 605880 / 603736 | - |
| KAT6B | Genito-patellares Syndrom | | 605880 / 606170 | - |
| KCNC3 | Ataxie, spinozerebelläre, Typ 13 | SCA13 | 176264 / 605259 | - |
| KCNE1 | Romano-Ward Long-QT-Syndrom | | 176261 / 613695 | - |
| KCNE1 | Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom | | 176261 / 612347 | - |
| KCNE2 | Romano-Ward Long-QT-Syndrom | | 603796 / 613693 | - |
| KCNH2 | Romano-Ward Long-QT-Syndrom | | 152427 / 613688 | - |
| KCNH2 | Short-QT-Syndrom, familiäres | | 152427 / 609620 | - |
| KCNJ1 | Bartter-Syndrom, antenatales | | 600359 / 241200 | - |
| KCNQ1 | Romano-Ward Long-QT-Syndrom | | 607542 / 192500 | - |
| KCNQ1 | Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom | | 607542 / 220400 | - |
| KCNQ1 | Short-QT-Syndrom, familiäres | | 607542 / 609621 | - |
| KCNQ2 | Benigne familiäre Neugeborenenkrämpfe (BFNC) | | 602235 / 121200 | + |
| KCNQ3 | Benigne familiäre Neugeborenenkrämpfe (BFNC) | | 602232 / 121201 | + |
| KCNT1 | Partialepilepsie des Kindes, maligne migrierende | Epilepsie der Kindheit, migrierende partielle | 608167 / 614959 | - |
| KCNT1 | Frontallapenepilepsie, nächtliche, autosomal-dominante | | 608167 / 615005 | - |
| KDM6A | Kabuki-Syndrom | | 300128 / 300867 | - |
| KIAA0196 | SPG8, AD | | 610657 / 603563 | + |
| KIF1B | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonale, autosomal-dominante, Typ 2A1 | CMT2A1 | 605995 / 118210 | - |
| KIF5A | SPG10, AD | | 602821 / 602821 | + |
| KIF7 | Hydrolethalus | | 611254 / 614120 | - |
| KIF7 | Akrokallosal-Syndrom | | 611254 / 200990 | - |
| KIF7 | Joubert-Syndrom mit oro-fazio-digitalem Defekt | | 611254 / 200990 | - |
| KIF21A | Extraokuläre Muskelfibrose, kongenitale | | 608283 / 135700 | - |
| KIF23 | Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ III | | 605064 / 105600 | - |
| KISS1 | Kallmann-Syndrom | Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form | 603286 / 614842 | - |
| KISS1R | Kallmann-Syndrom | Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form | 604161 / 614837 | - |
| KIT | Gastrointestinaler Stromatumor | GIST | 164920 / | - |
| KIT | Gastrointestinaler Stromatumor | GIST | 164920 / | - |
| KIT | Mastozytose (Mutation D816V) | | 164920 / | - |
| KLKB1 | Präkallikrein-Mangel, kongenitaler | | 229000 / 612423 | - |
| KMT2A | Wiedemann-Steiner-Syndrom | | 159555 / 605130 | - |
| KMT2D (MLL2) | Kabuki-Syndrom | | 602113 / 147920 | - |
| KRAS | KRAS-assoziierte Tumorerkrankung | | 190070 / 137215, 109800, 114480, 211980, 260350 | + |
| KRAS | KRAS-assoziierte Tumorerkrankung | | 190070 / 137215, 109800, 114480, 211980, 260350 | + |
| KRAS | Noonan-Syndrom, Typ 3 | | 190070 / 609942 | + |
| KRAS | Kardio-fazio-kutanes Syndrom, Typ 2 | CFC2-Syndrom | 190070 / 615278 | + |
| KRAS | Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom | | 190070 / 163200 | + |
| KRIT1 | Zerebrale kavernöse Fehlbildung, hereditäre | | 604214 / 116860 | + |
| L1CAM | SPG1, X-chromosomal | | 308840 / 303350 | + |
| LAMA2 | Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A | | 156225 / 607855 | - |
| LAMB3 | Epidermolysis bullosa, junktionale, Typ Herlitz | | 608451 / 226700 | - |
| LAMB3 | Epidermolysis bullosa, generalisierte junktionale, non-Herlitz Typ | | 608451 / 226650 | - |
| LAMB3 | Amelogenesis imperfecta, hypoplastischer Typ | | 608451 / 104530 | - |
| LCAT | Norum-Krankheit | LCAT-Mangel, kompletter | 606967 / 245900 | - |
| LCAT | Fischaugen-Syndrom | LCAT-Mangel, partieller | 606967 / 136120 | - |
| LCT-spezifischer Enhancer in MCM6 | Laktoseintoleranz, adulte | | 601806 / 223100 | + |
| LCT | Laktase-Mangel, kongenitaler | | 603202 / 223000 | - |
| LDLR | Hypercholesterinämie, familiär, LDL-Rezeptor-Defekt | | 606945 / 143890 | + |
| LDLRAP1 | Hypercholesterinämie, familiäre, autosomal-rezessive | | 605747 / 603813 | - |
| LEP | Adipositas durch angeborenen Leptinmangel | | 164160 / 614962 | - |
| LEPR | Adipositas durch Leptin-Rezeptor-Genmutationen | | 601007 / 614963 | + |
| LIPA | Wolman-Krankheit | | 613497 / 278000 | - |
| LIPA | Cholesterinester-Speicherkrankheit | | 613497 / 278000 | - |
| LITAF | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, demyelinisierende, autosomal-dominante, Typ 1C | CMT1C | 603795 / 601098 | + |
| LMF1 | Hyperlipoproteinämie, Typ1 | | 611761 / 246650 | + |
| LMNA | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonale, autosomal-rezessive, Typ 2B1 | CMT2B1 | 150330 / 605588 | - |
| LMNA | Kardiomyopathie, dilatative, Typ 1A | | 150330 / 115200 | - |
| LMX1B | Nagel-Patella-Syndrom | | 602575 / 161200 | - |
| LPL | Hyperlipoproteinämie, Typ 1 | Lipoproteinlipase-Mangel | 609708 / 609708 | + |
| LYZ | Amyloidnephropathie, familiäre | Amyloidose, familiäre renale | 153450 / 105200 | - |
| MAN2B1 | Alpha-Mannosidose | | 609458 / 248500 | - |
| MANBA | Beta-Mannosidose | | 609489 / 248510 | - |
| MAP2K1 | Kardio-fazio-kutanes Syndrom, Typ 3 | | 176872 / 615279 | + |
| MATN3 | Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 5 | | 602109 / 607078 | - |
| MATN3 | Spondyloepimetaphysäre Dysplasie, MATN3-Gen-assoziierte | | 602109 / 608728 | - |
| MAX | Phaeochromozytom-Paragangliom-Syndrome, familiäre | | 154950 / 171300 | - |
| MC3R | Adipositas durch MC3R-Mangel | | 155540 / 602025 | - |
| MC4R | Adipositas durch Melanokortin-4 Rezeptor-Mangel | | 155541 / 601665 | + |
| MECP2 | RETT-Syndrom | | 300005 / 312750 | + |
| MED12 | Lujan-Fryns-Syndrom | Intelligenzminderung, X-chromosomale, mit marfanoidem Habitus | 300188 / 309520 | - |
| MED12 | Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom, Typ Maat-Kievit-Brunner | | 300188 / 300895 | - |
| MED12 | FG-Syndrom | | 300188 / 305450 | - |
| MED25 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonale, autosomal-rezessive, Typ 2B2 | CMT2B2 | 610197 / 605589 | - |
| MED25 | Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndrom | BVSYS | 610197 / 616449 | - |
| MEFV | Mittelmeerfieber, familär | | 608107 / 249100, 134610 | + |
| MEN1 | Multiple Endokrine Neoplasie, Typ 1 | | 613733 / 131100 | + |
| MET | Nierenzellkarzinom, papilläres, familiäres | HPRCC | 164860 / 605074 | - |
| MET | Hepatoblastom | | 164860 / 114550 | - |
| MET | Hepatoblastom | | 164860 / 114550 | - |
| MFN2 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonale, autosomal-dominante, Typ 2A2 | CMT2A2 | 608507 / 609260 | - |
| MITF | Tietz-Syndrom | | 156845 / 103500 | - |
| MITF | Waardenburg-Syndrom Typ 2 | | 156845 / 193510 | - |
| MKRN3 | Pubertas praecox, zentrale | | 603856 / 615346 | - |
| MKS1 | Bardet-Biedl-Syndrom | | 609883 / 615990 | - |
| MKS1 | Meckel-Syndrom | Meckel-Gruber-Syndrom | 609883 / 249000 | - |
| MLC1 | Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten | | 605908 / 604004 | - |
| MLH1 | Hereditäres nicht-polypöses Kolonkarzinom, Typ 2 | HNPCC, Typ 2 | 120436 / 609310 | + |
| MMAA | Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible, Typ cblA | | 607481 / 251100 | - |
| MOG | Narkolepsie mit Kataplexie | | 159465 / 614250 | + |
| MPZ | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, demyelinisierende, autosomal-dominante, Typ 1B | CMT1B | 159440 / 118200 | + |
| MPZ | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonale, autosomal-dominante, Typ 2I/2J | CMT2I/2J | 159440 / | - |
| MPZ | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, intermediäre, autosomal-dominante, Typ D | DI-CMT D | 159440 / | - |
| MPZ | Dejerine-Sottas-Syndrom [DSS] | | 159440 / | - |
| MSH2 | Hereditäres nicht-polypöses Kolonkarzinom | HNPCC | 609309 / 120435 | + |
| MSH6 | Hereditäres nicht-polypöses Kolonkarzinom | HNPCC | 600678 / 614350 | + |
| MT-ATP6 | Leber-Optikusneuropathie, hereditäre | LHON | 516060 / 535000 | + |
| MT-ATP6 | Leigh-Syndrom | | 516060 / 256000 | + |
| MT-ATP6 | NARP-Syndrom | | 516060 / 551500 | + |
| MTHFR | Homocystinurie durch Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-Mangel | | 607093 / 236250 | + |
| MTHFR | Homocystinurie durch Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-Mangel | | 607093 / 236250 | - |
| MTMR2 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, demyelinisierende, autosomal-rezessive, Typ 4B1 | CMT4B1 | 603557 / 601382 | - |
| MT-ND1 | Leber-Optikusneuropathie, hereditäre | LHON | 516000 / 535000 | + |
| MT-ND1 | Leigh-Syndrom | | 516000 / 256000 | + |
| MT-ND1 | MELAS | | 516000 / 540000 | + |
| MT-ND2 | Leber-Optikusneuropathie, hereditäre | LHON | 516001 / 535000 | + |
| MT-ND2 | Leigh-Syndrom | | 516001 / 256000 | + |
| MT-ND4 | Leber ''plus''-Krankheit | | 516003 / 500001 | + |
| MT-ND4 | Leber-Optikusneuropathie, hereditäre | LHON | 516003 / 535000 | + |
| MT-ND4 | Leigh-Syndrom | | 516003 / 256000 | + |
| MT-ND4 | MELAS | | 516003 / 540000 | + |
| MT-ND4L | Leber-Optikusneuropathie, hereditäre | LHON | 516004 / 535000 | + |
| MT-ND5 | Leber-Optikusneuropathie, hereditäre | LHON | 516005 / 535000 | + |
| MT-ND5 | Leigh-Syndrom | | 516005 / 256000 | + |
| MT-ND5 | MELAS | | 516005 / 540000 | + |
| MT-ND5 | MERRF | | 516005 / 545000 | + |
| MT-ND6 | Leber ''plus''-Krankheit | | 516006 / 500001 | + |
| MT-ND6 | Leber-Optikusneuropathie, hereditäre | LHON | 516006 / 535000 | + |
| MT-ND6 | Leigh-Syndrom | | 516006 / 256000 | + |
| MT-ND6 | MELAS | | 516006 / 540000 | + |
| MTR | Methylcobalamin-Mangel Typ cbl G | Homocystinurie, B12-responsive, cbl G | 156570 / 250940 | - |
| MT-TF | MELAS | | 590070 / 540000 | + |
| MT-TF | MERRF | | 590070 / 545000 | + |
| MT-TK | Diabetes - Schwerhörigkeit, maternal vererbt | MIDD | 590060 / 520000 | + |
| MT-TK | Leigh-Syndrom | | 590060 / 256000 | + |
| MT-TK | MERRF | | 590060 / 545000 | + |
| MT-TL1 | Diabetes - Schwerhörigkeit, maternal vererbt | MIDD | 590050 / 520000 | + |
| MT-TL1 | Leigh-Syndrom | | 590050 / 256000 | + |
| MT-TL1 | MELAS | | 590050 / 540000 | + |
| MT-TL1 | MERRF | | 590050 / 545000 | + |
| MT-TP | MERRF | | 590075 / 545000 | + |
| MUT | Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente | | 609058 / 251000 | - |
| MUTYH | Polyposis, MUTYH-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre | FAP, MUTYH-abhängige attenuierte | 604933 / 132600 | + |
| MVK | Hyper-IgD-Syndrom | Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber / Mevalonatkinase-Mangel, partieller | 251170 / 260920 | + |
| MVK | Mevalonazidurie | Mevalonatkinase-Mangel, vollständiger | 251170 / 610377 | + |
| MYBPC3 | Kardiomyopathie, dilatative familiäre | | 600958 / 615396 | - |
| MYBPC3 | Kardiomyopathie, hypertrophe isolierte, familiäre Form | | 600958 / 115197 | - |
| MYBPC3 | Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie | | 600958 / 615396 | - |
| MYH3 | Arthrogrypose, Typ 2A, Freeman-Sheldon-Syndrom | | 160720 / 193700 | + |
| MYH3 | Arthrogrypose, Typ 2B, Sheldon-Hall-Syndrom | | 160720 / 601680 | + |
| MYH7 | Kardiomyopathie, dilatative familiäre | | 160760 / 613426 | - |
| MYH7 | Kardiomyopathie, hypertrophe isolierte, familiäre Form | | 160760 / 192600 | - |
| MYH7 | Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie | | 160760 / 613426 | - |
| MYH8 | Carney-Komplex-Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom | Carney-Komplex, Variante | 160741 / 608837 | - |
| MYH8 | Trismus-Pseudokamptodaktylie | Arthrogrypose, distale, Typ 7 | 160741 / 158300 | - |
| MYH9 | MYH9-assoziierte Krankheiten (Epstein-Syndrom, Fechtner-Syndrom, May-Hegglin-Anomalie, Sebastian-Syndrom) | | 160775 / 153650, 153640, 155100, 605249 | + |
| MYH9 | MYH9-assoziierte Krankheiten (Epstein-Syndrom, Fechtner-Syndrom) | | 160775 / 153650, 153640 | + |
| MYH9 | MYH9-assoziierte Krankheiten (Epstein-Syndrom, Fechtner-Syndrom) | | 160775 / 153650, 153640 | + |
| MYH11 | Aortenaneurysma, familiäres thorakales | | 160745 / 132900 | - |
| MYL3 | Kardiomyopathie, hypertrophe, 8 | | 160790 / 608751 | + |
| MYO1E | Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose | Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Glomerulosklerose | 601479 / 614131 | - |
| NAGA | Morbus Schindler | | 104170 / 609241 | + |
| NAGLU | Mukopolysaccharidose, Typ IIIB | MPS3B / Sanfilippo-Krankheit, Typ B | 609701 / 252920 | + |
| NAT2 | Acetylierung, langsame | | 612182 / 243400 | - |
| NBEAL2 | Gray-platelet-Syndrom | | 614169 / 139090 | - |
| NBN | Mamma- und Ovarialkrebssyndrom, hereditäres | | 602667 / - | - |
| NBN | Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom | NBS | 602667 / 251260 | - |
| NDP | Norrie-Syndrom | | 300658 / 310600 | - |
| NDP | Retinopathie, exsudative familiäre | | 300658 / 305390 | - |
| NDRG1 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, demyelinisierende, autosomal-rezessive, Typ 4D | CMT4D | 605262 / 601455 | - |
| NDUFS3 | Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie | | 603846 / 256000 | - |
| NDUFS3 | NADH-CoQ-Reduktase Mangel, isolierter | | 603846 / 252010 | - |
| NEFL | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, demyelinisierende, autosomal-dominante, Typ 1F | CMT1F | 162280 / 607734 | - |
| NEFL | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonale, autosomal-dominante, Typ 2E | CMT2E | 162280 / 607684 | - |
| NEU1 | Sialidose, Typ 1 und Typ 2 | | 608272 / 256550 | - |
| NEUROD1 | MODY, Typ 6 | | 601724 / 606394 | + |
| NF1 | Neurofibromatose, Typ 1 | | 613113 / 162200 | + |
| NF2 | Neurofibromatose Typ 2 | | 607379 / 101000 | - |
| NFIX | Malan-Syndrom | | 164005 / 614753 | - |
| NFIX | Marshall-Smith-Syndrom | | 164005 / 602535 | - |
| NGF (NGFB) | Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 5 | HSAN5 | 162030 / 608654 | - |
| NIPA1 | Spastische Paraplegie 6, AD | SPG6 | 608145 / 600363 | + |
| NIPBL | Cornelia de Lange-Syndrom | | 608667 / 122470 | - |
| NLRP3 | CINCA-Syndrom | | 606416 / 607115 | + |
| NLRP3 | Kälte-Urtikaria, familiäre | Autoinflammatorisches Syndrom, kälteinduziertes, familiäre Form / FCAS | 606416 / 120100 | + |
| NLRP3 | Muckle-Wells-Syndrom | | 606416 / 191900 | + |
| NLRP12 | Fiebersyndrom, familiäres, Typ 2 | | 609648 / 611762 | + |
| NOD2 | Blau-Syndrom | | 605956 / 186580 | - |
| NOD2 | Crohn-Krankheit | | 605956 / 266600 | - |
| NOG | Brachydactyly, Typ B2 | | 602991 / 611377 | - |
| NOG | Multiple Synostosen-Syndrom 1 | | 602991 / 186500 | - |
| NOG | Stapesankylose mit breiten Daumen und Zehen | | 602991 / 184460 | - |
| NOG | Symphalangismus, proximaler | Cushing-Symphalangie | 602991 / 185800 | - |
| NOG | Tarsal-Karpal-Fusions-Syndrom | | 602991 / 186570 | - |
| NOTCH2 | Alagille-Syndrom | | 600275 / 610205 | - |
| NOTCH2 | Akroosteolyse, autosomal-dominante | Hajdu-Cheney-Syndrom | 600275 / 102500 | + |
| NOTCH3 | CADASIL | | 600276 / 125310 | + |
| NPC1 | Niemann-Pick-Krankheit, Typ C1 | | 607623 / 257220 | - |
| NPC2 | Niemann-Pick-Krankheit, Typ C2 | | 601015 / 607625 | - |
| NPHS1 | Nephrotisches Syndrom, kongenitales, finnischer Typ | | 602716 / 256300 | - |
| NPHS2 | Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, familiäre Form | | 604766 / 600995 | - |
| NPR2 | Dysplasie, akromesomele, Typ Maroteaux | | 108961 / 602875 | - |
| NR0B1 | 46,XY-Gonadendysgenesie | | 300473 / 300018 | - |
| NR0B1 | Nierenhypoplasie, kongenitale zytomegale | | 300473 / 300200 | - |
| NRAS | Noonan-Syndrom | | 164790 / 613224 | + |
| NRAS | Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom, somatisch, Mosaik | | 164790 / 163200 | - |
| NRAS | Kolonkarzinom | | 164790 / 114500 | - |
| NSD1 | Sotos-Syndrom | | 606681 / 117550 | - |
| NSD1 | Beckwith-Wiedemann-Syndrom | | 606681 / 130650 | - |
| NSMF | Kallmann-Syndrom | Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form | 608137 / 614838 | - |
| OCA2 | Albinismus, okulokutaner, Typ 2 | | 611409 / 203200 | + |
| OCLN | Intrauterines infektionsähnliches Syndrom, kongenitales | | 602876 / 251290 | - |
| OCRL | Lowe-Syndrom | Okulo-zerebro-renales Syndrom | 300535 / 309000 | - |
| OCRL | Dent-Krankheit Typ 2 | | 300535 / 300555 | - |
| OFD1 | Joubert-Syndrom mit oro-fazio-digitalem Defekt | | 300170 / 300804 | - |
| OFD1 | Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1 | | 300170 / 311200 | - |
| OFD1 | Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Typ 2 | | 300170 / 300209 | - |
| OPHN1 | Geistige Retardierung, X-chromosomale - zerebelläre Hypoplasie | | 300127 / 300486 | - |
| ORC1 | Mikrotie - Skelettanomalien - Kleinwuchs | Meier-Gorlin-Syndrom | 601902 / 224690 | - |
| ORC4 | Mikrotie - Skelettanomalien - Kleinwuchs | Meier-Gorlin-Syndrom | 603056 / 613800 | - |
| ORC6 | Mikrotie - Skelettanomalien - Kleinwuchs | Meier-Gorlin-Syndrom | 607213 / 613803 | - |
| OTC | Ornithin-Transcarbamylase-Mangel | | 300461 / 311250 | - |
| P2RY12 | Thrombozytärer ADP-Rezeptor P2Y12-Mangel | | 600515 / 609821 | - |
| PAH | Phenylketonurie | | 612349 / 261600 | + |
| PAH | Hyperphenylalaninämie | | 612349 / 261600 | + |
| PALB2 | Mamma-/Ovarialkarzinom, familiäres | | 610355 / 114480 | + |
| PALB2 | Pankreaskarzinom, familiäres | | 610355 / 613348 | + |
| PALB2 | Fanconi-Anämie | | 610355 / 610832 | + |
| PANK2 | Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration | Hallervorden-Spatz-Syndrom | 606157 / 234200 | - |
| PARK2 | Parkinson-Syndrom, früh-adultes | | 602544 / 600116 | - |
| PARK7 (DJ1) | Parkinson-Syndrom, früh-adultes | | 602533 / 606324 | - |
| PAX3 | Waardenburg-Syndrom Typ 1 | | 606597 / 193500 | - |
| PAX3 | Waardenburg-Syndrom Typ 3 | | 606597 / 148820 | - |
| PAX6 | Aniridie | | 106210 / | - |
| PCBD1 | Hyperphenylalaninämie | | 126090 / 264070 | - |
| PCCA | Propionazidämie | | 232000 / 606054 | - |
| PCCB | Propionazidämie | | 232000 / 606054 | - |
| PCDH19 | Infantile Epilepsie mit mentaler Retardierung | | 300460 / 300088 | + |
| PCNT | Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II | | 605925 / 210720 | - |
| PCNT | Seckel-Syndrom | | 605925 / 210600 | - |
| PCSK9 | Hypercholesterinämie, Typ 3, AD | | 607786 / 603776 | + |
| PDCD10 | Zerebrale kavernöse Fehlbildung, hereditäre | | 609118 / 603285 | - |
| PDE4D | Akrodysostose | | 600129 / 614613 | - |
| PDGFRA (aus FFPE-Material) | Gastrointestinaler Stromatumor | GIST | / | - |
| PDGFRA (aus FFPE-Material) | Gastrointestinaler Stromatumor | GIST | / | - |
| PDGFRA (aus nativem Material) | Gastrointestinaler Stromatumor | GIST | 173490 / 606764 | + |
| PDGFRB | Myeloproliferative Neoplasie mit assoziierter Eosinophilie | | 173410 / 131440 | - |
| PDGFRB | Striopallidodentate Kalzinose, bilaterale | | 173410 / 615007 | - |
| PDGFRB | Myofibromatose, infantile | | 173410 / 228550 | - |
| PDGFRB | Akro-osteolyse-keloid-ähnliche Läsionen-vorzeitige Alterung-Syndrom | | 173410 / 601812 | - |
| PDHA1 | Pyruvat-Dehydrogenase E1-alpha-Mangel | | 300502 / 312170 | - |
| PDX1 | MODY-Diabetes, Typ 4 | | 600733 / 606392 | + |
| PDX1 | Pankreasagenesie, partielle | | 600733 / 260370 | + |
| PDYN | Ataxie, spinozerebelläre, Typ 23 | SCA23 | 131340 / 610245 | - |
| PEX7 | Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1 | | 601757 / 215100 | - |
| PEX7 | Refsum-Krankheit | | 601757 / 614879 | - |
| PGAP2 | Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom | Mabry-Syndrom | 615187 / 614207 | - |
| PGAP3 | Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom | Mabry-Syndrom | 611801 / 615716 | - |
| PGM1 | PGM-CDG | CDG-It | 171900 / 614921 | - |
| PHEX | Rachitis, hypophosphatämische, X-chromosomale | | 300550 / 307800 | - |
| PHF6 | Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom | | 300414 / 301900 | - |
| PHGDH | 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel | | 606879 / 601815 | - |
| PHGDH | Neu-Laxova-Syndrom | | 606879 / 256520 | - |
| PHYH | Refsum-Krankheit | | 602026 / 266500 | + |
| PIGO | Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom | Mabry-Syndrom | 614730 / 614749 | - |
| PIGV | Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom | Mabry-Syndrom | 610274 / 239300 | - |
| PIK3CA | Megalenzephalie-kapilläre Fehlbildung-Polymikrogyrie-Syndrom | MCAP | 171834 / 602501 | - |
| PIK3CA | CLOVES-Syndrom | | 171834 / 612918 | - |
| PIK3CA | Cowden-Syndrom, Typ 5 | | 171834 / 615108 | - |
| PINK1 | Parkinson-Syndrom, früh-adultes | | 608309 / 605909 | - |
| PKD1 | Polyzystische Nierenerkrankung, AD | | 601313 / 173900 | + |
| PKD2 | Polyzystische Nierenerkrankung, AD | | 173910 / 613095 | + |
| PKHD1 | Polyzystische Nierenerkrankung, AR | | 606702 / 263200 | + |
| PKLR | Hämolytische Anämie durch Mangel der erythrozytären Pyruvatkinase | Pyruvatkinase-Mangel der Erythrozyten | 609712 / 266200 | - |
| PKP2 | Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie, familiäre isolierte | | 602861 / 609040 | - |
| PLA2G6 | Infantile neuroaxonale Dystrophie | | 603604 / 256600, 610217 | - |
| PLEKHG4 | Ataxie, spinozerebelläre, Typ 4 | SCA4 | 609526 / 600223 | - |
| PLOD1 | Ehlers-Danlos-Syndrom, kyphoskoliotischer Typ (ehemals Typ VI) | | 153454 / 225400 | + |
| PLP1 | Pelizaeus-Merzbacher-Syndrom [PMD] | | 300401 / 312080 | + |
| PLP1 | SPG2, X-chromosomal | | 300401 / 312920 | + |
| PMM2 | PMM2-CDG | Kongenitale Störung der Gykosylierung, Typ IA / CDG-IA | 601785 / 212065 | - |
| PMP22 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, demyelinisierende, autosomal-dominante, Typ 1A | CMT1A | 601097 / 118220 | + |
| PMP22 | Neuropathie, hereditäre, mit Neigung zu Drucklähmungen | HNPP | 601097 / 162500 | + |
| PMP22 | Dejerine-Sottas-Syndrom [DSS] | | 601097 / 145900 | + |
| PMS1 | Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses | HNPCC / Lynch-Syndrom | 600258 / - | - |
| PMS2 | Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses | HNPCC | 600259 / 614337 | + |
| PNKD (MR1) | Paroxysmale nicht-kinesiogene Dyskinesie | | 609023 / 118800 | - |
| PNP | Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel | | 164050 / 613179 | - |
| PNPLA3 | Nicht-alkoholische Steatohepatitis | Nicht-alkoholische Fettleber-Krankheit | 609567 / 613282 | + |
| PNPLA6 | Boucher-Neuhäuser-Syndrom | | 603197 / 215470 | - |
| PNPLA6 | Laurence-Moon-Syndrom | | 603197 / 245800 | - |
| PNPLA6 | Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 39 | SPG39 | 603197 / 612020 | - |
| PNPLA6 | Oliver-McFarlane-Syndrom | | 603197 / 275400 | - |
| POLG | POLG-assoziierte Erkrankungen (Ophthalmoplegie, externe progressive / Alpers-Huttenlocher-Syndrom) | | 174763 / 203700, 157640, 258450 | - |
| POLG2 | Progressive externale Ophthalmoplegie (adPEO) mit mitochondrialen DNA (mtDNA) Deletionen-4 | PEOA4 | 604983 / 610131 | - |
| POLR1C | Treacher-Collins-Syndrom | | 610060 / 248390 | + |
| POLR1D | Treacher-Collins-Syndrom | | 613715 / 613717 | + |
| POMC | Adipositas durch Proopiomelanocortin-Mangel | | 176830 / 609734 | - |
| POMGNT1 | Gliedergürtelmuskeldystrophie, Typ 2O | | 253280 / 613157 | + |
| POMGNT1 | Walker-Warburg-Syndrom | | 253280 / 253280 | + |
| POMGNT1 | Muskeldystrophie, kongenitale, mit zerebellärer Beteiligung | | 253280 / 613151 | + |
| PORCN | Hypoplasie, fokale dermale | Goltz-Syndrom | 300651 / 305600 | - |
| POU1F1 | Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter | | 173110 / 613038 | - |
| PPOX | Porphyria variegata | | 600923 / 176200 | - |
| PPT1 | Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, Typ 1 | CLN1-Krankheit | 600722 / 256730 | - |
| PREPL | Hypotonie - Cystinurie-Syndrom | Mikrodeletionssyndrom 2p21 | 609557 / 606407 | - |
| PRKAG2 | Wolff-Parkinson-White-Syndrom | | 602743 / 194200 | - |
| PRKAG2 | Kardiomyopathie, hypertrophe isolierte, familiäre Form | | 602743 / 600858 | - |
| PRKAG2 | Glykogenspeicherkrankheit des Herzens, lethale, kongenitale | | 602743 / 261740 | - |
| PRKAR1A | Akrodysostose | | 188830 / 101800 | - |
| PRKAR1A | Carney-Komplex | | 188830 / 160980 | - |
| PRKCG | Ataxie, spinozerebelläre, Typ 14 | SCA14 | 176980 / 605361 | - |
| PRKRA | Dystonie 16 | DYT16 | 603424 / 612067 | - |
| PRNP | Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 1 | | 176640 / 603218 | + |
| PRNP | Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, hereditäre | | 176640 / 123400 | + |
| PRNP | Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom | | 176640 / 137440 | + |
| PRNP | Insomnie, familiäre fatale | | 176640 / 600072 | + |
| PROC | Protein C-Mangel | | 612283 / 176860, 612304 | + |
| PROK2 | Kallmann-Syndrom | Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form | 607002 / 610628 | - |
| PROM1 | Stargardt-Krankheit, Typ 4 | | 604365 / 603786 | - |
| PROM1 | Zapfen-Stäbchen-Dystrophie, Typ 12 | | 604365 / 612657 | - |
| PROM1 | Makuladystrophie, retinale, Typ 2 | | 604365 / 608051 | - |
| PROP1 | Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter | | 601538 / 262600 | - |
| PROS1 | Protein S-Mangel | | 176880 / 612336, 614514 | + |
| PRPS1 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonale, X-chromosomale, Typ 5 | CMTX5 | 311850 / 311070 | - |
| PRPS1 | Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, X-chromosomale, Typ DFN | | 311850 / 304500 | - |
| PRRT2 | Epilepsie, benigne familiäre infantile | | 614386 / 605751 | - |
| PRRT2 | Infantile Konvulsionen und Coreoathetose | | 614386 / 602066 | - |
| PRRT2 | Paroxysmale kinesiogene Dyskinesie | | 614386 / 128200 | - |
| PRSS1 | Pankreatitis, hereditäre | | 276000 / 167800 | + |
| PRX | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, demyelinisierende, autosomal-rezessive, Typ 4F | CMT4F | 605725 / 614895 | - |
| PRX | Dejerine-Sottas-Syndrom | | 605725 / 145900 | - |
| PSAP | Enzephalopathie durch Prosaposin-Mangel | Prosaposin-Mangel, kombinierter | 176801 / 611721 | - |
| PSAP | Gaucher-Krankheit, atypische | | 176801 / 610539 | - |
| PSAP | Krabbe-Syndrom, atypisches | | 176801 / 611722 | - |
| PSAP | Leukodystrophie, metachromatische | | 176801 / 249900 | - |
| PSEN1 | Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, familiäre, Typ 3 | | 104311 / 607822 | - |
| PSEN1 | Kardiomyopathie, dilatative familiäre | | 104311 / 613694 | - |
| PSEN2 | Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, familiäre, Typ 4 | | 600759 / 606889 | - |
| PSEN2 | Kardiomyopathie, dilatative familiäre | | 600759 / 613697 | - |
| PTCH1 | Gorlin-Syndrom | Basalzellnävus-Syndrom | 601309 / 109400 | - |
| PTCH1 | Holoprosenzephalie | | 601309 / 610828 | - |
| PTCH2 | Gorlin-Syndrom | Basalzellnävus-Syndrom | 603673 / 109400 | - |
| PTEN | PTEN-assoziierte Erkrankungen [z.B. Cowden-Syndrom, Polyposis-Syndrom, Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom] | | 601728 / 158350, 601728, 153480 | + |
| PTPN11 | LEOPARD-Syndrom | | 176876 / 151100 | - |
| PTPN11 | Metachondromatose | | 176876 / 156250 | - |
| PTPN11 | Noonan-Syndrom 1 | | 176876 / 163950 | + |
| PTS | Hyperphenylalaninämie, BH4 defizient, Typ A | | 612719 / 261640 | - |
| PYGM | McArdle-Krankheit | Glykogenspeicherkrankheit, Typ 5 / GSD5 | 608455 / 232600 | - |
| QDPR | Hyperphenylalaninämie, BH4-defizient, Typ C | Dihydropteridinreduktase-Mangel | 612676 / 261630 | - |
| RAB7A | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonale, autosomal-dominate, Typ 2B | CMT2B | 602298 / 600882 | - |
| RAB27A | Griscelli-Syndrom Typ 2 | | 603868 / 607624 | - |
| RAD21 | Cornelia de Lange-Syndrom | | 606462 / 614701 | - |
| RAD51C | Mamma-/Ovarialkarzinom, familiär | | 602774 / 613399 | + |
| RAD51D | Mamma- und Ovarialkrebssyndrom, hereditäres | | 602954 / 614291 | - |
| RAF1 | Noonan-Syndrom, Typ 5 | | 164760 / 611553 | + |
| RAPSN | Fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz | Pena-Shokeir-Syndrom Typ 1 | 601592 / 208150 | - |
| RAPSN | Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische | | 601592 / 616326 | - |
| RASA1 | Parkes-Weber-Syndrom | | 139150 / 608355 | - |
| RASA1 | Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung | | 139150 / 608354 | - |
| RB1 | Bronchialkarzinom, kleinzelliges | | 614041 / 182280 | - |
| RB1 | Retinoblastom | | 614041 / 180200 | - |
| RBM8A | Thrombozytopenie - Radiusaplasie | Thrombozytopenie-fehlender Radius-Syndrom | 605313 / 274000 | - |
| RECQL4 | Baller-Gerold-Syndrom | | 603780 / 218600 | - |
| RECQL4 | RAPADILINO-Syndrom | | 603780 / 266280 | - |
| RECQL4 | Rothmund-Thomson-Syndrom | | 603780 / 268400 | - |
| REEP1 | Spastische Paraplegie Typ 31 | | 609139 / 610250 | + |
| RET | Multiple Endokrine Neoplasie, Typ 2 | | 164761 / 171400, 162300 | + |
| RIT1 | Noonan-Syndrom | | 609591 / 615355 | + |
| ROR2 | Brachydaktylie Typ B | | 602337 / 113000 | - |
| ROR2 | Robinow-Syndrom, autosomal-rezessives | | 602337 / 268310 | - |
| RPGR | Primäre Ziliendyskinesie - Retinitis pigmentosa | | 312610 / 300455 | - |
| RPGR | Retinitis pigmentosa | | 312610 / 300029 | - |
| RPGR | Zapfen-Stäbchen-Dystrophie | | 312610 / 304020, 300834 | - |
| RPS6KA3 | Coffin-Lowry-Syndrom | | 300075 / 303600 | - |
| RPS6KA3 | Geistige Retardierung, unspezifische, X-chromosomale | | 300075 / 300844 | - |
| RS1 | Retinoschisis, X-chromosomale | | 300839 / 312700 | - |
| RUNX1 | Leukämie, akute myeloische | AML | 151385 / 601626 | - |
| RUNX1 | Platelet-Syndrom, familiäres, mit Prädisposition für akute myeloische Leukämie | | 151385 / 601399 | - |
| RUNX2 | Cleidocraniale Dysplasie [CCD] | | 600211 / 119600 | + |
| RYR1 | Maligne Hyperthermie | | 180901 / 145600 | - |
| RYR1 | Central-Core-Myopathie | | 180901 / 117000 | - |
| RYR2 | Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie, familiäre isolierte | | 180902 / 600996 | - |
| RYR2 | Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre | | 180902 / 604772 | - |
| SACS | Spastische Ataxie Typ Charlevoix-Saguenay | ARSACS | 604490 / 270550 | - |
| SALL1 | Townes-Brocks-Syndrom | | 602218 / 107480 | - |
| SBDS | Shwachman-Diamond-Syndrom | | 607444 / 260400 | + |
| SBF2 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, demyelinisierende, autosomal-rezessive, Typ 4B2 | CMT4B2 | 607697 / 604563 | - |
| SCN1A | Dravet-Syndrom | Myoklonusepilepsie, frühkindliche schwere | 182389 / 607208 | - |
| SCN1A | Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus | GEFS+ | 182389 / 604403 | - |
| SCN1A | Migräne, hemiplegische, familiäre oder sporadische Form | | 182389 / 609634 | - |
| SCN1B | Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus | GEFS+ | 600235 / 604233 | - |
| SCN1B | Brugada-Syndrom | | 600235 / 612838 | - |
| SCN2A | Enzephalopathie, epileptische frühinfantile | Ohtahara-Syndrom | 182390 / 613721 | - |
| SCN2A | Krampfanfälle, benigne familiäre neonatal-infantile | | 182390 / 607745 | - |
| SCN2A | Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus | GEFS+ | 182390 / - | - |
| SCN4A | Myasthenisches Syndrom, kongenitales | | 603967 / 614198 | - |
| SCN4A | Myotonia congenita, Azetazolamid-empfindliche | Myotonia fluctuans / Myotonia permanens | 603967 / 608390 | - |
| SCN4A | Paralyse, hyperkalämische periodische | | 603967 / 170500 | - |
| SCN4A | Paralyse, hypokaliämische periodische | | 603967 / 613345 | - |
| SCN4A | Paramyotonia congenita Eulenburg | | 603967 / 168300 | - |
| SCN5A | Brugada-Syndrom | | 600163 / 601144 | - |
| SCN5A | Reizleitungsstörungen, familiäre, progressive, kardiale | | 600163 / 113900 | - |
| SCN5A | Kardiomyopathie, dilatative familiäre | | 600163 / 601154 | - |
| SCN5A | Romano-Ward Long-QT-Syndrom | | 600163 / 603830 | - |
| SCN9A | Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus | GEFS+ | 603415 / 613863 | + |
| SCN9A | Dravet-Syndrom | | 603415 / 607208 | + |
| SCN9A | Erythromelalgie, primäre | | 603415 / 133020 | + |
| SCN9A | Schmerzen, extreme parsoxysmale, Krankheit der | | 603415 / 167400 | + |
| SCN9A | Schmerzunempfindlichkeit, Ionenkanal-abhängige | | 603415 / 243000 | + |
| SCN10A | Natrium-Ionenkanalkrankheit-bedingte Small-fiber-Neuropathie | | 604427 / 615551 | - |
| SCN11A | Episodisches Schmerzsyndrom, familiäres, mit vorwiegender Beteiligung der unteren Körperregion | | 604385 / 615552 | - |
| SCN11A | Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 7 | | 604385 / 615548 | - |
| SCNN1B | Bronchiektasie, idiopathische | | 600760 / 211400 | - |
| SCNN1B | Liddle-Syndrom | | 600760 / 177200 | - |
| SCNN1B | Pseudohypoaldosteronismus, generalisierter, Typ 1 | | 600760 / 264350 | - |
| SCNN1G | Bronchiektasie, idiopathische | | 600761 / 613071 | - |
| SCNN1G | Liddle-Syndrom | | 600761 / 177200 | - |
| SCNN1G | Pseudohypoaldosteronismus, generalisierter, Typ 1 | | 600761 / 264350 | - |
| SDHA | Kardiomyopathie, dilatative familiäre | | 600857 / 613642 | - |
| SDHA | Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie | | 600857 / 256000 | - |
| SDHA | Phaeochromozytom-Paragangliom-Syndrome, familiäre | | 600857 / 614165 | - |
| SDHA | Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter | Mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex II, isolierter | 600857 / 252011 | - |
| SDHB | Paragangliom-Phäochromozytom-Syndrom, Typ 4 | | 185470 / 115310 | + |
| SDHC | Paragangliom-Phäochromozytom-Syndrom, Typ 3 | | 602413 / 605373 | + |
| SDHC | Carney-Stratakis-Syndrom | | 602413 / 606864 | + |
| SDHC | Gastrointestinaler Stromatumor | GIST | 602413 / 606764 | + |
| SDHD | Carney-Stratakis-Syndrom | | 602690 / 606864 | - |
| SDHD | Cowden-Syndrom | | 602690 / 615106 | - |
| SDHD | Phaeochromozytom-Paragangliom-Syndrome, familiäre | | 602690 / 171300 | - |
| SDHD | Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter | Mitochondriale Atmungskette, isolierter Defekt im Komplex 2 | 602690 / 252011 | - |
| SEPT9 | Amyotrophie, hereditäre neuralgische | HNA | / 162100 | + |
| SERPINA1 | Alpha-1-Antitrypsin-Mangel | | 107400 / 613490 | + |
| SERPINA1 | Alpha-1-Antitrypsin-Mangel | | 107400 / 613490 | + |
| SERPINC1 | Antithrombin-Mangel | | 107300 / 613118 | + |
| SERPING1 (C1NH) | Angioödem, hereditäres, Typ 1 und 2 | | 606860 / 106100 | + |
| SETBP1 | Schinzel-Giedion-Syndrom | | 611060 / 269150 | - |
| SF3B4 | Nager Akrofaziale Dysostose [NAFD] | | 605593 / 154400 | + |
| SGCA | Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2D | | 600119 / 608099 | - |
| SGCB | Gliedergürtelmuskeldystrophie, Typ 2E | | 600900 / 604286 | + |
| SGCD | Gliedergürtelmuskeldystrophie, Typ 2F | | 601411 / 601287 | + |
| SGCD | Kardiomyopathie, dilatative | | 601411 / 606685 | + |
| SGCE | Myoklonus-Dystonie-Syndrom | DYT11 | 604149 / 159900 | - |
| SGCG | Gliedergürtelmuskeldystrophie, Typ 2C | | 608896 / 253700 | + |
| SGSH | Mukopolysaccharidose, Typ 3A | MPS3A / Sanfilippo-Krankheit, Typ A | 605270 / 252900 | + |
| SH2D1A | Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale | | 300490 / 308240 | - |
| SH3TC2 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, demyelinisierende, autosomal-rezessive, Typ 4C | CMT4C | 608206 / 601596 | - |
| SHH | Holoprosenzephalie | | 600725 / 142945 | - |
| SHH | Syndrom des einzelnen maxillären mittleren Schneidezahnes | SMMCI | 600725 / 147250 | - |
| SHOX | Kleinwuchs, Shox-bedingter | | 312865 / 300582 | + |
| SHOX | Kleinwuchs, mesomeler, Typ Langer | | 312865 / 249700 | + |
| SHOX | Léri-Weill-Dyschondrosteose | | 312865 / 127300 | + |
| SIK1 | Enzephalopathie, epileptische frühinfantile | | 605705 / 616341 | - |
| SIX3 | Holoprosenzephalie | | 603714 / 157170 | - |
| SLC2A1 | Dystonie 9 | DYT9 | 138140 / 601042 | + |
| SLC2A1 | Absenceepilepsie der Kindheit | | 138140 / 614847 | + |
| SLC2A1 | GLUT1-Defizienz-Syndrom | | 138140 / 606777, 612126 | + |
| SLC3A1 | Hypotonie - Cystinurie-Syndrom | Mikrodeletionssyndrom 2p21 | 104614 / 606407 | - |
| SLC3A1 | Cystinurie | | 104614 / 220100 | - |
| SLC9A6 | Christianson-Syndrom | Angelman-like Syndrome | 300231 / 300243 | - |
| SLC12A3 | Gitelman-Syndrom | | 600968 / 263800 | - |
| SLC12A6 | Corpus callosum-Agenesie - Neuropathie | Andermann-Syndrom | 604878 / 218000 | - |
| SLC25A1 | D,L-2-Hydroxyglutarazidurie | | 190315 / 615182 | - |
| SLC25A4 | Katarakt-Kardiomyopathie-Syndrom | Sengers-Syndrom / mtDNA-Verlust-Syndrom, Typ 12, AR | 103220 / 615418 | - |
| SLC25A4 | Ophthalmoplegie, externe, progressive | PEO mit mtDNA Deletionen, Typ 2, AD | 103220 / 609283 | - |
| SLC26A2 (DTDST) | Achondrogenesie Typ 1B | | 606718 / 600972 | - |
| SLC26A2 (DTDST) | Atelosteogenesis II | Dysplasie, Typ De-la-Chapelle | 606718 / 256050 | - |
| SLC26A2 (DTDST) | Kleinwuchs, diastrophischer | | 606718 / 222600 | - |
| SLC26A2 (DTDST) | Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 4 | | 606718 / 226900 | - |
| SLC26A4 | Pendred-Syndrom | | 605646 / 274600 | - |
| SLC26A4 | Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB | | 605646 / 600791 | - |
| SLC33A1 | SPG42, AD | | 603690 / 612539 | + |
| SLC40A1 | Hämochromatose, Typ 4 | | 604653 / 606069 | + |
| SLC45A2 | Albinismus, okulokutaner, Typ 4 | | 606202 / 606574 | - |
| SLC45A2 | Albinismus, okulokutaner, Typ 4 | | 606202 / 606574 | - |
| SMAD4 | Polyposis, gastrointestinale juvenile | | 600993 / 175050 | - |
| SMAD4 | Myhre-Syndrom | | 600993 / 139210 | - |
| SMARCB1 | Rhabdoider Tumor, familiärer | | 601607 / 609322 | + |
| SMC1A | Cornelia de Lange-Syndrom | | 300040 / 300590 | - |
| SMN1 | Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 1/2/3/4 | | 600354 / 253300, 253550, 253400, 271150 | + |
| SMO | Basalzellkarzinom, somatisch | Basaliom, somatisch | 601500 / - | - |
| SMPD1 | Morbus Niemann-Pick, Typ A/B | | 607608 / 257200, 607616 | + |
| SNCA | Parkinson-Krankheit, Typ 1 / Typ 4 | | 163890 / 163890 | - |
| SNRPB | Zerebro-kosto-mandibuläres Syndrom | | 182282 / 117650 | - |
| SOD1 | Amyotrophe Lateralsklerose | | 147450 / 105400 | - |
| SOD2 | Superoxiddismutase 2-Polymorphismus, Mutation c.47T>C [Val16Ala] | | 147460 / - | - |
| SOS1 | Noonan-Syndrom | | 182530 / 610733 | + |
| SOX9 | Dysplasie, kampomele | | 608160 / 114290 | - |
| SOX11 | Coffin-Siris-Syndrom | | 600898 / 135900, 615866 | - |
| SPAST | SPG4, AD | | 604277 / 182601 | + |
| SPG7 | Spastische Paraparese Typ 7 | | 602783 / 607259 | + |
| SPG11 | SPG11, AR | | 610844 / 604360 | + |
| SPG20 | SPG20, AR | | 607111 / 275900 | + |
| SPG21 | SPG21, AR | | 608181 / 248900 | + |
| SPINK1 | Pankreatitis, heriditäre | | 167790 / 167800 | + |
| SPR | Dystonie, Dopa-responsive, durch Sepiapterin-Reduktase-Mangel | | 182125 / 612716 | - |
| SPRED1 | Legius-Syndrom | | 609291 / 611431 | - |
| SPTBN2 | Ataxie, spinozerebelläre, Typ 5 | SCA5 | 604985 / 600224 | - |
| SPTBN2 | Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, Spectrin-assoziierte | Ataxie, spinozerebelläre, autosomal-rezessive, Typ 14 / SCAR14 | 604985 / 615386 | - |
| SPTLC1 | Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 1 | HSAN1 | 605712 / 62400 | - |
| SRPX2 | Rolando-Epilepsie - Sprachdyspraxie | | 300642 / 300643 | - |
| SRSF2 | Myelodysplastisches Syndrom | MDS | 600813 / - | - |
| SRY | Hermaphroditismus, echter | | 480000 / 400044, 400045 | - |
| STAT3 | Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes | | 102582 / 147060 | + |
| STAT3 | Multisystem-Autoimmun-Krankheit, früh beginnende, STAT3-assoziierte | | 102582 / 615952 | + |
| STK11 | Peutz-Jeghers-Syndrom | | 602216 / 175200 | - |
| STRADA | Polyhydramnie, Megalenzephalie und symptomatische Epilepsie | PMSE-Syndrom | 608626 / 611087 | - |
| STS | Ichthyose, X-chromosomal-rezessive | | 300747 / 308100 | + |
| STXBP1 | Enzephalopathie, epileptische frühinfantile | Ohtahara-Syndrom | 602926 / 612164 | - |
| SUFU | Gorlin-Syndrom | Basalzellnävus-Syndrom | 607035 / 109400 | - |
| SUMF1 | Sulfatase-Mangel, multipler | | 607939 / 272200 | - |
| SURF1 | Leigh-Syndrom | | 185620 / 256000 | - |
| SURF1 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, demyelinisierende, autosomal-rezessive, Typ 4K | CMT4K | 185620 / 616684 | - |
| TACR3 | Kallmann-Syndrom | Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form | 162332 / 614840 | - |
| TAT | Tyrosinämie, Typ 2 | | 613018 / 276600 | - |
| TBC1D24 | Epilepsie, infantile | | 613577 / 605021 | + |
| TBC1D24 | DOOR-Syndrom | | 613577 / 220500 | + |
| TBC1D24 | Schwerhörigkeit, AD | | 613577 / 616044 | + |
| TBC1D24 | Schwerhörigkeit, AR | | 613577 / 614617 | + |
| TBX1 | 22q11.2-Deletions-Syndrom (DiGeorge-Syndrom / Fallot-Tetralogie / Velo-cardio-faziales Syndrom) | | 602054 / 188400, 187500, 192430 | - |
| TBX5 | Holt-Oram-Syndrom | | 601620 / 142900 | - |
| TBX5 | Holt-Oram-Syndrom | | 601620 / 142900 | - |
| TCIRG1 | Osteopetrose, maligne, AR | | 604592 / 259700 | - |
| TCOF1 | Treacher-Collins-Syndrom | | 606847 / 154500 | - |
| TET2 | Myelodysplastisches Syndrom, somatisches | MDS | 612839 / 614286 | - |
| TFR2 | Hämochromatose, Typ 3 | | 604720 / 604250 | + |
| TGDS | Catel-Manzke-Syndrom | | 616146 / 616145 | - |
| TGFB3 | Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie, familiäre isolierte | | 190230 / 107970 | - |
| TGFB3 | Loeys-Dietz-Syndrom, Typ 5 | | 190230 / 615582 | - |
| TGFBR1 | Loeys-Dietz-Syndrom, Typ 1 | | 190181 / 609192 | + |
| TGFBR2 | Loeys-Dietz-Syndrom, Typ 2 | | 190182 / 610168 | + |
| TGFBR2 | Kolonkarzinom, familiäres, nicht-polypöses | HNPCC, Typ 6 | 190182 / 614331 | + |
| TGIF1 | Holoprosenzephalie | HPE | 602630 / 142946 | - |
| TGM1 | Ichthyose, lamelläre | | 190195 / 242300 | - |
| TH | Dystonie, Dopa-responsive, autosomal-rezessive | DYT5b / Segawa-Syndrom, autosomal-rezessives | 191290 / 605407 | - |
| THAP1 | Torsions-Dystonie 6 | DYT6 | 609520 / 602629 | + |
| THRB | Resistenz gegen Schilddrüsenhormone, generalisierte | Refetoff-Syndrom | 190160 / 188570, 274300 | + |
| THRB | Hypophysen-Resistenz gegen Schilddrüsenhormone, selektive | | 190160 / 145650 | + |
| TIMP1 | Aortenaneurysma, abdominales, Assoziation | | 305370 / - | - |
| TMEM67 | Joubert-Syndrom | | 609884 / 610688 | - |
| TMEM127 | Phaeochromozytom-Paragangliom-Syndrome, familiäre | | 613403 / 171300 | + |
| TMEM237 | Joubert-Syndrom | | 614423 / 614424 | - |
| TNFRSF1A | Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom | TRAPS / Fieber, periodisches, autosomal-dominantes | 191190 / 142680 | + |
| TNNI2 | Arthrogrypose, Typ 2B, Sheldon-Hall-Syndrom | | 191043 / 601680 | + |
| TNNI3 | Kardiomyopathie, dilatative | | 191044 / 613286 | + |
| TNNI3 | Kardiomyopathie, hypertrophe | | 191044 / 613690 | + |
| TNNT2 | Kardiomyopathie, dilatative | | 191045 / 601494 | + |
| TNNT2 | Kardiomyopathie, hypertrophe | | 191045 / 115195 | + |
| TNNT3 | Arthrogrypose, Typ 2B, Sheldon-Hall-Syndrom | | 600692 / 601680 | + |
| TNXB | Ehlers-Danlos-Syndrom, ähnlich klassischer Typ | | 600985 / 606408 | - |
| TOR1A | Torsions-Dystonie 1 | DYT1 | 605204 / 128100 | + |
| TP53 | TP53-assoziierte Neoplasie, familiäre Form (z. B. Nebennierenrinden-Karzinom, hereditärer Brustkrebs, Li-Fraumeni-Syndrom) | | 191170 / 202300, 114480, 151623 und weitere | - |
| TP63 | ADULT-Syndrom | | 603273 / 103285 | - |
| TP63 | Hay-Wells-Syndrom | | 603273 / 106260 | - |
| TP63 | EEC-Syndrom | | 603273 / 604292 | - |
| TP63 | Limb-Mammary-Syndrom | | 603273 / 603543 | - |
| TP63 | Rapp-Hodgkin-Syndrom | | 603273 / 129400 | - |
| TP63 | Spalthand - Spaltfuß | | 603273 / 605289 | - |
| TPM1 | Kardiomyopathie, hypertrophe | | 191010 / 115196 | + |
| TPM2 | Arthrogrypose, distale, Typ 1 | Dysmorphien, digitotalare | 190990 / 108120 | + |
| TPM2 | Arthrogrypose, distale, Typ 2B | Sheldon-Hall-Syndrom | 190990 / 601680 | + |
| TPM2 | Cap-Myopathie | | 190990 / 609285 | + |
| TPM2 | Nemalin-Myopathie | | 190990 / 609285 | + |
| TPP1 | Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, Typ 2 | CLN2-Krankheit | 607998 / 204500 | - |
| TPP1 | Spinozerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, Typ 7 | SCAR7 | 607998 / 609270 | - |
| TREX1 | Aicardi-Goutières-Syndrom | | 606609 / 225750 | - |
| TREX1 | Chilblain-Lupus | | 606609 / 610448 | - |
| TREX1 | Retinale Vaskulopathie und zerebrale Leukodystrophie | | 606609 / 192315 | - |
| TRPV4 | TRPV4-assoziierte neuromuskuläre Erkrankungen (CMT2C / SPSMA / CDSMA) | | 605427 / 606071, 600175, 181405 | - |
| TRPV4 | TRPV4-assoziierte Skelettdysplasien (FDAB / BCYM3 / SED, Typ Maroteaux / SMD, Typ Kozlowski / Dysplasie, parastrematische / Dysplasie, metatrope) | | 605427 / 606835, 113500, 184095, 184252, 168400, 156530 | - |
| TSC1 | Tuberöse Sklerose, Typ 1 | | 605284 / 191100 | + |
| TSC2 | Tuberöse Sklerose, Typ 2 | | 191092 / 613254 | + |
| TSEN54 | Pontozerebelläre Hypoplasie | | 608755 / 610204, 277470, 225753 | + |
| TSHR | Hyperthyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen, familiäre Form | Hyperthyreose, nicht-immune, familiäre Form | 603372 / 609152 | - |
| TSHR | Hypothyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen | | 603372 / 275200 | - |
| TSHR | Hyperthyreose, familiäre schwangerschaftsbedingte | | 603372 / 603373 | - |
| TSPEAR | Schwerhörigkeit, autosomal-rezessive, Typ DFNB | | 612920 / 614861 | - |
| TTBK2 | Ataxie, spinozerebelläre, Typ 11 | SCA11 | 611695 / 604432 | - |
| TTPA | Ataxie, Friedreich-ähnliche mit Vitamin E-Mangel | | 600415 / 277460 | - |
| TTR | Polyneuropathie, familiäre amyloide | Amyloidose, familiäre Transthyretin-assoziierte | 176300 / 105210 | - |
| TUBB4A | Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns | | 602662 / 612438 | - |
| TUBB4A | Dystonie, primäre, Typ DYT4 | DYT4 | 602662 / 128101 | - |
| TWIST2 | Ablepharon-Makrostomie-Syndrom | | 607556 / 200110 | - |
| TWIST2 | Barber-Say-Syndrom | | 607556 / 209885 | - |
| TWIST2 | Dysplasie, dermale faziale fokale 3, Typ Setleis | | 607556 / 227260 | - |
| TYR | Albinismus, okulokutaner, Typ 1A | | 606933 / 203100 | + |
| TYR | Albinismus, okulokutaner, Typ 1B | | 606933 / 606952 | + |
| TYRP1 | Albinismus, okulokutaner, Typ 3 | | 115501 / 203290 | - |
| UBE3A | Angelman-Syndrom | | 601623 / 105830 | + |
| UBR1 | Johanson-Blizzard-Syndrom | | 605981 / 243800 | + |
| UGT1A1 | Morbus Meulengracht | Gilbert-Syndrom | 191740 / 143500 | + |
| UGT1A1 | Irinotecan-Toxizität | | 191740 / | - |
| UGT1A1 | Crigler-Najjar-Syndrom Typ 1 | | 191740 / 218800 | + |
| UGT1A1 | Crigler-Najjar-Syndrom Typ 2 | | 191740 / 606785 | + |
| UGT1A1 | Morbus Meulengracht | Gilbert-Syndrom | 191740 / 143500 | + |
| UGT1A1 | Irinotecan-Toxizität | | 191740 / - | + |
| UNC13D | Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form | | 608897 / 608898 | - |
| UROD | Porphyrie, chronische hepatische | | 613521 / 176100 | + |
| UROS | Porphyrie, erythropoetische kongenitale | | 606938 / 263700 | - |
| VARS | Mikrozephalie mit schwerer Entwicklungverzögerung | | 192150 / - | - |
| VDR | Osteoporose | | 601769 / | - |
| VHL | Von-Hippel-Lindau-Syndrom | | 608537 / 193300 | + |
| VKORC1 | Phenprocoumonsensitivität | | 608547 / 122700 | + |
| VPS13A | Choreoakanthozytose | | 605978 / 200150 | + |
| VPS13B | Cohen-Syndrom | | 607817 / 216550 | - |
| VWF | Von Willebrand-Syndrom | | 613160 / 193400, 613554, 277480 | + |
| WAS | Wiskott-Aldrich-Syndrom | | 300392 / 301000 | - |
| WAS | Neutropenie, kongenitale, schwere, X-chromosomale | | 300392 / 300299 | - |
| WAS | Thrombozytopenie, X-chromosomale | | 300392 / 313900 | - |
| WDR19 | Dysplasie, kranioektodermale | | 608151 / 614378 | + |
| WDR81 | Dysäquilibrium-Syndrom | | 614218 / 610185 | - |
| WFS1 | Wolfram-Syndrom | | 606201 / 222300 | - |
| WFS1 | Wolfram-ähnliches Syndrom | | 606201 / 614296 | - |
| WFS1 | Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA | | 606201 / 600965 | - |
| WNK1 | Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 2 | HSAN2 | 605232 / 201300 | - |
| WT1 | Denys-Drash-Syndrom | | 607102 / 194080 | - |
| WT1 | Frasier-Syndrom | | 607102 / 136680 | - |
| WT1 | Meacham-Syndrom | | 607102 / 608978 | - |
| WT1 | Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, familiäre Form | | 607102 / 256370 | - |
| WT1 | Wilms Tumor | Nephroblastom | 607102 / 194070 | - |
| YARS | CMT | | 603623 / | - |
| ZC4H2 | Wieacker-Wolff-Syndrom | | 300897 / 314580 | - |
| ZEB2 | Mowat-Wilson-Syndrom | | 605802 / 235730 | + |
| ZFYVE26 | SPG15, AR | | 612012 / 270700 | + |
| ZFYVE27 | Spastische Paraparese Typ 33 | SPG33 | 610243 / 610244 | - |
| ZIC3 | Heterotaxie | | 300265 / 306955 | - |
| ZIC3 | Herzfehler, nicht syndromale angeborene | | 300265 / 306955 | - |
| (UBE3A) | Angelman-Syndrom | | 601623 / 105830 | - |
| (UBE3A) | Angelman-Syndrom | | 601623 / 105830 | - |
| (CDKN1C) | Beckwith-Wiedemann-Syndrom | | 600856 / 130650 | + |
| Prader-Willi-Syndrom | | - / 176270 | + |
| (AZF-Genregion) | Azospermie | | 400005 / 415000 | + |
| SCA1,2,3,6,7,8,10,12,17 | | / | - |
| DNAJB6 | Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 1E | | 611332 / 603511 | - |
| PROKR2 | Hypogonadotroper Hypogonadismus 3 mit oder ohne Anosmie | | 607123 / 244200 | + |
| FGF20 | Aplasie-2 (RHDA2) | | 605558 / 615721 | - |
| SLC25A13 | Citrullinämie, adult-onset, Typ 2 | | 603859 / 603471 | - |
| SLC25A13 | Citrullinämie, neonatal-onset, Typ 2 | | 603859 / 605814 | - |
| TMEM67 | COACH-Syndrom | | 609884 / 216360 | - |
| SOX3 | De-Morsier-Syndrom | | 313430 / 300123 | - |
| MODY10 | Diabetes mellitus Typ 2 | | 176730 / 125852 | - |
| MODY10 | Diabetes mellitus, permanent neonatal | | 176730 / 606176 | - |
| SOX3 | Dysplasie, septo-optische (SOD) | | 313430 / 300123 | - |
| EDAR | Ektodermale Dysplasie Typ 10A | | 604095 / 129490 | - |
| EDAR | Ektodermale Dysplasie Typ 10B | | 604095 / 224900 | - |
| EDARADD | Ektodermale Dysplasie Typ 11A | | 606603 / 614940 | - |
| EDARADD | Ektodermale Dysplasie Typ 11B | | 606603 / 614941 | - |
| FHL1 | Emery-Dreifuss Muskeldystrophie | | 300163 / 300696 | - |
| DNAJB6 | Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 1E | | 603511 / | - |
| MYOT | Gliedergürtelmuskeldystrophie, Typ 1A | | 159000 / | - |
| MODY10 | Hyperproinsulinämie | | 176730 / 616214 | - |
| GCM2 | Hypo-/ Hyperparathyreoidismus | | 146200 / 617343 | - |
| GNRHR | Hypogonadotroper Hypogonadismus | | 138850 / 146110 | - |
| FOXP1 | Intelligenzminderung mit ausgeprägter Sprachverzögerung und milden Dysmorphien | | 605515 / 613670 | - |
| VANGL1 | Kaudale Regression-Sequenz | | 610132 / 600145 | - |
| VANGL1 | Kaudale Regressions-Sequenz (CRS) | | 610132 / 600145 | - |
| SLC35C1 | Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II | Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ IIc | 605881 / 266265 | - |
| TMEM67 | Meckel-Gruber-Syndrom | | 609884 / 607361 | - |
| FMN2 | Mentale Retardierung, AR, 47 | | 606373 / 606373 | - |
| IL2RG | Moderate kombinierte Immundefizienz durch Gamma-Ketten-Defekt (SCID) | | 308380 / 312863 | - |
| MSTN | Myostatin-abhängige Muskelhypertrophie | | 601788 / 614160 | - |
| EXOSC3 | Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1 | | 606489 / 614678 | - |
| FGF20 | Renale Hypodysplasie | | 605558 / 615721 | - |
| FGF20 | Renale Hypodysplasie/Aplasie 2 | | 605558 / 615721 | - |
| ITGA8 | Renale Hypodysplasie/Aplasie-1 (RHDA1) | | 604063 / 191830 | - |
| IL2RG | Schwere kombinierte Immundefizienz durch Gamma-Ketten-Defekt (SCID) | | 308380 / 300400 | - |
| TMEM67 | Senior-Boichis-Syndrom | | 609884 / 613550 | - |
| OXCT1 | Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase-Mangel | | / 601424 | - |